Płód a badania genetyczne.
Płód a badania genetyczne.
Spis treści
Badania genetyczne płodu stają się coraz bardziej kontrowersyjnym tematem wśród przyszłych mam, które nie wiedzą czy powinny się ich podjąć przed urodzeniem dziecka. Chociaż mają one na celu sprawdzenie stanu zdrowia dziecka oraz jego skłonności do wad lub chorób wrodzonych, bardzo często zdarza się, że kobiety, w obawie przed uszkodzeniem płodu, rezygnują z możliwości wykonania takich badań. Co powinniśmy o nich wiedzieć?

Badania genetyczne płodu – najistotniejsze informacje
Co jest w zakresie badań genetycznych płodu?
Ile się czeka na wynik badania genetycznego płodu?
Jaka jest cena badania genetycznego płodu?
Badania genetyczne płodu – najistotniejsze informacje
Badania genetyczne płodu, inaczej badania prenatalne (przedurodzeniowe), możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze, polegają na nakłuwaniu przez lekarza brzucha matki, aby pobrać z błon płodowych komórki do analizy. Badanie to kontrolowane jest przy pomocy USG tak, by nie uszkodzić płodu. Najpowszechniejszym badaniem tego typu jest amniopunkcja, polegająca na pobraniu złuszczonych już komórek płodu z owodni. We wcześniejszych etapach ciąży, bo już w 9. tygodniu, można wykonywać biopsję kosmówki, która ma za zadanie wykrywać rzadkie choroby genetyczne, jak np. anemię sierpowatą czy zanik mięśni. Wszystkie te metody rozpoznawania chorób na wczesnym etapie ciąży, przy nieuwadze specjalisty, mogą jednak spowodować trwałe uszkodzenia, nawet u prawidłowo rozwijającego się płodu. Istnieją jednak nieinwazyjne badania genetyczne, które bazują na analizie krwi matczynej i nie ingerują ani w płód, ani w jego otoczenie. To także standardowe badanie USG, które zaleca się wykonać po raz pierwszy po 11. tygodniu ciąży i należy je wykonać jeszcze na późniejszych jej etapach kontrolnie, przynajmniej 2 razy.
Co jest w zakresie badań genetycznych płodu?
Wyżej wymienione badania nieinwazyjne są niezbędne w sprawdzaniu rozwoju dziecka. Na wykonywanie inwazyjnych badań genetycznych płodu warto zdecydować się dopiero wówczas, gdy wiemy, że dziecko jest w grupie zwiększonego ryzyka na odziedziczenie którejś z chorób genetycznych rodziców. w pierwszym trymestrze ciąży powinien zostać wykonany test podwójny. Oprócz podstawowych badań genetycznych płodu, ginekolog może zalecić wykonanie tzw. testy zintegrowanego, łączącego w sobie wyniki testu potrójnego oraz PAPPA-A, zwłaszcza w sytuacji, gdy kobieta nie poddała się pierwszemu badaniu prenatalnemu. To nieinwazyjne metody analizy m.in. biochemicznych parametrów krwi matki, które mogą wykluczyć lub potwierdzić wystąpienie u płodu zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Powinny go wykonać w szczególności kobiety, które zaszły w ciążę po 35. roku życia, kiedy ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomów 13, 18, lub 21. wzrasta. Do dyspozycji są również badania NIPT, sprawdzające DNA płodowe krwi matki. Jest to najdokładniejsze, ale i najdroższe badanie genetyczne płodu.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego płodu?
Czas oczekiwania na wynik nieinwazyjnego badania genetycznego płodu zależy od laboratorium, w którym zostały pobrane próbki. Zwykle czekamy na niego około 7 dni, jednak termin nie powinien przekraczać 2 tygodni od wykonania badania. Wyniki badań inwazyjnych przychodzą zwykle od 10. do 21. dnia od pobrania.
Jaka jest cena badania genetycznego płodu?
Jeżeli chodzi o podstawowe badania nieinwazyjne, ich koszt to maksymalnie 400 zł, dlatego warto w nie zainwestować, by mieć pewność, że naszemu dziecku nic nie zagraża. Inaczej sprawy mają się w przypadku badań inwazyjnych oraz NIPT. Ceny za ich wykonanie wahają się w granicach 1000-2000 zł. Mimo wszystko, jest to niewielka cena, którą powinniśmy zapłacić za wiedzę o stanie zdrowia dziecka.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

