Gdzie można wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu to jedna z podstawowych analiz genetycznych. Daje wiele możliwości diagnostyki chorób genetycznych u dzieci oraz u osób dorosłych. Analizę można zlecić w laboratoriach genetycznych na terenie całego kraju – możliwe jest wykonanie badania w ramach NFZ, jednak wymaga to skierowania i długiego oczekiwania w kolejkach.  

Badanie kariotypu – jakie są objawy zaburzeń kariotypu ?

Zaburzenia kariotypu wcale nie musi dawać objawów – wiele osób jest nosicielami wadliwych genów całkowicie bezobjawowo. Zaburzenia mogą być jednak dziedziczone przez potomstwo, u którego objawy wystąpią. Mogą być one bardzo zróżnicowane – choroby genetyczne przejawiają się niepłodnością, zaburzeniami rozwojowymi czy problemami neurologicznymi.

Badanie kariotypu – kiedy badanie kariotypu jest zalecane ?

Badanie kariotypu może być wykonywane w diagnostyce niepłodności, szczególnie jeśli para ma problemy z poczęciem lub nawykowymi poronieniami o nieustalonej przyczynie. Badanie można wykonać również w celach przesiewowych. Badanie kariotypu może pomóc w postawieniu ostatecznej diagnozy w przypadku podejrzenia zaburzeń genetycznych.

Badanie kariotypu – jakie są przyczyny zmian w kariotypie ?

Geny ludzkie nie zmieniają się przez całe życie i ewentualne nieprawidłowości powstają już na etapie zapłodnienia. Zmiany zwykle są dziedziczone od rodziców, którzy są nosicielami wadliwych genów. Zaburzenia w obrębie chromosomów mogą powstawać także samoistnie. Istnieją czynniki, które mogą zwiększać ryzyko takich zaburzeń, np. wiek ciężarnej czy zanieczyszczenie środowiska.

Jakie są koszty badanie kariotypu dla pary ?

Warto, by genetyczne badanie kariotypu wykonała para. Ma to znaczenie głównie w diagnostyce niepłodności oraz przy podejrzeniu zaburzeń genetycznych u dziecka. Koszt badania kariotypu dla jednej osoby wynosi 450-500 złotych, a jeśli zostanie wykonane badanie kariotypu dla pary to wówczas cena jest korzystniejsza – wynosi 800-900 złotych. Do badania kariotypu często włączane są inne analizy, jednak wówczas cenniki mogą być bardziej zróżnicowane i zależą od wybranego wariantu badania.