Czym są zaburzenia napięcia mięśniowego?  

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka i starszych dzieci wymagają konsultacji z lekarzem. Niepokojącym objawem może być częste krztuszenie się malucha w czasie posiłku, nieużywanie rączek i nóżek czy utarta równowagi. W diagnostyce tego rodzaju zaburzeń największe znaczenie mają badania genetyczne dziecka.

Zaburzenia napięcia mięśniowego – jakie są objawy
Zaburzenia napięcia mięśniowego – diagnostyka
Zaburzenia napięcia mięśniowego – przyczyna genetyczna
Zaburzenia napięcia mięśniowego – jakie badania wykonać

Zaburzenia napięcia mięśniowego – jakie są objawy?

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka i dzieci starszych mogą mieć dwa rodzaje objawów. Po pierwsze dziecko może mieć zbyt wiotkie mięśnie lub przeciwnie- może pojawiać się ich sztywnienie.

Zaburzenia napięcia mięśniowego – diagnostyka

Zaburzenia napięcia mięśniowego należy odpowiednio wcześnie diagnozować. Jedynym skutecznym sposobem są badania genetyczne dziecka, które pozwalają określić przyczynę zaburzeń, a następnie wdrożyć skuteczne leczenie.

Zaburzenia napięcia mięśniowego – przyczyna genetyczna

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą być wywołane przez trzy rodzaje czynników, w tym uwarunkowania genetyczne. W genach może być zapisana choroba metaboliczna, która nieleczona może wywołać ciężkie powikłania, w tym również  niepełnosprawność umysłową i fizyczną. W przypadku gdy przyczyną jest choroba metaboliczna, organizm dziecka wytwarza niewłaściwą ilość enzymów, które są konieczne do zaistnienia przemian metabolicznych. Wskutek choroby metabolicznej, nawet po spożyciu posiłku może dojść do odkładania się w komórkach toksycznych metabolitów, które uszkadzają w największym stopniu układ nerwowy i mózg.

Zaburzenia napięcia mięśniowego – jakie badania wykonać

Aby zdiagnozować zaburzenia napięcia mięśniowego, warto wykonać badania genetyczne, w tym przede wszystkim badanie WES, które dostępne jest w wersji standard oraz premium. Badanie pozwala zweryfikować eksony, czyli sekwencje kodujące genów. W trakcie analizy specjalista poszukuje tych zmian, które mogą być najbardziej niebezpieczne dla pacjenta, a także stanowić potencjalną przyczynę genetyczną zaburzenia napięcia mięśniowego u noworodka.