Badania WES: nowa era w diagnostyce chorób genetycznych u dzieci

Medycyna stale się rozwija, a nowoczesne technologie pozwalają nam lepiej zrozumieć źródło wielu chorób. Szczególnie o podłożu genetycznym. Badania WES to obecnie najszersze testy genetyczne. Są szeroko wykorzystywane do diagnozy, poznania przyczyny schorzenia. Ale czym dokładnie jest to badanie i jakie ma znaczenie dla rodziców i ich dzieci?

Czy badania WES to badania genetyczne dla dzieci z objawami?

Zdecydowanie tak. Testy WES są badaniami genetycznymi dla dzieci oraz dorosłych z niepokojącymi objawami. Badania WES analizują cały egzom. Próbką do badania może być krew lub wymaz z policzka, w zależności od wersji badania WES. Takie testy wykonywane są przy zaburzeniach odporności, dystrofii mięśniowych, objawów ze spektrum autyzmu. Traktowane są również jako badania na padaczkę czy badania na autyzm. Choroby genetyczne mogą się objawiać w różny sposób, badanie WES pomaga lekarzom postawić dokładną diagnozę.

Czy badania WES mogą być wykonane jako profilaktyczne badania genetyczne?

Tak, jest możliwość wykonania badania WES jako test profilaktyczny. Zleca się wtedy badanie WES Profilaktyka. Skierowane jest dla zdrowych osób – niemowląt, dzieci, dorosłych. Diagnostyka przesiewowa pozwoli rozpoznać i uchronić się przed konsekwencjami choroby wrodzonej. Wynik tego badania WES otrzymamy do około 7 tygodni, który skonsultujemy z lekarzem genetykiem.

Czy badania WES pozwolą wprowadzić odpowiednie leczenie?

W przypadku wielu chorób genetycznych wczesne wykrycie może wpłynąć na skuteczność leczenia. Dzięki precyzyjnej diagnozie genetycznej możliwe jest wprowadzenie właściwego leczenia. Poznanie przyczyny występujących objawów jest kluczowe. Dlatego wiele osób decyduje się na wykonanie badania genetycznego WES. Niesie to ze sobą wiele korzyści, które wpłyną na poprawę jakości życia osoby chorej.

Czy badania WES sprawdzą genetyczną przyczynę choroby?

Sprawdzenie genetycznej przyczyny jest jedną z właściwości badania WES. Możemy określić, czy przyczyna występujących objawów są nieprawidłowości genetyczne. Bardzo ważne jest przeprowadzenie wywiadu medycznego, aby dokładnie poznać występujące objawy u pacjenta. Dla wielu rodziców diagnoza u dziecka to długi i stresujący proces. Możemy zaoszczędzić sobie czasu oraz pieniędzy wykonując jedno badanie, które udzieli nam wielu odpowiedzi.