Kariotyp – czym jest ? Jego opis i budowa

Kariotyp odnosi się z jednej strony do dziedziczenia chromosomów u danej osoby lub gatunku. Oznacza to, że kiedy mówimy o kariotypie danej osoby, odnosimy się do zestawu chromosomów, które posiada każda z jej komórek. Termin ten odnosi się również do techniki laboratoryjnej, która tworzy obraz chromosomów danej osoby. Kariotypowanie jest wykorzystywane do poszukiwania nieprawidłowej liczby lub struktury chromosomów. Kiedy ktoś wykonuje badanie krwi, aby zobaczyć, ile ma chromosomów i czy chromosomy są kompletne, robimy zdjęcie, na którym ustawiamy wszystkie chromosomy i liczymy je. W ten sposób możemy stwierdzić, czy ktoś ma prawidłową liczbę chromosomów, która wynosi 46, a także spojrzeć na chromosomy X i Y, aby określić, czy jest to mężczyzna czy kobieta.

Kariotyp – czym jest? Jego opis i budowa?
Dlaczego warto znać swój kariotyp?
Kariotyp dla par – kiedy warto wykonać takie badanie?

Kariotyp – czym jest? Jego opis i budowa?

Kariotyp jest czymś specyficznym dla każdego gatunku. Człowiek ma 46 chromosomów (23 pary, ponieważ jesteśmy diploidalni) w jądrze każdej komórki, zorganizowane w 22 pary autosomalne i 1 parę płciową (XY mężczyzna i XX kobieta). Kariotyp może się nieznacznie różnić między osobnikami tego samego gatunku. Na przykład osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów, ponieważ mają dodatkową kopię chromosomu 21. Każde ramię chromosomu zostało podzielone na strefy, a każda strefa z kolei na pasma, a nawet pasma na podpasma, dzięki technikom znakowania. Może się jednak zdarzyć, że u ludzi istnieją inne wzorce w kariotypach, które są znane jako aberracja chromosomowa.

Dlaczego warto znać swój kariotyp?

Określenie kariotypu osoby ma różne zastosowania w praktyce klinicznej, ponieważ pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie lub kształcie chromosomów . Jednym z najbardziej znanych zastosowań jest wczesna prenatalna diagnostyka zmian chromosomowych, które mogą prowadzić do różnych chorób lub zaburzeń genetycznych , takich jak zespół Patau (trisomia chromosomu 13) lub zespół Turnera (monosomia chromosomu X).

Kariotyp dla par – kiedy warto wykonać takie badanie?

Badanie kariotypu wykonujemy nie tylko w diagnostyce prenatalnej, ale możemy je przeprowadzić u dzieci lub dorosłych w celu diagnozowania chorób lub zaburzeń genetycznych.

Podsumowując, badanie kariotypu pozwala nam określić, czy istnieją jakiekolwiek liczbowe i/lub strukturalne nieprawidłowości chromosomalne. Badanie to nie pozwala nam stwierdzić, czy u danej osoby występują „małe” zmiany genetyczne.