Zdrowi rodzice ≠ zdrowe dziecko. Dlaczego warto sprawdzić geny przed ciążą?
Skoro tu jesteś, już robisz dla swojego przyszłego dziecka coś niezwykle ważnego.
Twoje przyszłe dziecko ma ogromne szczęście, że należysz do niewielkiej grupy rodziców, którzy świadomie przygotowują się do ciąży.
Niestety nie każde dziecko ma to szczęście. Nie dlatego, że inni rodzice „mniej kochają”, ale dlatego, że często wpadają w pułapkę, o której mowa w tytule.
„Skoro jesteśmy zdrowi, a w naszej rodzinie nie ma chorób genetycznych, to nasze dziecko również nie będzie ich miało.”
To niestety nieprawda.
Mogą być całkowicie zdrowi, biegać maratony, podróżować, pracować, nigdy poważnie nie chorować i nie znać ani jednej chorej osoby w swojej rodzinie. A mimo to każde z nich może mieć zmianę w genie, która dla niego samego nie ma żadnego znaczenia.
Znaczenie może mieć dopiero wtedy, gdy spotkają się dwie konkretne zmiany – jedna u mamy, druga u taty. Wtedy ich dziecko może urodzić się z poważną chorobą.
I dlatego osoby zdrowe tak rzadko myślą o badaniach genetycznych przed ciążą. Nie mają powodu, żeby podejrzewać, że powinny je zrobić.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą być największym zagrożeniem dla zdrowia dziecka?
Spis treści
Brzmi niewiarygodnie, ale jednak to prawda.
Zdecydowana większość dzieci z chorobą genetyczną przychodzi na świat w rodzinach, w których wszyscy są zdrowi. Dlatego określenie „zdrowi rodzice” potrafi dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa.
Możesz zrobić przed ciążą kompleksowy przegląd zdrowia, wyleczyć zęby, zadbać o zdrową dietę, ruch, brać kwas foliowy, witaminy. A jednak nie zrobić najważniejszego. Badania genetycznego, które może uratować Ciebie i Twoją rodzinę przed chorobą genetyczną.
Tak, bo choroba dziecka to nie tylko jego ból. To obciążenie dla całej rodziny. Konieczność całkowitej reorganizacji życia, rezygnacji z pracy zawodowej, a często po prostu nawet „siebie”.
Jeśli istnieje jedna rzecz, w którą naprawdę warto zainwestować dla zdrowia dziecka, to jest to właśnie badanie genetyczne.
Prawdziwa historia naszych pacjentów
Pokazujemy tę historię nie po to, aby straszyć, ale po to, aby pokazać, że choroby genetyczne to nie coś, na co jesteśmy z góry „skazani”. To coś, czemu dziś możemy już skutecznie zapobiegać.
historia pacjentów testDNA
Do naszego lekarza genetyka zgłosiła się para. Zdrowi ludzie w wieku około 30 lat. Nic nie wskazywało na to, że ich długo wyczekiwana córeczka może być ciężko chora.
Para starała się o dziecko przez ponad 2 lata. Wykonali wiele badań. Zdrowo się odżywiali. Kiedy kobieta zaszła w ciążę, myśleli, że teraz już wszystko będzie układało się jak w bajce.
Niestety pomimo że przez całą ciążę nie było żadnych komplikacji, a wszystkie badania prenatalne były prawidłowe, dziewczynka zmarła kilka godzin po narodzinach.
Dopiero późniejsza diagnostyka wykazała, że przyczyną była ciężka choroba genetyczna – VLCAD. To choroba, w której organizm nie potrafi prawidłowo wykorzystywać tłuszczów jako źródła energii.
Rodzice byli zdrowi. I właśnie dlatego wcześniej nie mieli powodu, żeby podejrzewać, że coś może być nie tak. Dopiero po śmierci córki dowiedzieli się, że każde z nich miało zmianę w tym samym genie. Bez badania genetycznego nie mogli tego wiedzieć.
Ta historia mogła mieć inne zakończenie
Wyobraźmy sobie tę samą parę kilka miesięcy wcześniej. Nie zmieniamy ich genów. Nie zmieniamy biologii. Zmieniamy tylko jedną rzecz: moment, w którym otrzymują tę informację.
Wyjaśnia, co się wydarzyło. Rodzice poznają nazwę choroby i dowiadują się, że oboje mieli zmianę w tym samym genie. Ta wiedza przyszła jednak za późno, żeby cokolwiek zmienić.
Przed ciążą wykonują badanie genetyczne. Wynik pokazuje, że oboje mają zmiany w genie związanym z VLCAD. Trafiają do genetyka i jeszcze zanim rozpoczynają starania, wiedzą, z czym mają do czynienia i jakie rozwiązania mogą rozważyć. Jedną z dostępnych możliwości może być procedura in vitro połączona z diagnostyką zarodków pod kątem konkretnej choroby i wyborem do transferu zarodka, który jej nie odziedziczył.
