.
Kariotyp – badanie pakietowe w diagnostyce poronień i niepłodności
Dla wielu par, które doświadczają trudności z zajściem w ciążę lub borykają się z poronieniami nawykowymi, odpowiedź na pytanie „dlaczego?” pozostaje bardzo często nieuchwytna. Zrozumienie przyczyny niepowodzeń jest kluczem do znalezienia odpowiedniego rozwiązania i podjęcia kroków w kierunku spełnienia marzeń o rodzicielstwie. Jakie zatem badania warto wykonać?
Badanie kariotypu i trombofilii wrodzonej – diagnostyka genetyczna
Spis treści
Jeśli borykacie się z problemami z płodnością lub doświadczyliście poronień nawykowych, badanie kariotypu i trombofilii wrodzonej może być pierwszym krokiem w genetycznej diagnostyce. Co warto wiedzieć o tych badaniach?
- Badanie kariotypu
– jedno z podstawowych badań genetycznych, które sprawdza czy w obrębie chromosomów człowieka nie ma zmian w ich strukturze/ilości (np. trisomii, duplikacji, delecji), które mogą wpływać na płodność lub przyczyniać się do poronień
– wiedza o nieprawidłowościach może wpłynąć na dalszy sposób leczenia niepłodności (np. pary, u których stwierdzono nieprawidłowość mogą zostać ukierunkowane na zapłodnienie in vitro z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD), aby wybrać zarodki bez wad genetycznych)
– w przypadku wykrycia nieprawidłowości para może skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zrozumieć ryzyko dla przyszłych ciąż oraz możliwości leczenia i planowania rodziny
– badanie wykonuje się raz w życiu
– próbką do badania jest krew z żyły odłokciowej
– do badania nie trzeba być na czczo
- Badanie trombofilii wrodzonej
– sprawdza czy u kobiety występują wrodzone skłonności do tworzenia się zakrzepów (mogą powstawać mikrozakrzepy w łożysku, które zwiększają ryzyko poronienia)
– wykrycie nieprawidłowości oraz zebrany wywiad daje możliwość dobrania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia przeciwkrzepliwego, które może zmniejszyć ryzyko wystąpienia poronienia
– badanie wykonuje się raz w życiu
– próbką do badania może być krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka
– do badania nie trzeba być na czczo
Kariotyp – badanie pakietowe w diagnostyce poronień i niepłodności
- Od dłuższego czasu bezskutecznie staracie się o dziecko
- Występują poronienia
- Przygotowujecie się do procedury in vitro
- W rodzinie występowały wady genetyczne
Badanie pakietowe w diagnostyce poronień i niepłodności – dlaczego warto wykonać?
- Możesz zmniejszyć ryzyko kolejnego poronienia – jeśli przyczyną poronienia jest zmiana w genach związana z trombofilią wrodzoną lekarz będzie mógł wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze przed kolejną ciążą
- Dowiesz się, czy w Twoich chromosomach występują nieprawidłowości w budowie lub strukturze, które mogą przyczyniać się do poronień czy niepłodności
- W niektórych przypadkach możesz zapobiec wystąpieniu zakrzepicy w ciąży oraz połogu
- Możesz zapobiec komplikacjom ciążowym w tym m.in. zahamowaniu wzrostu płodu czy urodzeniu martwego dziecka
Kariotyp i trombofilia wrodzona – cena pakietu dla pary, wyniki
Badanie pakietowe – co obejmuje?
- Badanie kariotypu dla 2 osób
- Trombofilia wrodzona u kobiety
- Pobranie bez kolejki w jednej z 300 placówek w Polsce nawet w dniu umówienia wizyty!
- Wynik w 15- 21 dni roboczych – najszybciej!!
- Konsultacja telefoniczna z genetykiem
- Badanie wykonane w laboratorium posiadającym doświadczenie w analizie kariotypów. Autoryzacja przez specjalistę z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej.
- Brak przygotowania – do badania nie trzeba być na czczo.
- Wsparcie opiekuna badania 7 dni w tygodniu.
Cena: 1587 zł 
Badanie pakietowe – zarezerwuj termin badania
Badanie kariotypu oraz trombofilii możesz wykonać w 1 z 300 placówek w całej Polsce. Po uzupełnieniu formularz nasz konsultant skontaktuje się w celu potwierdzenia wizyty.
Na miejscu wykwalifikowany personel medyczny podbiera krew z żyły odłokciowej do badania kariotypu (tak jak do zwykłej morfologii) oraz próbkę do badania trombofilii wrodzonej.
Do badania nie musisz być na czczo. Godzinę przed pobraniem – prosimy nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
„Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
.„Dwa lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze ciąży są wskazaniami do badania kariotypu celem analizy przypadku i określenia, czy poronienie jest spowodowane nieprawidłowościami w strukturze i/lub liczbie chromosomów.” [2]
.
„Liczba ciąż zakończonych urodzeniem zdrowego dziecka wśród par z nieprawidłowym kariotypem zwiększa się istotnie po diagnostyce genetycznej.”[3].
„Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T).”[4].
„U par, u których podejrzewa się genetyczne podłoże niepłodności, warto wykonać badanie kariotypu. Dzięki temu można wykryć ewentualne nieprawidłowości w strukturze i/lub liczbie chromosomów. Warto zdawać sobie sprawę, że odpowiednia diagnostyka i rozpoczęcie dostosowanego do konkretnego przypadku leczenia, a także ograniczenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka niepłodności mogą znacznie zwiększyć szanse na szczęśliwe rodzicielstwo.”[5].
„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska.”[6].
„Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[7]Źródła:
[1] B. Kwiniecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.
[2] A. Sulej, M. Sulima, M. Lewicka, S. Zmorzyński: Ocena kariotypu ciężarnej z zagrażającym poronieniem. European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9), s. 67
[3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych”. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010, s. 197
[4] M. Pasińska, K. SOszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182.
[5] K. Mianowska, M. Lewicka, M. Sulima, D. Koczkodaj, A. Wdowiak: Ocena kariotypu niepłodnych par.
[6] M. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
[7] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
