Badanie cytogenetyczne – kiedy wykonać oraz jakie choroby może wykryć?

Przedmiotem badania cytogenetycznego są chromosomy, czyli struktury wewnątrzkomórkowe zawierające informację genetyczną. Kariotypem określa się pełny zestaw chromosomów w komórkach somatycznych organizmu. Wyróżnia się dwa rodzaje badań cytogenetycznych: klasyczne badanie cytogenetyczne oraz molekularne cytogenetyczne. Dowiedz się w jakich sytuacjach je wykonać oraz co pozwala wykryć.

Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne polega na analizie kariotypu, czyli pełnego zestawu chromosomów, które zawierają informację genetyczną. Badanie cytogenetyczne wykonuje się z limfocytów krwi obwodowej, ale także na innych materiałach komórkowych. Badanie przeprowadza się w celu sprawdzenia prawidłowości liczby i struktury limfocytów. Wynik badania przedstawia się w formie zapisu kariotypu.

Kto powinien zrobić badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne powinny wykonać pary, które mają problemy z zajściem w ciążę oraz osoby, u których podejrzewa się występowanie obecności aberracji chromosomowej, choroby o nieznanej genezie. Także osoby, które cierpią na niskorosłość, niepłodność, albo zauważa się u nich brak cech dojrzewania płciowego, występowanie niepełnosprawności umysłowej, zaburzenia w budowie narządów płciowych.

Badanie cytogenetyczne – jaka jest cena badania?

Cena badania cytogenetycznego zależy od rodzaju badania, zastosowanej technologii, zakres wykrywanych przez nie nieprawidłowości w kariotypie. Cena klasycznego badania cytogenetycznego jest niższa od molekularnego badania i zaczyna się od ok. 400 zł do ok. 1700 zł.

Jakie choroby wykrywa badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne pozwala wykryć następujące choroby:

• zespół Downa
• zespół Klinefeltera
• zespól Edwardsa
• choroby nowotworowe
• zespół Patau