Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych. Poniżej przedstawiamy artykuły, które pozwolą Ci lepiej zrozumieć korzyści badań genetycznych u dzieci i tym samym podjąć świadomą decyzję o ich wykonaniu.
10.07.2023
U każdego niemowlaka pojawiają się odruchy. Jednym z nich jest odruch Moro. Pojawia się on około 9 tygodnia życia u każdego zdrowego dziecka. Nie jest on powodem do niepokoju, ale [...]
06.07.2023
Badanie WES (czyli sekwencjonowanie całego eksomu) jest najnowocześniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku. Badanie to pozwala sprawdzić wszystkie geny pacjenta związane z objawami u niego występującymi. W Laboratorium testDNA dostępne [...]
27.06.2023
Diagnostyka autyzmu jest bardzo skomplikowanym i długim procesem. Objawy tego zaburzenia często są mało charakterystyczne, przez co diagnozuje się je jako symptomy innego schorzenia. Błędną diagnozę niestety otrzymuje wielu pacjentów, [...]
26.06.2023
Padaczka wywołana może być przez różne czynniki. Jednym z nich są genetyczne choroby metaboliczne, które uniemożliwiają metabolizmowi prawidłowe funkcjonowanie. W takim przypadku epilepsję nazywa się padaczką metaboliczną. Objawia się ona [...]
19.06.2023
Sferocytoza wrodzona jest najczęstszym rodzajem niedokrwistości hemolitycznej, która powszechnie nazywana jest anemią. Jest to choroba genetyczna, która powoduje żółtaczkę, bóle brzucha oraz zaburzenia rozwoju kości. Z chorobą tą można żyć. [...]
30.05.2023
Małe dzieci często chorują. Rodzice najczęściej tłumaczą to sobie wszędobylskimi bakteriami i wirusami, których najwięcej jest w przedszkolach i żłobkach. Często tacy rodzice mają rację. Jednak nie zawsze. Słaba odporność [...]
25.05.2023
Autyzm wczesnodziecięcy inaczej nazywany jest zespołem Kannera. Jest to zaburzenie, które pojawia się u dzieci około trzeciego roku życia. Zespół Kannera powoduje objawy typowe dla autyzmu, czyli problemy z komunikacją, [...]
22.05.2023
Padaczka może objawiać się poprzez dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Taki rodzaj epilepsji nazywa się padaczką brzuszną. Choroba ta jest dość rzadka, dlatego podczas diagnostyki często myli się ją z [...]
27.04.2023
Zaburzenia ze spektrum autyzmu bardzo często są błędnie diagnozowane. W wielu przypadkach brane są za ADHD. Jak się okazuje, diagnoza ta nie jest tak do końca błędna. Aż u 30-50% [...]
19.04.2023
Atak padaczkowy, wbrew pozorom, nie zawsze jest wywołany przez padaczkę. Istnieje jeszcze jedno schorzenie, które również może je powodować. Nazywa się je psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi. Schorzenie to łudząco przypomina padaczkę, [...]
19.04.2023
U jednego z pacjentów zdiagnozowano demencję w wieku 30 lat. Jak to możliwe? Przecież demencja jest chorobą seniorów. Okazuje się, że może ona dopaść także młodsze osoby. Przedwczesna demencja staje [...]
14.04.2023
W laboratorium TestDNA wykonać możemy test WES. Jest to najnowocześniejszy test genetyczny, który może zostać wykonany w diagnostyce wielu różnych chorób, takich jak padaczka czy zaburzenia metaboliczne. Nasze laboratorium chce [...]
27.03.2023
Ataksja móżdżkowa to zaburzenie o podłożu genetycznym. Wywołuje ono zaburzenia równowagi, problemy z koordynacją ruchową oraz zaburzenia mowy. Bardzo często współwystępuje ona z innymi chorobami. Niestety ataksja móżdżkowa jest nieuleczalna, [...]
16.03.2023
Padaczka potyliczna to jeden z rodzajów epilepsji. Jest to choroba wieku dziecięcego. W jej przypadku ataki wywoływane są w potylicznej części mózgu, skąd nazwa choroby. Powoduje ona głównie objawy z [...]
07.03.2023
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, o którym wciąż wiemy zbyt mało. Jest on stosunkowo rzadko diagnozowany, ponieważ niewiele osób jest w stanie rozpoznać symptomy autyzmu. W konsekwencji wiele osób autystycznych żyje [...]
21.02.2023
Neurodegeneracja to proces stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Jest to skutek wrodzonych lub nabytych zaburzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera czy pląsawica Huntingtona. Choroby te mogą prowadzić do ciężkich [...]
13.02.2023
Padaczka objawowa to jeden z rodzajów epilepsji wywołany czynnikami nabytymi. Najczęściej jest ona skutkiem udaru mózgu lub zabiegu neurochirurgicznego. Może ona powodować różne rodzaje napadów padaczkowych. Można się ich pozbyć [...]
07.02.2023
Dyspraksja to upośledzenie koordynacji ruchowej, które powoduje problemy z wykonywaniem zamierzonych ruchów. Bardzo często problem ten współwystępuje z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Mogą one jednak występować oddzielnie. Zobacz, jak można [...]
30.01.2023
Ataksja jest objawem neurologicznym, który pojawia się w przebiegu różnych chorób neurologicznych. Może ona wywoływać trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów, problemy z chodzeniem i zaburzenia równowagi. Ataksja dla pacjentów może [...]
30.01.2023
Szczepienia wciąż są bardzo kontrowersyjnym tematem mimo tego, że ich skuteczność i bezpieczeństwo zostało potwierdzone w wielu badaniach. Dużo mówi się o niepożądanych odczynach poszczepiennych (NOP). Według przeciwników szczepień jednym [...]
19.01.2023
Dzieci z autyzmem mogą nieco inaczej odbierać bodźce z otoczenia. Zwykle są one dla autystyków zbyt lub za mało intensywne. Taki stan określa się mianem zaburzeń sensorycznych. Jednym z rodzajów [...]
29.12.2022
Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń powodujących stopniowe pogorszenie funkcjonowania układu nerwowego. Zalicza się do nich m.in. chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Zobacz, jak można rozpoznać neurodegeneracyjne [...]
28.12.2022
Ataksja to objaw neurologiczny, który powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej. Przejawiają się one m.in. poprzez problemy z wykonywaniem precyzyjnych ruchów i utrzymaniem równowagi. Ataksja może być objawem niebezpiecznej choroby, dlatego warto [...]
12.12.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często nie dają widocznych objawów, przez co mogą być błędnie diagnozowane. U niektórych dzieci z autyzmem jedynym objawem są zaburzenia mowy, które mylnie brane są za [...]
01.12.2022
Masz dość czekania na diagnozę? Widzisz, jak z każdym dniem stan zdrowia Twojego dziecka lub Twój się pogarsza, a nadal nie znalazłeś odpowiedzi na pytanie „Co jest tego przyczyną”? Podejrzewasz [...]
29.11.2022
Padaczka to choroba o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Napady spowodowane przez tę chorobę mogą występować pod różnymi postaciami. Klasyfikuje się je nie tylko ze względu na pojawiające się objawy, ale także [...]
29.11.2022
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja [...]
