Badania WES: przełom w genetycznej diagnostyce
W ostatnich dekadach, rozwój technologii zrewolucjonizował podejście do diagnostyki i leczenia wielu chorób. Jednymi z najbardziej obiecujących badań w tym obszarze są badania WES. Testy te umożliwia analizę wszystkich sekwencji kodujących białka w ludzkim genomie. Ta technika otwiera nowe możliwości w identyfikacji przyczyn chorób genetycznych, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. W jakim celu przeprowadza się badania WES, czy mogą one być wykonane u niemowląt? Jakie inne badania mogą zastąpić testy WES?
W jakim celu wykonuje się badania WES?
Spis treści
Badania WES wykonuje się głównie w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną chorób dziedzicznych lub zaburzeń o podłożu genetycznym. Badanie WES pozwala na dokładne przeanalizowanie sekwencji DNA odpowiedzialnych za produkcję białek, co jest kluczowe dla zrozumienia wielu chorób genetycznych. Dzięki badaniu WES, lekarze mogą dokładniej diagnozować, a co za tym idzie oraz lepiej dopasować strategię leczenia dla pacjentów z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi.
Czy badania WES mogą być wykonane u niemowląt?
Tak, badania WES mogą być przeprowadzane już u niemowląt i są szczególnie wartościowe w diagnostyce chorób genetycznych. Wczesne zidentyfikowanie mutacji genetycznych u niemowląt pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia oraz interwencji terapeutycznych, co może mieć istotny wpływ na rozwój dziecka. Wczesna diagnostyka genetyczna staje się więc nieocenionym narzędziem w rękach specjalistów pediatrii.
Jakie inne badania mogą zastąpić badania WES?
Badania WES mogą być wykonywane w różnych przypadkach. Testy mogą być wykonane np. jako badania na autyzm, badania na padaczkę, przed szczepieniem, przy słabej odporności czy przed szczepieniem. Badania WES są szczególnie przydatne w przypadkach, gdy przyczyna choroby może leżeć w genach. Dzięki testom WES możemy uniknąć konieczności wykonywania wielu różnych badań.
Badania WES – testy genetyczny dla każdego
Badanie WES jest dostępne w wielu miastach na terenie całej Polski, oferując nadzieję pacjentom z niewyjaśnionymi objawami klinicznymi. Mimo że cena badania WES może być wysoka, jego wartość diagnostyczna czyni je inwestycją w przyszłe zdrowie. Genetyczne badania WES można wykonać u niemowląt, dzieci dorosłych. Ważne są konsultacje z lekarzem genetykiem przed i po badaniu.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

