Autyzm i jego odmiany

Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) sklasyfikowała odmiany tego zaburzenia. Aktualny podział znajduje się w klasyfikacji ICD 11. Różni się on znacząco od podziału w poprzedniej klasyfikacji – ICD 10. Poniżej przedstawiamy, jakie odmiany autyzmu dziecięcego znajdują się w obu zestawieniach!

Odmiany autyzmu u dzieci w klasyfikacjach Światowej Organizacji Zdrowia

ICD to spis chorób i problemów zdrowotnych. Jest on tworzony co jakiś czas przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Znajduje się w nim również autyzm. Odmiany tego zaburzenia są dokładnie opisane w klasyfikacji.

Najnowsza wersja klasyfikacji ICD (ICD-11) obowiązuje od 1 stycznia 2022 roku. Poprzednia klasyfikacja ICD obowiązywała od 1990 roku. Podział odmian autyzmu w tych klasyfikacjach jest całkowicie inny.

Najbardziej znaczącą zmianą, którą wprowadziło ICD 11 w obrębie postrzegania zaburzeń ze spektrum autyzmu, jest usunięcie określenia autyzm. Może być ono stygmatyzujące i nie pokazuje zróżnicowania w obrębie tego zaburzenia.

Odmiany autyzmu w ICD-11 i ICD-10

U dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zwykle występuje triada autystyczna. Są to trzy główne grupy objawów, które mogą się pojawić u dzieci autystycznych: zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w relacjach międzyludzkich oraz sztywne i ograniczone zachowania i zainteresowania. W ICD-11 podkreśla się, że każda odmiana autyzmu wywołuje jedynie objawy z dwóch ostatnich grup. Na tej podstawie wyróżniono następujące odmiany autyzmu dziecięcego:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
• Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu

Klasyfikacja przedstawiona w ICD-10 jest całkowicie inna. Znajdziemy w niej:

• Autyzm dziecięcy – w tym przypadku pojawiają się zaburzenia mowy, problemy w relacjach międzyludzkich oraz sztywność zachowań, czyli typowa triada autystyczna. Objawy zaczynają być dostrzegalne u dzieci w wieku 3 lat.
• Zespół Aspergera – w tym przypadku pojawia się jedynie sztywność zachowań oraz problemy w funkcjonowaniu społecznym. Objawy związane z mową zwykle nie pojawiają się u dzieci z zespołem Aspergera. Zaburzenie to często jest nazywane łagodniejszą odmianą autyzmu.
• Autyzm atypowy – jest to inna forma autyzmu dziecięcego. Objawia się ona w podobny sposób, ale jej pierwsze symptomy pojawiają się dopiero po 3 roku życia.
• Zespół Retta – jest to rzadka odmiana autyzmu, która występuje tylko u kobiet. Powoduje ją mutacja w genie MECP2. Do głównych objawów zespołu Retta zalicza się problemy z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną oraz skoliozę.
• Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
• Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi – zaburzenia te charakteryzuje nadruchliwość, niepełnosprawność intelektualna oraz manieryzmy ruchowe np. machanie rękami czy pstrykanie palcami.
• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe
• Nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe

Zestawienie ICD-11 wprowadziła zmiany jedynie w nazewnictwie oraz klasyfikowaniu odmian autyzmu. Diagnostykę tego zaburzenia wciąż przeprowadza się tak samo. W jej trakcie wykonuje się różnorodne testy diagnostyczne, a specjaliści obserwują dziecko. Bardzo istotną jej częścią jest wykonanie badań genetycznych dla dzieci. Klasyfikacja ICD nie zmieniła także nic w kwestii terapii, którą zaleca się dzieciom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Podczas diagnostyki autyzmu ogromne znaczenie ma rozpoznanie przyczyny występujących zaburzeń. Od tego powinna być uzależniona indywidualnie dobrana forma terapii.

Aby poznać przyczynę zaburzeń u autystyków wykonuje się badania genetyczne. Najszerszym badaniem genetycznym pozwalającym poznać przyczyny autyzmu jest badanie WES.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Premium	WES Standard	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach	!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów	!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)	!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)	!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	4-5 tygodni	10 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587  zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

• Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
• Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

• Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
• Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.