Czym są badania NGS?

NGS (Next Generation Sequencing) to nowoczesna metoda badania DNA, która pozwala „czytać” geny bardzo dokładnie i w dużej liczbie jednocześnie. Najprościej mówiąc: zamiast sprawdzać jeden gen po drugim, NGS analizuje ich dziesiątki, setki, a nawet tysiące w jednym badaniu. Można to porównać do czytania książki: starsze metody sprawdzały tylko wybrane zdania, NGS pozwala przeczytać całe rozdziały – a czasem całą książkę.

Dlatego ta metoda jest szczególnie pomocna wtedy, gdy:

• objawy są niespecyficzne,
• przyczyna choroby nie jest oczywista,
• wcześniejsze badania były prawidłowe, ale problem nadal trwa.

Obecnie są to najdokładniejsze i najszersze badania DNA dostępne na rynku. Stanowią nieocenioną pomoc w diagnostyce wielu chorób, które nie dają jednoznacznych objawów. Niestety, panele NGS nie są w Polsce refundowane i pacjenci muszą za nie płacić z własnej kieszeni.

Jakie są największe zalety metody NGS?

NGS daje kilka bardzo ważnych korzyści:

1. Szeroki zakres analizy
Można sprawdzić wiele genów jednocześnie, bez konieczności wykonywania kilku oddzielnych badań.

2. Wysoka dokładność
Metoda pozwala wykryć nawet niewielkie zmiany w DNA, które mogłyby zostać pominięte w węższych analizach.

3. Oszczędność czasu w diagnostyce
Zamiast robić kolejne testy etapami, często można uzyskać szerszy obraz w jednym badaniu.

4. Lepsze dopasowanie leczenia i dalszych kroków
Wynik może wskazać konkretny kierunek postępowania – zarówno w przypadku chorób, jak i problemów z płodnością czy poronieniami.

To właśnie dlatego NGS jest dziś uznawane za jedną z najbardziej zaawansowanych metod diagnostyki genetycznej.

Jakie badania w testDNA wykonywane są metodą NGS?

W laboratorium testDNA metoda NGS wykorzystywana jest m.in. w następujących badaniach:

WES (Whole Exome Sequencing)

To jedno z najszerszych badań genetycznych. Analizuje wszystkie geny kodujące białka w organizmie.
Wykorzystywane jest m.in. w diagnostyce chorób o niejasnej przyczynie, zaburzeń rozwojowych, padaczki czy autyzmu.
WES często jest wybierany wtedy, gdy wcześniejsze badania nie przyniosły odpowiedzi.

GeneScreen®

To badanie nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą.
Sprawdza, czy przyszli rodzice są nosicielami zmian w genach związanych z ciężkimi chorobami dziedzicznymi, które mogą ujawnić się u dziecka mimo braku objawów u dorosłych.
NGS pozwala tu przeanalizować szeroki zakres genów w jednym badaniu, bez konieczności wykonywania kilku oddzielnych testów.

FertiScan

To badanie genetyczne wykorzystywane przy problemach z zajściem w ciążę, poronieniach lub nieudanych procedurach in vitro.
Analizuje geny związane m.in. z:

• implantacją zarodka,
• rozwojem wczesnej ciąży,
• funkcją jajników,
• jakością nasienia,
• ryzykiem poronień.

Dzięki metodzie NGS możliwe jest jednoczesne sprawdzenie wielu obszarów, które w standardowej diagnostyce hormonalnej czy USG pozostają niewidoczne.

Co powinno być zawarte w cenie badania NGS?

Cena badania NGS nie obejmuje wyłącznie „samego badania DNA”.
W jej skład powinny wchodzić:

• pobranie lub zestaw do pobrania próbki,
• analiza DNA metodą NGS w certyfikowanym laboratorium,
• bioinformatyczna interpretacja danych (czyli „przetłumaczenie” surowych danych genetycznych),
• medyczna interpretacja wyniku,
• dostęp do raportu,
• często także konsultacja z genetykiem klinicznym.

Warto upewnić się, że w cenie nie ma ukrytych kosztów, np. dodatkowej opłaty za omówienie wyniku.

Dlaczego ceny badań NGS się różnią?

Nie istnieje jeden ogólnopolski cennik badań NGS.
Na cenę wpływają m.in.:

• zakres analizowanych genów,
• liczba osób badanych (np. jednoosobowe badanie vs. badanie rodzinne),
• doświadczenie laboratorium,
• sposób interpretacji wyniku,
• wsparcie specjalistów.

Niższa cena nie zawsze oznacza gorszą jakość, ale bardzo szerokie badanie wykonane podejrzanie tanio powinno skłonić do sprawdzenia, co dokładnie zawiera pakiet.

Czy szybszy wynik oznacza wyższą cenę?

Standardowo czas oczekiwania na wynik badania NGS wynosi kilka do kilkunastu tygodni, ponieważ analiza wymaga wielu etapów laboratoryjnych i bioinformatycznych.
Cena zwykle nie zależy od czasu oczekiwania, lecz od zakresu analizy.
Im szersze badanie (np. WES), tym bardziej złożony proces interpretacji – a to przekłada się na koszt, nie na tempo.

Najczęstsze pytania FAQ