Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne, czyli inaczej badanie kariotypu to jedno z najczęściej wykonywanych badań genetycznych. Pozwala na sprawdzenie morfologii chromosomów pod kątem występowania nieprawidłowości. Wszystkie wykryte zmiany są raportowane w wyniku badania, a jeśli istnieje taka konieczność to badanie cytogenetyczne w cenie zawiera również konsultację z lekarzem genetykiem. 

Badanie cytogenetyczne – jakie wskazania ?

Badanie cytogenetyczne często jest wykonywane profilaktycznie przez pary planujące powiększenie rodziny. Zaleca się wykonać analizę wówczas, kiedy para ma problemy z płodnością lub zmaga się z nawykowymi poronieniami bez określonej przyczyny. Badanie kariotypu zaleca się wykonywać również w przypadku podejrzenia choroby genetycznej u dziecka lub u jego rodziców.

Badanie cytogenetyczne – jakie choroby potrafi wykryć ?

Badanie cytogenetyczne wykrywa choroby związane z nieprawidłową strukturą chromosomów lub nieprawidłową ilością chromosomów płci. W czasie badania można wykryć np. zespół Downa, zespół Patau czy zespół Klinefeltera. Zdarza się, że wykryte nieprawidłowości wcale nie powodują choroby genetycznej, jednak mogą być dziedziczone przez potomstwo – taka sytuacja może znacznie utrudniać diagnostykę dziecka.

Badanie cytogenetyczne – ile kosztuje ?

Wykonanie badania kariotypu nie wiąże się z wysokimi kosztami, dlatego też nie warto zwlekać z wykonaniem analizy. Koszt badania kariotypu dla jednej osoby zaczyna się już od 400 złotych, a w przypadku badania kariotypu dla pary – od 700 złotych. Zaleca się, by badanie cytogenetyczne wykonała para. Wówczas można znacznie łatwiej zdiagnozować ewentualne nieprawidłowości genetyczne, które występują u dziecka.

Jak wykonać badanie cytogenetyczne ?

Badanie cytogenetyczne zleca się w laboratoriach genetycznych – do wykonania analizy wykorzystuje się krew żylną pacjenta. Następnie próbka trafia do analizy, a pacjent musi już tylko oczekiwać na wynik. W czasie badania ocenia się strukturę oraz ilość chromosomów. W razie wykrytych nieprawidłowości w cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem.