.
Czy zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko? Dlaczego warto sprawdzić geny przed ciążą?
Dobre samopoczucie, prawidłowe wyniki i brak chorób w rodzinie nie zawsze pokazują pełny obraz. Niektóre ryzyka można zauważyć dopiero wtedy, gdy sprawdzi się geny obojga partnerów.
Jeszcze kilka lat temu wiele par słyszało o badaniach genetycznych przed ciążą dopiero wtedy, gdy pojawiały się trudności, poronienie albo niepokojące wyniki w ciąży. Dziś coraz więcej przyszłych rodziców chce sprawdzić ten obszar wcześniej – zanim pojawi się stres, pośpiech i trudne decyzje.
Dzieje się tak dlatego, że część informacji ważnych dla zdrowia dziecka nie jest widoczna w podstawowych badaniach przed ciążą. Nie pokaże ich morfologia, hormony, USG ani dobre samopoczucie. Dotyczy to właśnie zmian genetycznych, które mogą występować u zdrowych rodziców.
Wiele par chce więc po prostu wiedzieć więcej wcześniej – spokojnie, świadomie i bez szukania odpowiedzi dopiero wtedy, gdy ciąża już trwa.
Najważniejsze: zdrowi rodzice mogą być nosicielami zmian genetycznych i nie mieć żadnych objawów. Znaczenie pojawia się dopiero wtedy, gdy podobna zmiana występuje u obojga partnerów w tym samym genie.
Jednym z badań, które pomaga sprawdzić ten ukryty obszar jeszcze przed ciążą, jest GeneScreen®.
Jak to możliwe, że zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Spis treści
Część chorób genetycznych dziedziczy się w taki sposób, że rodzice sami są zdrowi, ale mogą przekazać dziecku zmienione kopie tego samego genu. Każde z nich może być nosicielem i wcale o tym nie wiedzieć.
Nosicielstwo zwykle nie daje objawów. Nie widać go po samopoczuciu, morfologii, badaniach hormonalnych ani po tym, że „w rodzinie nic nie było”. Dlatego para może czuć się całkowicie zdrowa, a mimo to mieć wspólne ryzyko genetyczne.
Przykład: jeśli mama i tata są nosicielami zmiany w tym samym genie, w każdej ciąży może pojawić się ryzyko urodzenia dziecka chorego. Właśnie takie sytuacje pomaga ocenić badanie GeneScreen®.
Dlaczego nie zawsze wystarczy „w rodzinie nie było chorób”?
Brak chorób genetycznych w rodzinie nie oznacza, że nie ma żadnego ryzyka. Wiele osób jest nosicielami zmian genetycznych, ale nie wie o tym, ponieważ same nie chorują i nie mają żadnych objawów.
Czasem taka informacja pozostaje ukryta przez wiele pokoleń. Dopiero gdy dwoje partnerów ma zmianę w tym samym genie, może pojawić się znaczenie dla zdrowia dziecka.
Rodzice są zdrowi
Nosicielstwo najczęściej nie wpływa na zdrowie osoby dorosłej.
Wyniki podstawowe są dobre
Standardowe badania nie pokazują zmian zapisanych w genach.
Ryzyko może dotyczyć pary
Znaczenie ma dopiero połączenie wyniku mamy i taty.
Co można sprawdzić jeszcze przed ciążą?
Przed ciążą można wykonać badanie genetyczne, które sprawdza, czy u przyszłych rodziców występują zmiany mogące wspólnie mieć znaczenie dla zdrowia dziecka. Takim badaniem jest GeneScreen®.
To nie jest badanie „czy jesteście zdrowi”. Jego celem jest sprawdzenie, czy jako para możecie mieć wspólne ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka.
GeneScreen® warto rozważyć także wtedy, gdy:
• planujecie pierwszą ciążę,
• czujecie się zdrowo,
• w rodzinie nie było chorób genetycznych,
• macie prawidłowe wyniki podstawowych badań,
• chcecie spokojniej przygotować się do ciąży.
Co daje wynik badania GeneScreen®?
Wynik badania pomaga sprawdzić, czy u obojga partnerów występują zmiany w tym samym genie. Dzięki temu można wcześniej ocenić, czy istnieje wspólne ryzyko genetyczne dla dziecka.
Więcej wiedzy przed ciążą
Sprawdzacie obszar, którego nie pokazują podstawowe badania.
Spokojniejsze decyzje
Wynik można omówić z genetykiem jeszcze przed ciążą.
