Stwierdzona wada serca u dziecka

Problemy z sercem u dzieci

Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości w budowie albo czynności serca, z którymi maluch już rodzi się. Ważne jest, iż nie zawsze stawia się diagnozę zaraz po urodzeniu noworodka, bowiem nie za każdym razem można też natychmiast poznać przyczynę występujących zaburzeń. W wielu przypadkach przyczyna może być tzw. „środowiskowa”, czyli wiąże się ona z rozwojem w życiu płodowym. Ponadto, w wybranych przypadkach można też mówić o genetycznej przyczynie, czyli genetycznej chorobie serca. Wada serca u noworodka jest skutkiem mutacji w genach, które albo powstają, albo są dziedziczone przy zapłodnieniu. Zdiagnozowanie wrodzonej wady serca jest bowiem ważne, ponieważ dzięki natychmiastowemu rozpoznaniu, a następnie wdrożeniu leczenia można uratować aż 50% noworodków, które rodzą się z wrodzoną wadą serca.

  1. Problemy z sercem u dzieci – objawy
  2. Wrodzona wada serca u dziecka – czynniki środowiskowe
  3. Wrodzona wada serca u dziecka – na czym polega?
  4. Choroby genetyczne serca a diagnoza
  5. Choroby genetyczne serca a zalecane badanie

Problemy z sercem u dzieci – objawy

Problemy z sercem u dzieci

Choroby serca u dzieci nie zawsze wykazują widoczne objawy. U noworodków można jednakże dostrzec:

  • przyspieszony oddech,
  • nieprawidłowości podczas osłuchiwania go,
  • brak przyrostu masy ciała, brak apetytu,
  • sinienie bądź nadmierne pocenie się,
  • szybsza męczliwość.

Mając starsze dzieci, rodzice nie zawsze potrafią zauważyć, iż ich dziecko zaczyna chorować. W takiej sytuacji ciężko jest stwierdzić czy to dziecko teraz zaczyna znacznie bardziej męczyć się niż wcześniej i jaki jest konkretny powód nadmiernego pocenia się. Dodatkowo, dziecko samo także nie potrafi obiektywnie ocenić obecnego swojego samopoczucia. Początkowo problemy z sercem u dziecka potrafi usłyszeć pediatra w trakcie osłuchiwania go, czego efektem będzie skierowanie młodego pacjenta do poradni kardiologicznej. Choroby serca u dzieci należy także założyć, kiedy dziecko zemdleje bądź zasłabnie, skarży się na ból w klatce piersiowej albo sinieje. Specjalista – kardiolog wykona podstawową diagnostykę, czyli badanie EKG lub USG serca. Te badania są bezbolesne, ale niezwykle ważne, aby określić jaki jest stan serca dziecka.

Wrodzona wada serca u dziecka – czynniki środowiskoweWrodzona wada serca u dziecka

Wrodzona wada serca u dziecka wiąże się z czynnikami środowiskowymi, czyli takimi, które nie wiążą się z genami. Wpływają one bowiem na rozwój płodu i mogą być związane z prowadzonym trybem życia matki w trakcie ciąży oraz jej zdrowiem. Czynnikiem rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka może być cukrzyca matki, zakażenie różyczką w I trymestrze ciąży albo uzależnienie od alkoholu. Z drugiej strony może być również tak, iż pomimo tego, że matka dbała o siebie w ciąży to u dziecka tuż po porodzie zostanie stwierdzona wrodzona wada serca. W związku z tym przyczyną mogą być czynniki genetyczne o ile uda się je ustalić.

Dziecko z wadą serca może być ubytki przegrody międzykomórkowej bądź międzyprzedsionkowej, zwężoną cieśnię aorty, zwężone drogi odpływu prawej komory albo wady zastawki tętnicy płucnej.

Wrodzona wada serca u dziecka – na czym polega?

Jeśli za przyczynę choroby serca zostaną stwierdzone zaburzenia w genach to można to sprawdzić poprzez wykonanie specjalistycznych badań genetycznych dziecka. Wada serca u dziecka, która najczęściej występuje o podłożu genetycznym to np. zespół Downa, Williamsa czy też zespół Marfana. Ponadto, może ona stanowić pierwszy niepokojący objaw, więc zaleca się, aby sprawdzić czy przypadkiem nie ma się do czynienia z zespołem genetycznym.

