Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych. Poniżej przedstawiamy artykuły, które pozwolą Ci lepiej zrozumieć korzyści badań genetycznych u dzieci i tym samym podjąć świadomą decyzję o ich wykonaniu.
28.12.2022
Ataksja to objaw neurologiczny, który powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej. Przejawiają się one m.in. poprzez problemy z wykonywaniem precyzyjnych ruchów i utrzymaniem równowagi. Ataksja może być objawem niebezpiecznej choroby, dlatego warto [...]
12.12.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często nie dają widocznych objawów, przez co mogą być błędnie diagnozowane. U niektórych dzieci z autyzmem jedynym objawem są zaburzenia mowy, które mylnie brane są za [...]
01.12.2022
Masz dość czekania na diagnozę? Widzisz, jak z każdym dniem stan zdrowia Twojego dziecka lub Twój się pogarsza, a nadal nie znalazłeś odpowiedzi na pytanie „Co jest tego przyczyną”? Podejrzewasz [...]
29.11.2022
Padaczka to choroba o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Napady spowodowane przez tę chorobę mogą występować pod różnymi postaciami. Klasyfikuje się je nie tylko ze względu na pojawiające się objawy, ale także [...]
29.11.2022
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja [...]
14.11.2022
Alkaptonuria to rzadkie schorzenie genetyczne. Jest ona zaliczana do grupy chorób metabolicznych, ponieważ zaburza prawidłowe przetwarzanie kwasu homogentyzynowego. Choroba ta objawia się głównie poprzez zmiany skórne i ciemne zabarwienie moczu. [...]
24.10.2022
Każda osoba chora na padaczkę musi zmagać się z atakami padaczkowymi. Są to nagłe wyładowanie elektryczne w mózgu, które wywołują szereg różnych objawów. Podczas ataku padaczki pojawić mogą się drgawki, [...]
11.10.2022
Autyzm to zaburzenie, na które cierpimy przez całe życie. Nie zawsze jednak jest on widoczny na pierwszy rzut oka. Wczesne oznaki autyzmu mogą być na tyle subtelne, że ciężko będzie [...]
05.10.2022
Hemofilia to choroba uniemożliwiająca prawidłowe krzepnięcie krwi. Każde krwawienie u chorego jest więc dużo szybsze i bardziej intensywne niż u osoby zdrowej. Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale jej przebieg nie [...]
26.09.2022
Epilepsja a padaczka – czym się różnią? Większość osób ma pustkę w głowie, gdy usłyszy o chorobie o nazwie “epilepsja”. Słowo to brzmi dość tajemniczo i raczej rzadko słyszy się [...]
22.09.2022
Choroba Brugadów to genetyczne schorzenie, które najczęściej dotyka mężczyzn. Jej głównym objawem jest arytmia serca pojawiająca się dopiero w życiu dorosłym. Zwykle prowadzi ona do zatrzymania krążenia i śmierci chorego. [...]
22.09.2022
Spektrum autyzmu to grupa zaburzeń neurorozwojowych, w której skład wchodzi m.in. autyzm. Pojęcia te nie są ze sobą całkowicie tożsame. Spektrum autyzmu jest pojęciem znacznie szerszym. Różnicę między autyzmem a [...]
26.08.2022
Jak objawia się padaczka bez drgawek u dzieci? Padaczka to nie tylko drgawki. Jest to najbardziej charakterystyczny objaw tej choroby, ale nie występuje on w każdym przypadku. Padaczka bez drgawek [...]
17.08.2022
Świadomość społeczna na temat autyzmu wciąż jest niewielka. Większość osób nie wie dokładnie, z czym wiąże się to zaburzenie i jakie powoduje objawy. W konsekwencji pojawia się błędne myślenie, że [...]
25.07.2022
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie nerwy i mięśnie. Objawy SMA zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stale postępują. Choroba ta [...]
19.07.2022
Szczepienia to ostatnio dość kontrowersyjny temat. Wielu rodziców zastanawia się więc, czy szczepić, czy nie. Należy pamiętać, że szczepionki mogą uchronić nas przed wieloma schorzeniami, a nawet śmiercią. Są one [...]
14.07.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą się inaczej objawiać u osób w różnym wieku. Im autystyk jest starszy, tym mniej są one charakterystyczne i trudniejsze do zauważenia. Zawsze jednak wchodzą one [...]
27.06.2022
Jakie są objawy przed atakiem padaczki? Padaczka początkowo może być trudna do zdiagnozowania ze względu na bardzo różnorodne objawy – często nie są one tak oczywiste, jakbyśmy podejrzewali. Powinieneś wiedzieć, [...]
20.06.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wiążą się z trzema rodzajami objawów. Dotyczą one mowy i komunikacji, relacji międzyludzkich oraz ograniczonych zachowań i zainteresowań. Jest to tzw. triada autystyczna. U każdego dziecka [...]
14.06.2022
Makrocefalia to termin medyczny oznaczający nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do reszty ciała. W kontekście dzieci jest to zazwyczaj stan, w którym obwód głowy dziecka przekracza przeciętne wartości dla jego [...]
24.05.2022
Osoby niepełnosprawne muszą na co dzień zmagać się z wieloma barierami i problemami. Często dotyczą one także ich psychiki. Najczęstsze problemy psychiczne osób niepełnosprawnych to m.in. zaburzenia nastroju, lęki, zaburzenia [...]
20.05.2022
Padaczka jest niejednorodną chorobą neurologiczną. Lekarze wyróżniają jej kilka typów. Choroba ta niezależnie od rodzaju wywołuje napady padaczkowe. Objawy, które wtedy się pojawiają, mogą być bardzo różnorodne. Pojawić wtedy mogą [...]
13.05.2022
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu to bardzo trudny i złożony proces. W większości przypadków zajmuje on dość dużo czasu. W trakcie diagnozy autyzmu pacjent musi wykonać wiele badań i skonsultować [...]
22.04.2022
Epilepsja to choroba, która dzieli się na wiele podtypów. Jednym z nich jest padaczka miokloniczna. Głównym objawem tej choroby są tzw. mioklonie, czyli zrywy mięśniowe. Można dostrzec je dość szybko [...]
