Kariotyp – czym jest i o czym mówi badanie kariotypu?

Podejrzenie choroby genetycznej, poronienia nawykowe, przygotowanie do zapłodnienia in vitro… To tylko niektóre wskazania do wykonania badania kariotypu. A czym tak naprawdę jest ten zagadkowo brzmiący kariotyp? To zestaw chromosomów, które są obecne w komórkach człowieka.

Kariotyp – kiedy mówimy o prawidłowym?

W sytuacji, gdy liczba chromosomów, ich budowa, struktura i wszystkie właściwości są poprawne. U zdrowego człowieka występują dwadzieścia trzy pary chromosomów – czterdzieści cztery autosomy i dwa chromosomy płci (u kobiet XX, a u mężczyzn XY).

Nieprawidłowy kariotyp można wykryć badaniem cytogenetycznym. Po pobraniu krwi i wykonaniu hodowli określa się, czy nie ma aberracji chromosomowych (strukturalnych, liczbowych). Kariotyp przedstawiany jest graficznie.

Choroby związane z nieprawidłowym kariotypem

Nieprawidłowy kariotyp wiąże się m.in. z zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Edwardsa czy zespołem Patau. Przykładowo: przy zespole Turnera mamy do czynienia z monosomią, czyli brakiem jednego z dwóch chromosomów X u kobiet. Zespół Downa to z kolei trisomia 21.

Kariotyp – kiedy warto go sprawdzić?

Analizę kariotypu warto wykonać nie tylko w sytuacji podejrzenia choroby genetycznej. Zaleca się wykonanie tego badania u par, które bezskutecznie starają się o dziecko, mają problem poronień nawykowych czy przygotowują się do procedury in vitro.

Najczęściej w tym przypadku nieprawidłowy kariotyp nie daje widocznych objawów, jednak może spowodować nieprawidłowości u potomstwa i właśnie kłopoty ze szczęśliwym zakończeniem ciąży.