Konkretny kierunek
Jeśli pojawi się wspólne ryzyko, można zaplanować dalsze kroki.
Czy nieprawidłowy wynik oznacza, że dziecko będzie chore?
Nie. Wynik badania nie jest wyrokiem i nie oznacza automatycznie, że para będzie miała chore dziecko.
Jeśli u obojga partnerów pojawi się zmiana w tym samym genie, oznacza to przede wszystkim informację, że warto spokojnie omówić dalsze możliwości z genetykiem. Współczesna medycyna daje dziś różne rozwiązania, które pomagają podejmować świadome decyzje jeszcze przed ciążą lub na jej początku.
Konsultacja genetyczna
Omówienie wyniku i realnego znaczenia zmian wykrytych u pary.
Możliwość dokładniejszej oceny zdrowia dziecka już w ciąży.
Procedury IVF z diagnostyką zarodków
W części sytuacji możliwe jest także rozważenie diagnostyki przedimplantacyjnej.
W cenie GeneScreen® znajduje się również omówienie wyniku z genetykiem. Podczas konsultacji para otrzymuje prostym językiem informacje o tym, co oznacza wynik i czy potrzebne są jakiekolwiek dalsze działania.
Czy GeneScreen® jest tylko dla par po poronieniu lub problemach z ciążą?
Nie. GeneScreen® może być dobrym badaniem także dla zdrowych par, które dopiero planują pierwszą ciążę. Nie trzeba czekać na trudne doświadczenia, żeby sprawdzić wspólne ryzyko genetyczne.
Badanie nie szuka przyczyny nieregularnych cykli, problemów z implantacją ani trudności z zajściem w ciążę. Do tego służą inne elementy diagnostyki. GeneScreen® odpowiada na inne pytanie: czy geny obojga partnerów razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka?
Warto rozróżnić: podstawowe badania przed ciążą oceniają zdrowie i przygotowanie organizmu. GeneScreen® sprawdza ukryte ryzyko genetyczne u pary – czyli obszar, którego nie widać w standardowych wynikach.
Dlaczego zakres badania ma znaczenie?
Na rynku dostępne są różne badania genetyczne przed ciążą, ale mogą bardzo różnić się zakresem analizowanych genów i chorób. Dla wielu par właśnie zakres badania był jednym z najważniejszych powodów wyboru GeneScreen®.
Im szerszy zakres badania, tym większa liczba chorób i zmian genetycznych, które można sprawdzić jeszcze przed ciążą.
GeneScreen® należy do badań o bardzo szerokim zakresie. Analizuje tysiące zmian genetycznych związanych z chorobami dziedzicznymi i sprawdza więcej chorób niż wiele standardowych paneli dostępnych na rynku.
Dzięki temu pary mogą wcześniej sprawdzić więcej obszarów w jednym badaniu – bez konieczności wykonywania wielu osobnych testów.
Kiedy najlepiej wykonać badanie genetyczne przed ciążą?
Najlepiej jeszcze przed rozpoczęciem starań albo na etapie planowania ciąży. Wtedy jest czas, żeby spokojnie odebrać wynik, omówić go ze specjalistą i bez presji zdecydować, czy potrzebne są kolejne kroki.
Badanie można rozważyć również wtedy, gdy starania już trwają. Najważniejsze jest to, aby nie odkładać sprawdzenia genów na moment, w którym ciąża już się rozpoczęła i decyzje trzeba podejmować szybciej.
Warto wiedzieć: geny nie zmieniają się w ciągu życia, dlatego badanie GeneScreen® wykonuje się zwykle raz. Wynik pozostaje aktualny również przy planowaniu kolejnych ciąż.
Nie wiesz, który wariant GeneScreen® wybrać?
Możesz najpierw porozmawiać z konsultantką medyczną. Podczas rozmowy dowiesz się, czym różni się wariant dla pary, kobiety i mężczyzny oraz który zakres może pasować do Waszej sytuacji.
FAQ – najczęstsze pytania
Jak umówić badanie?
Jeśli chcecie sprawdzić geny jeszcze przed ciążą, możecie od razu umówić badanie lub najpierw skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną.
Wypełnij formularz poniżej – skontaktujemy się z Tobą i pomożemy ustalić szczegóły badania oraz sposób pobrania próbki.
Wybierz termin badania
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
[1] ACOG – Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine, 2017
[2] ACMG – Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions, 2021
[3] ACOG – Prepregnancy Counseling, 2019
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Spis treści
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