Ci sami ludzie. Te same geny. Ale zupełnie inne możliwości. Bo wiedza zdobyta po narodzinach chorego dziecka wyjaśnia, co się wydarzyło. Wiedza zdobyta przed ciążą może jeszcze wpłynąć na to, co wydarzy się później.
I właśnie dlatego badania genetyczne mogą być jednym z najważniejszych elementów świadomego przygotowania do ciąży.
Rzadkie choroby? Tylko z nazwy
Często słyszymy, że choroby genetyczne są rzadkie. Ale czy to prawda?
Możemy odwracać wzrok i udawać, że ich nie ma. Możemy przełączać kanał w TV, kiedy widzimy reklamę ze zbiórką na chore dziecko. Ale te choroby istnieją. I one są realnym zagrożeniem dla wielu rodzin.
Komisja Europejska podaje, że istnieje około 6000-8000 różnych chorób rzadkich, a około 80% z nich ma podłoże genetyczne. W Unii Europejskiej z chorobą rzadką żyje od 27 do 36 milionów osób1.
W Polsce oficjalne źródła mówią o około 2-3 milionach osób z chorobami rzadkimi2. Dla porównania: co najmniej około 3 milionów Polaków choruje na cukrzycę3. Czyli łącznie choroby nazywane „rzadkimi” dotyczą grupy porównywalnej liczebnie z jedną z najbardziej znanych chorób cywilizacyjnych.
Badanie Orphanet szacuje, że wszystkie choroby rzadkie łącznie dotyczą około 3,5-5,9% populacji, czyli mniej więcej 1 osoby na 17-294.
To są realne liczby.
Dobra wiadomość: to da się sprawdzić, zanim zajdziecie w ciążę.
Badanie GeneScreen® sprawdza u obojga partnerów ponad 2100 chorób dziedzicznych, na podstawie zwykłej próbki krwi – dokładnie tak, jak przy standardowej morfologii. Wynik zostaje ważny na całe życie, więc badanie robi się tylko raz.
Jeśli wynik pokaże, że oboje macie zmianę w tym samym genie, to nie jest wyrok – to informacja, z którą można działać, mając czas na spokojną decyzję. Macie wtedy kilka możliwych dróg: od badania dziecka w trakcie ciąży, przez in vitro z badaniem zarodków pod kątem tej konkretnej choroby, po świadome przygotowanie się na pierwsze dni po porodzie. Które rozwiązanie ma sens akurat u Was, najlepiej omówić z konsultantką medyczną – bezpłatnie i bez zobowiązań.
Różnica między „przed” a „po” to różnica między wyborem a jego brakiem.
Nie możesz teraz rozmawiać?
Podaj dogodną datę i godzinę, a my oddzwonimy.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą przy ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl, tel.: 665 761 161.
Przekazane nam dane będą wykorzystywane w celu:
- kontaktu telefonicznego w odpowiedzi na Twoją prośbę o kontakt, w tym udzielenia informacji dotyczących badań i usług TESTDNA oraz podjęcia, na Twoje żądanie, działań poprzedzających ewentualne zawarcie umowy, na podstawie art. 6 ust. 1 lit. b RODO;
- dochodzenia, ustalenia lub obrony przed ewentualnymi roszczeniami, na podstawie art. 6 ust. 1 lit. f RODO, tj. prawnie uzasadnionego interesu administratora.
Podanie numeru telefonu jest dobrowolne, ale niezbędne, abyśmy mogli skontaktować się z Tobą zgodnie z Twoją prośbą.
Dane mogą być przekazywane podmiotom świadczącym na rzecz TESTDNA usługi niezbędne do obsługi formularza i kontaktu z klientem, w szczególności dostawcom usług informatycznych i telekomunikacyjnych.
Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania danych osobowych oraz przysługujących Ci praw znajdziesz w naszej Polityce prywatności.
Jesteśmy dla Ciebie:
pn-czw 7-18, pt 7-17, sb 9-17
Źródła
- Komisja Europejska. Rare diseases – dane o liczbie chorób rzadkich i udziale chorób o podłożu genetycznym. [EDYTUJ: dopisać pełny adres strony i datę dostępu]
- [EDYTUJ: źródło danych o liczbie osób z chorobami rzadkimi w Polsce oraz danych o cukrzycy – podać instytucję, dokument i rok]
- Orphanet. Prevalence and incidence of rare diseases: bibliographic data. [EDYTUJ: dopisać numer raportu, rok i adres]
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
