Badanie cytogenetyczne – najważniejsze informacje

Cytogenetyka zajmuje się badaniem kariotypu, czyli zestawu chromosomów w komórce człowieka. Skrywa się w nim wiele informacji dotyczących zdrowia, to też wgląd do niego jest kluczowy w diagnostyce niektórych chorób i problemów związanych z ciążą.

Badanie cytogenetyczne – co to jest?

W celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomach wykonuje się badanie cytogenetyczne, zwane też badaniem kariotypu. Obejmuje ono analizę chromosomów – ich liczbę, morfologię, i różnego rodzaju aberracje (nieprawidłowości). Zazwyczaj od strony pacjenta przypomina zwykłe pobranie krwi, choć w przypadku trwającej ciąży pobierany bywa też pobierany płyn owodniowy. W laboratorium chromosomy poddawane są odpowiednim barwieniom i są zanalizowane pod mikroskopem. Wyniki przedstawić należy lekarzowi genetykowi, aby zaplanować dalsze postępowanie i leczenie.

Dlaczego warto zrobić badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne wykorzystywane jest m.in w diagnostyce wad rozwojowych – np. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Jacobsa i wielu innych. Poza tym przydatne jest w określaniu przyczyny niepłodności, poronień, patologii ciąży. Wykonać je mogą więc przyszli rodzice w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Szczególnie ważne jest to u matek w wieku powyżej 35 lat, gdyż ryzyko tego typu powikłań znacznie wtedy wzrasta. W przypadku poronień badanie cytogenetyczne pozwoli na lepsze i skuteczniejsze zaplanowanie ciąży. Badanie to wskazane jest też przed procedurą in vitro i w celu diagnostyki białaczki szpikowej.

Badanie cytogenetyczne – ile kosztuje?

Za badanie cytogenetyczne zapłacimy różnie. Ceny klasycznego badania wahają się tu w przedziale 400-500zł. Przy bardziej kompleksowych badaniach molekularnych przekraczają one już próg 1500zł. Możliwa jest refundacja NFZ u pacjentek powyżej 35 roku życia lub u kobiet, u których wcześniej występowały już problemy z ciążą.

Badanie cytogenetyczne – ile się czeka na wyniki?

Czas oczekiwania zależy w dużej mierze od placówki do której się zgłosimy. Najczęściej na wyniki badania cytogenetycznego trzeba poczekać co najmniej 11 dni, ale czas ten nie powinien przekroczyć 35 dni.