dr n. med. Malgorzata Ilona Srebniak

Specjalista z Laboratoryjnej Genetyki Klinicznej w Erasmus MC, Członek Zespołu Ekspertów ds. Diagnostyki Prenatalnej Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Członek Zespołu Ekspertów ds. Nieoczekiwanych Rozpoznań Genetycznych Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Koordynator Erasmus Gene Bank – biobanku danych genetycznych Erasmus MC

ORCID 0000-0003-3429-6156

01. O ekspertce

Ekspertka w dziedzinie diagnostyki prenatalnej i genetyki klinicznej. Jej działalność naukowa koncentruje się na wdrażaniu nowoczesnych metod badań genetycznych, w tym nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), do praktyki klinicznej. Prowadzi badania nad wysokorozdzielczą diagnostyką genetyczną w ciąży, łącząc osiągnięcia genomiki z codzienną opieką nad pacjentkami oraz wspierając świadome podejmowanie decyzji dotyczących ciąży.

02. Obszary specjalizacji

testy prenatalne NIPT
diagnostyka prenatalna
genetyka kliniczna
genetyka człowieka

03. Wykształcenie i afiliacja

• Uniwersytet Śląski w Katowicach – biologia (mgr)
• Uniwersytet w Aarhus (Dania) – genetyka molekularna
• Śląski Uniwersytet Medyczny – doktor nauk medycznych (dr n. med.)
• Erasmus MC (Rotterdam, Holandia) – specjalista z zakresu Laboratoryjnej Genetyki Klinicznej, kierownik zespołu badawczego zajmującego się genomiką prenatalną

Doświadczenie

• od 2005 r. – Erasmus MC Rotterdam
• kierownik zespołu badań nad genomiką prenatalną
• wdrażanie badań NIPT do praktyki klinicznej
• członkini międzynarodowych zespołów eksperckich w zakresie diagnostyki prenatalnej

04. Publikacje i treści recenzowane

Ponad 100 publikacji naukowych, w tym:

• Social and medical need for whole genome high resolution NIPT, Współautorka, Mol Genet Genomic Med 2020
• Is it feasible to select fetuses for prenatal WES based on the prenatal phenotype?, Współautorka, Prenat Diagn 2019
• Is carriership of a balanced translocation or inversion an indication for non-invasive prenatal testing?, Współautorka, Expert Rev Mol Diagn 2018
• TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands, Współautorka, Am J Hum Genet 2019
• Cytogenetic confirmation of a positive NIPT result: evidence-based choice between chorionic villus sampling and amniocentesis depending on chromosome aberratio, Współautorka, Expert Rev Mol Diagn 2016

Artykuły:

• Rekomendacja badania całogenomowego NIPT dla kobiet w ciąży, feliatest.pl 2026

05. Nadzór merytoryczny