Czy nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną poronienia? Kiedy warto zrobić badanie kariotypu?
Badanie kariotypu należy do badań z zakresu diagnostyki genetycznej i pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, które mogą być przyczyną samoistnych poronień oraz chorób genetycznych. Badanie kariotypu polega na analizie chromosomów we wnętrzu komórek, co pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w ich kształcie oraz liczbie.
Jakie są główne wskazania do badania kariotypu?
Spis treści
Jednym z głównych wskazań do badania kariotypu są trudności kobiety z zajściem w ciążę lub z jej utrzymaniem. Nieprawidłowy kariotyp u jednego z rodziców może się przyczynić nie tylko do problemów z niepłodnością, ale również z późniejszym utrzymaniem ciąży. Jeżeli w ciąży doszło do poronienia samoistnego, jeżeli kobieta poroniła więcej niż jedną ciążę lub urodziła martwe dziecko, to badanie kariotypu może pomóc w udzieleniu odpowiedzi na to, co było tego przyczyną. Badanie kariotypu zaleca się również osobom, które planują dzieci, a u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na choroby genetyczne. Pozwoli to na sprawdzenie, czy istnieje ryzyko przekazania dziecku genów odpowiedzialnych za to schorzenie.
Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie badania kariotypu jako badania po poronieniu?
Badanie kariotypu to jedno z ważniejszych badań po poronieniu. Pozwoli na ustalenie, czy przyczyna poronień wynika z nieprawidłowości w kariotypie u jednego z rodziców czy też jest od tego niezależna. Jeżeli uda się zidentyfikować przyczynę poronienia jest szansa na zaplanowanie i wdrożenie leczenia, które pozwoli na doprowadzenie kolejnej ciąży do szczęśliwego zakończenia.
Co jest istotnego podczas wykonywania badania kariotypu?
Kariotyp człowieka jest badany na podstawie próbek krwi. Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać. Na wynik badania kariotypu oczekuje się ok. 21 dni z uwagi na to, że jest to badanie cytogenetyczne. Polega ono na wyhodowaniu z próbki krwi odpowiedniej ilości komórek, na podstawie których jest potem oceniana prawidłowość rozwoju chromosomów. Wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który udzieli dodatkowych informacji na temat ewentualnych zidentyfikowanych nieprawidłowości.
Dlaczego do badania kariotypu wykorzystuje się limfocyty?
Komórki krwi dzielą się na erytrocyty (krwinki czerwone), leukocyty (krwinki białe) oraz trombocyty (płytki krwi). Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów znajdujących się w jądrach komórkowych. Z uwagi na to, że erytrocyty nie mają jądra komórkowego, do badania kariotypu wykorzystuje się limfocyty, które należą do leukocytów.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

