Badania profilaktyczne dzieci i młodzieży, czyli jak zapewnić dziecku normalny rozwój, pomimo szkodliwych zmian w jego genach

Badania profilaktyczne dzieci i młodzieży

Badania profilaktyczne dzieci pozwalają na wykrycie wielu groźnych chorób, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niekorzystnych objawów. Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci. Te drugie mają nieporównywalnie szerszy zakres badanych chorób – na podstawie jednej próbki można sprawdzić wszystkie możliwe genetyczne przyczyny danej choroby genetycznej. Co za tym idzie? Szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia, które nie pozwoli schorzeniu dalej się rozwijać.

  1. Badania profilaktyczne dla dzieci – warto rozszerzyć bezpłatne badania przesiewowe o płatne badania genetyczne
  2. Profilaktyka u dzieci – test WES PROFILAKTYKA to najlepsze genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci dostępne na rynku
  3. Badania profilaktyczne dzieci – zakres chorób badanych w badaniu WES PROFILAKTYKA

Badania profilaktyczne dla dzieci – warto rozszerzyć bezpłatne badania przesiewowe o płatne badania genetyczne

Profilaktyka u dzieci opiera się o bezpłatne badania przesiewowe dla noworodków. To badania, które są finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, mają one na celu oszacować ryzyko wystąpienia wybranych chorób wrodzonych, takich jak np. galaktozemia czy mukowiscydoza.Badania profilaktyczne dla dzieci

 

Przesiewowe badania profilaktyczne dla dzieci to jednak niejedyna opcja, by sprawdzić, czy ze zdrowiem malucha wszystko jest w porządku. W Polsce dostępne są także bardziej nowoczesne sposoby, np. genetyczne badania profilaktyczne dzieci. Badania te są płatne i stanowią rozszerzenie programu ministerialnego.

 

Podczas gdy refundowane badania profilaktyczne dla dzieci identyfikują jedynie 29 chorób, genetyczne badania profilaktyczne dzieci mogą wykryć na podstawie jednej tylko próbki nawet kilka tysięcy różnych chorób. Zastosowana w nich metoda jest pewniejsza, ponieważ sprawdzana jest bezpośrednia przyczyna choroby, czyli wadliwe geny, z którymi dana osoba się urodziła. W ten sposób diagnostyka jest także znacznie szybsza – wystarczy kilka tygodni, by otrzymać pewny i jednoznaczny rezultat analizy DNA i na jego podstawie postawić ostateczną diagnozę.

Profilaktyka u dzieci – test WES PROFILAKTYKA to najlepsze genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci dostępne na rynku

Jakie genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci są dostępne w Polsce? Polecamy tutaj w szczególności badanie WES PROFILAKTYKA. Jest to badanie genetyczne dla dzieci, które wyróżnia najszerszy zakres sprawdzanych zmian w genach.

Profilaktyka u dzieci

 

Badanie WES PROFILAKTYKA potrafi zidentyfikować u dziecka wiele różnych chorób genetycznych. Z jego pomocą można wykryć np. pierwotne niedobory odporności lub wrodzone choroby metaboliczne. Badanie profilaktyczne dla dzieci wykonuje się na podstawie nieinwazyjnej próbki – wymazu z policzka malucha. Pobranie próbki do badania DNA można zorganizować na terenie jednej z naszych autoryzowanych przychodni lub nawet w domu pacjenta – w tym celu wystarczy zamówić wizytę domową lub zestaw do pobrania próbek do domu.

 

W laboratorium testDNA oczekują Państwo na wynik testu WES PROFILAKTYKA jedynie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu rezultatu badania oferujemy także bezpłatną telefoniczną konsultację z lekarzem genetykiem. Skąd wiadomo, że wynik WES PROFILAKTYKA jest pewny? W przeciwieństwie do refundowanych badań profilaktycznych dzieci (które sprawdzają, czy poziom danej substancji jest nieprawidłowy), badanie WES PROFILAKTYKA analizuje bezpośrednią przyczynę choroby – wadliwe geny.

 

Profilaktyka u dzieciCo więcej, test DNA jest wykonywany z wykorzystaniem technologii NGS (Next-Gen Sequencing, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki czemu za jednym razem badane są wszystkie zmiany w genach odpowiedzialne za daną chorobę (a nie tylko te, które są najczęstsze w naszej populacji).

 

Refundowane badania profilaktyczne dla dzieci są potrzebne, ale rodzice coraz częściej decydują się na ich rozszerzenie. I słusznie! Choroby genetyczne u dzieci mogą dawać objawy dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach po urodzeniu, gdy niestety jest już za późno na leczenie. Tymczasem w młodym organizmie mogły dokonać się już nieodwracalne zmiany i uszkodzenia. Właśnie dlatego tak ważna jest profilaktyka u dzieci. Dzięki niej można zapobiec rozwojowi chorób genetycznych u dzieci i uchronić malucha przed przykrymi konsekwencjami nieprawidłowości genetycznych (takimi jak niepełnosprawność psychoruchowa czy zaburzenia neurologiczne).

Badania profilaktyczne dzieci – zakres chorób badanych w badaniu WES PROFILAKTYKA

Badania profilaktyczne dzieci

Genetyczne badanie profilaktyczne dla dzieci WES PROFILAKTYKA pozwala wykryć wiele chorób genetycznych, zanim jeszcze zdążą ujawnić się ich objawy. Za pomocą badania WES PROFILAKTYKA można ocenić ryzyko wystąpienia tysięcy chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Są to np. pierwotne niedobory odporności (w tym także ciężki złożony niedobór odporności SCID) czy też choroby metaboliczne (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria i setki innych). Jest to więc test przesiewowy o najszerszym możliwym zakresie badanych chorób.

 

Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuriahomocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość  występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie  choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania  1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zespół Retta (częstość występowania  ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba  powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę,  hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.

 

👉 Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

👉 Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).

👉 Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.

Naszych Pacjentów konsultują:

badania profilaktyczne dzieci


Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na profilaktyczne badanie genetyczne dziecka:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

grupa badanie wes


 

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

 

Data publikacji: 21/10/2020, Data aktualizacji: 01/06/2021