Do 30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego są jednym z wielu elementów zespołu genetycznego, w którym można stwierdzić pozostałe pozasercowe wady oraz schorzenia.

Pewne genetyczne choroby można odziedziczyć. Natomiast nie oznacza to, iż rodzice muszą być chorzy, gdyż mogą oni być wyłącznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów, które są przekazywane dziecku.

Najlepiej, aby wykonać badania genetyczne, żeby móc ocenić jakie jest ryzyko zachorowania dziecka. Im wcześniej tym lepiej na wdrożenie profilaktyki oraz leczenia. Dziedzicznymi genetycznymi chorobami serca mogą być dziedziczne arytmie, kardiomiopatie albo rodzinne tętniaki oraz rozwarstwienia aorty.

Choroby genetyczne serca a diagnoza

Choroby genetyczne serca

Zaleca się, żeby wykonać właściwe badania genetyczne, dzięki którym można określić ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca nim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Skutkiem tego będzie zwiększona szansa na prawidłowe leczenie oraz zdrowe życie. To ważne zwłaszcza u dzieci, których rodzice mają wadę serca oraz podejrzewają oni, iż jest ona wrodzona.

Ponadto, najlepiej, aby sprawdzić genetyczne przyczyny objawy chorób serca u dzieci, u którego wrodzona wada serca została już wykryta. Diagnoza choroby serca u młodzieży, która jest genetyczna wpływa na wiele istotnych czynników. Jednym z nich jest możliwość wdrożenia leczenia, czyli leków i leczenia operacyjnego, jeśli będzie taka konieczność. Zwykle leczenie operacyjne sprzyja pozytywnym efektom na resztę całego życia. Dodatkowo, można także przewidzieć dalszy rozwój i tego czy trzeba spodziewać się wystąpienia innych objawów. Istotne jest również to, że dzięki diagnozie choroby genetycznej serca u dziecka można uzyskać potrzebną wiedzę na temat czy dziecko może przyjmować wszystkie wskazane leki i czy trzeba szybko zbijać gorączkę w trakcie infekcji. Następnie, można oszacować jakie występuje ryzyko dziedziczenia, zatem czy można przekazać wadliwe geny kolejnemu pokoleniu czy też jakie jest ryzyko zachorowania rodzeństwa bądź dalszych członków rodziny.

Choroby genetyczne serca a zalecane badanie

Choroby genetyczne serca

Kiedy w rodzinie zostanie zdiagnozowana wrodzona choroba serca to najlepiej, żeby przeprowadzić diagnostykę genetyczną nawet u najbliższych krewnych. Diagnostyka chorób genetycznych serca poprzez zastosowanie najnowocześniejszych badań genetycznych umożliwia poznanie budowy wszystkich ludzkich genów, które są odpowiedzialne za pojawiające się oraz dostrzegane objawy u danego pacjenta. To jest szczególnie ważne, aby sprawdzić przykładowo takie zaburzenia jak: zespół krótkiego QT, rodzinny postępujący blok serca albo niezagęszczanie lewej komory serca czy też arytmogenną kardiomiopatię prawej komory.

Badanie WES stanowi najszersze badanie, dzięki któremu można przede wszystkim w szybkim czasie postawić trafną diagnozę. To badanie jest szczególnie zalecane, dlatego że sprawdza ono aż 23 000 genów, które mogą być przyczyną choroby wrodzonej. Ten test genetyczny pierwszego wyboru jest rekomendowany dla tych pacjentów, u których pojawiają się niepokojące objawy, a przyczyny jeszcze nie udało się ustalić.

Badanie WES może mieć decydujący wpływ na postawienie diagnozy, a następnie wdrożenie specjalnie ukierunkowanego leczenia pacjenta. Warto wiedzieć, iż standardowe badanie WES analizuje wyłącznie eksony, czyli najlepiej poznane części ludzkiego DNA. To badanie polega na poszukiwaniu w nich tych niebezpiecznych zmian, które można uznać za przyczynę występujących objawów. Uzyskany wynik badania WES jest niezwykle ważny, ponieważ na jego podstawie specjalista może postawić właściwą diagnozę, a potem decydować o leczeniu.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


badanie wes

Data publikacji: 26/02/2021, Data aktualizacji: 16/07/2021