Badanie FRAX
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1]
Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu FRAX) jest stosunkowo częstym zaburzeniem. Szacunkowo jest przyczyną 15-25% przypadków niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X. Choruje nawet 1 na 4 000 mężczyzn.
Badanie FRAX to podstawowe badanie genetyczne dziecka autystycznego. Sprawdza ono jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego, czy objawów ze spektrum autyzmu. Osoby cierpiące na łamliwy chromosom X często mają specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę. U noworodków z zespołem FRAX może wystąpić niska masa urodzeniowa, zwiększona wielkość jąder, niskie napięcie mięśniowe, czy zbyt mały obwód głowy.
Jeśli chcesz wykonać szerszą diagnostykę a celu wykrycia przyczyn objawów autyzmu w jednym badaniu, sprawdź nasze pakiety: najszersze badania genetyczne dla dzieci autystycznych.
Badanie FRAX, a przyczyny autyzmu?
Spis treści
Badanie FRAX sprawdza budowę genu FMR1, który jest odpowiedzialny za białko FMRP. Białko to ma bardzo odpowiedzialną funkcję – wpływa na rozwój komórek nerwowych! Jeżeli więc nie jest ono prawidłowo zbudowane, układ nerwowy może nie działać poprawnie, a u pacjenta pojawiają się związane z tym objawy: opóźnienie rozwoju intelektualnego czy objawy autyzmu.
Mutacja (zmiana) w genie FMR1 to tak zwana mutacja dynamiczna, polegająca na powtórzeniu ilości sekwencji CGG (fachowo: zwielokrotnieniu (ekspansji) trójki nukleotydów CGG). Brzmi skomplikowanie, natomiast tutaj działa zasada, że w genetyce nadmiar materiału nie jest czymś dobrym – wręcz przeciwnie – brak równowagi prowadzi do rozwoju choroby. Aby zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X należy sprawdzić ilość powtórzeń CGG w genie (i to właśnie robi badanie FRAX). U zdrowej osoby ilość powtórzeń nie przekracza ok. 55, u osoby chorej może być to nawet 200 powtórzeń.
Badanie FRAX – zespół łamliwego chromosomu X częściej występuje u chłopców
Dlaczego tak się dzieje? Jak sama nazwa wskazuje, choroba jest związana z nieprawidłowością na chromosomie X. Jest to tzw. chromosom płciowy. U kobiet występują dwa chromosomy X. Jeżeli jeden jest uszkodzony, drugi może 'przejąć’ jego funkcję, przez co objawy choroby będą słabsze lub wcale nie wystąpią. U mężczyzn sytuacja jest gorsza – mają oni jeden chromosom X, a jeden Y, który niestety nie wesprze pracy drugiego. Objawy łamliwego chromosomu X będą więc silniejsze u chłopców. Kobiety są więc częściej bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego materiału genetycznego. Nie dochodzi u nich do niepełnosprawności intelektualnej, ani zmian w wyglądzie. Co ciekawe, uszkodzony gen FMR1 może u niektórych kobiet wywołać inny objaw – przedwczesne wygasanie funkcji jajników i przedwczesną menopauzę.
Badanie genetyczne FRAX cena w testDNA
Badanie FRAX (określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1) to 547 zł.
Próbką do badania jest krew żylna.
Na wynik oczkuje się 4 tygodnie.
Umów się na badanie FRAX
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania FRAX:
Telefonicznie:Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:
Umów badanie
Badanie FRAX- czy można zrobić coś więcej?
Jeżeli badanie FRAX nie pokaże żadnych nieprawidłowości, dalej nie będzie można wykluczyć, że przyczyna zaburzeń dziecka leży w genach. W dalszym ciągu trzeba będzie poszerzyć diagnostykę (o badanie mikromacierzy, badania chorób jednogenowych – a tych jest kilkaset). Można to zrobić w kilku krokach lub wykonując od razy najszerszą możliwą diagnostykę za pomocą badania WES,
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
WES Standard | |||
|---|---|---|---|
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów | |  | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 4-5 tygodni | 10 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 5587 zł | Cena: 6270zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Źródła:
[1] Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
