Wada serca u dzieci

Wrodzone wady serca są zwykle diagnozowane tuż po urodzeniu się maleństwa. Niestety, ale niektóre z nich mogą stanowić także zagrożenie dla życia noworodka, przez co należy leczyć je w chirurgiczny sposób. Pewne wady serca nie dają jakichkolwiek objawów klinicznych, więc są one wykrywane dopiero w dorosłym życiu. Wady wrodzone serca stanowią strukturalne nieprawidłowości budowy serca, jak również zaburzenia położenia serca oraz wielkich naczyń znajdujących się w klatce piersiowej. Najczęściej dotykają one średnio 1 na 100 dzieci na całym świecie, niezależnie od szerokości geograficznej. W Polsce uznaje się, iż występują one najczęściej jako wady wrodzone, a co istotne – po chorobach okresu okołoporodowego stanowią one jedną z najczęstszych przyczyn zgonu niemowląt. Jakie zaleca się badania profilaktyczne dla dziecka z wadą serca? Które badanie jest szczególnie polecane?

Jakie badania profilaktyczne warto zrobić u dziecka z wadą serca?
Badanie WES badaniem profilaktycznym u dzieci z wrodzoną wadą serca
Badanie WES Premium – badaniem przy zespole łamliwego chromosomu X

Jakie badania profilaktyczne warto zrobić u dziecka z wadą serca?

Wady serca u dzieci są trudne do wykrycia. W tym okresie maluch nie potrafi samodzielnie jeszcze ocenić stanu swojego samopoczucia, a często rodzice nie dostrzegają też żadnych niepokojących sygnałów, które świadczyłyby o występujących już objawach charakterystycznych dla danej wady serca. Najczęściej zdarza się tak, że to dopiero lekarz pediatra zauważa objawy tych chorób podczas osłuchiwania maleństwa. Dziecko z wadą serca, a dokładniej z jej podejrzeniem zostaje następnie skierowane do poradni kardiologicznej. Badania profilaktyczne u dzieci obejmują przede wszystkim wykonanie podstawowej diagnostyki, w skład której wchodzi przeprowadzenie u dziecka badania EKG i tzw. echa serca. Lekarz podpowie także jakie badania z krwi na serce wykonać.  Kiedy specjalista stwierdzi, że prawdopodobnie za przyczynę wady serca u dziecka można uznać zaburzenia występujące w genach to dodatkowo zleci on wykonanie badań genetycznych dziecka, np. badanie kariotypu. Na podstawie uzyskanego wyniku, lekarz podejmuje kolejne działania.

Badanie WES badaniem profilaktycznym u dzieci z wrodzoną wadą serca

Badanie WES jako badanie profilaktyczne dzieci zmagających się z wrodzoną wadą serca, pozwala na postawienie trafnej diagnozy w szybkim czasie. Sprawdza ono aż 23 000 genów, które mogą stanowić przyczynę wrodzonej choroby. Badanie WES wykonuje się przede wszystkim wtedy, kiedy u danego pacjenta nie udało się jak dotąd ustalić konkretnej przyczyny choroby albo występują u niego niepokojące objawy.

Badanie WES może stanowić ostateczny wpływ na stawianą diagnozę genetyczną. Później na jej postawie lekarz ukierunkowuje dalsze leczenie dziecka. Ten test analizuje eksony – najlepiej poznane części ludzkiego DNA. Ponadto poszukuje ono niebezpiecznych zmian, które mogą odpowiadać na przyczynę danego problemu zdrowotnego.

Badanie WES nie jest bolesne do wykonania nawet dla dziecka, ponieważ wykonuje się je na podstawie pobranej próbki krwi bądź wymazu z policzka pacjenta. Odpowiednio zabezpieczona próbka zostaje wysłana do certyfikowanego laboratorium genetycznego, gdzie analizują je wyłącznie specjaliści. Czas oczekiwania na wynik najczęściej wynosi maksymalnie 10. tygodni. Potem lekarz może przeanalizować je i postawić diagnozę oraz wprowadzić leczenie. Warto jednak wiedzieć, jak wybrać badanie WES.

Badanie WES Premium – badaniem przy zespole łamliwego chromosomu X

Badanie WES Premium jest zalecane w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X. Stanowi ono najnowsze osiągniecie genetyki. To inaczej badanie WES, ale o rozszerzonym zakresie. Ten test sprawdza także eksony, ale również dodatkowo introny, które jak dotąd zostały najlepiej poznane, a następnie opisane przez naukę. W przeprowadzanej analizie nie raportuje się tych zmian, o których na chwilę obecną nic nie wiadomo, ponieważ te informacje mogłyby wprowadzić zamieszanie i utrudnić rozpoznanie danej przyczyny wady serca u dziecka. Badanie WES PREMIUM zwiększa aż o 11% szansę na postawienie trafnej diagnozy.

Badanie WES PREMIUM pozwala na szybkie i efektywne poznanie przyczyny m.in. występującej wady serca, a następnie wprowadzenia leczenia w możliwie najkrótszym czasie. Bardzo ważne jest również to, że każda wykryta zmiana w genie jest jeszcze sprawdzana ponad 100 razy, aby uzyskać większą pewność wyniku. To badanie genetyczne jest najnowocześniejsze, a także najbardziej precyzyjne.