Czym są badania genetyczne na zakrzepicę i kiedy warto je zrobić?

Zakrzepica jest schorzeniem polegającym na powstaniu zatoru blokującego prawidłowy przepływ krwi w żyle. Zwykle dotyczy to żył powierzchownych lub głębokich kończyn dolnych. Objawami są najczęściej: bóle przy chodzeniu i staniu, podwyższona temperatura problematycznego obszaru i jej zaczerwienienie, obrzęk lub zasinienie. Przeważnie dolegliwości pojawiają się nagle. Brak leczenia może przyczynić się do poważnych powikłań, a nawet zagrożenia życia.

Czy zakrzepica może być genetyczna?

Często pacjenci pytają, czy zakrzepica może mieć charakter genetyczny. Odpowiedź jest twierdząca. Choroba jest wtedy związana z mutacjami w genach kodujących białka. Najczęstszą z nich jest tzw. Mutacja Leiden (zmiana aminokwasu argininy w glutaminę w 506 pozycji łańcucha peptydowego), która występuje u około 5% białych ludzi. Powoduje nawet 7-krotnie większe ryzyko zakrzepicy żylnej.

Kiedy wykonać badania genetyczne na zakrzepicę?

Posiadanie mutacji nie oznacza, że na pewno zachoruje się na zakrzepicę, jednak pewne zachowania mogą zwiększać takie ryzyko. Jednym z nich jest np. stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej. Badanie to warto wykonać także, jeśli kobieta jest lub planuje być w ciąży, gdy choroba występowała w rodzinie lub kiedy zdarzył się epizod zakrzepicy. Osoby mające żylaki i te prowadzące siedzący tryb życia także powinny rozważyć badania genetyczne na zakrzepicę.

Jaki jest zakres badań genetycznych na zakrzepicę?

Badanie genetyczne sprawdza aż 6 zmian w genach: gen F5 (mutację V Leiden – najpopularniejsza mutacja odpowiedzialna za zakrzepicę), gen F2 (jest genem kodującym protrombinę, jego mutacja występuje w Polsce u 1,8% ludności), warianty (C677T, A1298C) genu MTHRF, PAI-1 (czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych i zawału serca) oraz V R2 (czynnik zwiększający ryzyko zachorowania na zakrzepicę).

Kiedy najwcześniej można odebrać wynik badań genetycznych na zakrzepicę?

Badanie genetyczne jest bardzo szerokie i pozwala na zbadanie wielu mutacji. Wykonując je można być pewnym o jego skuteczności. Wynik uzyskuje się już nawet w ciągu 6-7 dni roboczych. Jeśli podejrzewa się u siebie zakrzepicę lub planuje się ciąże, czy antykoncepcję warto rozważyć tego typu test.