Badanie WES – szeroki zakres badania

Czasami pomimo widocznych nieprawidłowości ze strony któregoś z układów, nie jest możliwe jednoznaczne postawienie diagnozy. Wówczas najpewniejsze jest wykonanie badań genetycznych, jednym z nich jest badanie WES – jedno z najbardziej rozbudowanych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. 

Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Badania WES – czy można wykonać profilaktycznie?
Badania WES – jak wybrać?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?

Jakie choroby wykrywa badanie WES?

Badanie WES umożliwia przebadanie wszystkich 23 000 genów człowieka, w których możliwe są mutacje mające wpływ na rozwój, zachowanie, funkcjonowanie organizmu. Dodatkowo badanie WES pozwala na sprawdzenie najrzadziej występujących mutacji, które mogą wywoływać rozwój choroby. Test WES można w skrócie określić jako badania genetyczne na autyzm, SMA mukowiscydozę, choroby metaboliczne, niedobory odporności i inne.

Badania WES – czy można wykonać profilaktycznie?

Oczywiście! Oprócz diagnostyki badanie może być jak najbardziej przeprowadzone profilaktycznie. Badanie WES profilaktyka to również analiza genów, które w przyszłości mogą wywołać schorzenie, bądź chorobę, która skutecznie utrudni życie. Dzięki profilaktycznemu badaniu można już zawczasu zastosować działania profilaktyczne mające na celu jej opóźnienie lub eliminację.

Dodatkowo badanie genetyczne WES przeprowadzone profilaktycznie u małych dzieci pozwala zaoszczędzić wiele czasu, który można przeznaczyć na wspomaganie rozwoju i ewentualną terapię dziecka z nieprawidłowościami w obrębie genów.

Badania WES – jak wybrać?

Jak wybrać badanie WES? Przede wszystkim warto zwrócić uwagę, że pod samą nazwą „Badanie WES” oraz „Test WES” mogą kryć się różne rodzaje tego badania. Dlatego należy dokładnie przeczytać ofertę danego laboratorium, ponieważ często atrakcyjna cena będzie oznaczała mniejszy zakres badania. Przyglądając się ofercie warto sprawdzić czy:

• W cenie badania WES są zawarte dwie wizyty u lekarza genetyka
• Zakres badania jest satysfakcjonujący i wystarczający
• Wybrane laboratorium jest certyfikowane i sprawdzone

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?

Średni czas oczekiwania na wyniki badania WES to 7-10 tygodni. W momencie, kiedy wyniki są gotowe, pacjent otrzymuje SMS, że znajdują się one na tzw. Panelu Klienta.