Jak wygląda badanie na trombofilię
Trombofilia wrodzona to skłonność organizmu do tworzenia się zakrzepów. W krwi osób nią dotkniętych mogą utworzyć się skrzepy. Czasem też dochodzi do zwiększenia krwawienia. Choroba ta upośledza funkcjonowanie układu krwionośnego. Może mieć też bardzo przykre konsekwencje dla każdej kobiety w ciąży. Warto sprawdzić, czy sami mamy z tym problem. Wykonaj badania na trombofilię.
Dla kogo szczególnie są przewidziane badania trombofilii wrodzonej?
Protrombina a trombofilia – jakie jest związek między tymi badaniami?
Za co odpowiada czynnik V Ledien? Jaki ma związek z trombofilią wrodzoną?
Badanie na trombofilię – aktualny stan diagnostyki genetycznej
Spis treści
Trombofilię da się wykryć za pomocą specjalnych badań. Diagnostyka w tym kierunku jest bardzo rozwinięta. Skłonność tę można zdiagnozować dzięki sprawdzeniu:
- czynników krzepnięcia IX i XI,
- mutacji Leiden F5,
- genu protrombiny F2,
- wariantów A1298C i C677T genu MTHFR,
- antytrombinę III SERPINC1,
- białka trombomoduliny,
- białek S i C – brak mutacji hot spot (miejsca, w których mutacja występuje częściej).
Dla kogo badania na trombofilię
Dobrze jest wykonać badanie na trombofilię, gdy pojawią się pewne wskazania. Należą do nich:
- wykrycie mutacji genu F2, F5 lub MTHFR u rodziców lub dziadków i przypadek zakrzepicy żył przed 50 rokiem życia,
- wykrycie homozygoty mutacji V Leiden (szczególnie przy jednoczesnym stosowaniu antykoncepcji hormonalnej),
- pojawiające się zakrzepice żylne jeszcze przed 50 r.ż.,
- zakrzepica związana ze stanem hormonalnym,
- izolowana zatorowość płucna w historii choroby,
- poronienia, odklejenie łożyska
- stany przedrzucawkowe,
- wady wrodzone płodu,
Protrombina a trombofilia
Mutacja genu protrombiny może wpływać na rozwój i objawy trombofilii. Zdarza się, że pojawia się zakrzepica nóg i/lub zator płucny. Nie każdego jednak dotykają te dolegliwości. Jedni nie odczuwają żadnych objawów, inni zauważają skutki zanim skończą 30 lat. Obecność wariantu c.20210G>A genu F2 wpływa na patologię ciąży, zwiększając prawdopodobieństwo poronienia i różnego rodzaju komplikacji. Uważać powinny również osoby stosujące antykoncepcję hormonalną. Estrogeny, które zawarte są w lekach pobudzają proces krzepnięcia krwi, co może zwiększyć podatność na powstawanie zakrzepów.
Czynnik V Leiden a trombofilia wrodzona
Zmutowany czynnik V Leiden jest jedną z przyczyn powstawania trombofilii wrodzonej. Jest on związany z układem krwionośnym. Czynnik ten negatywnie wpływa na naczynia krwionośne oraz ich pracę, wywołując większą podatność na problemy zakrzepowi. Nie poddaje się działaniu białka C, które reguluje procesy krzepnięcia krwi.
Badanie na tormbofilię wrodzoną – zamów zestaw i wykonaj test w domu
..
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.


