Fertiscan Poronienia

Co obejmuje?

Badanie Fertiscan poronienia obejmuje analizę 14 genów związanych z nawracającymi poronieniami:

• ANXA5- gen kodujący aneksynę A5 – mutacja (szczególnie wariant M2) wiąże się z zaburzeniami krzepliwości w łożysku i zwiększonym ryzykiem zakrzepów, co może prowadzić do poronień.
• C4BPA – uczestniczy w regulacji układu dopełniacza. Zaburzenia mogą prowadzić do nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej organizmu kobiety wobec zarodka.
• CD46 – białko ochronne komórek przed układem odpornościowym. Niedobór może skutkować atakiem organizmu matki na zarodek – immunologiczne przyczyny poronień.
• CEP250 – bierze udział w podziale komórek i organizacji centrosomów. Mutacje mogą powodować błędy mejozy (podziałów komórkowych) i wady zarodka.
• CGB – odpowiada za produkcję gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Zaburzenia w tym genie mogą prowadzić do problemów z utrzymaniem wczesnej ciąży.
• FOXP3 – kluczowy dla działania limfocytów Treg, które odpowiadają za tolerancję immunologiczną ciąży. Mutacje zwiększają ryzyko odpowiedzi autoimmunologicznej przeciw zarodkowi.
• GLA-G – ważna cząsteczka tolerancji immunologicznej – niska ekspresja HLA-G wiąże się z wyższym ryzykiem odrzucenia zarodka i wczesnych poronień.
• KHDC3L-  gen oocytarny – mutacje prowadzą do zaśniadu groniastego (nieprawidłowego zapłodnienia) i nawracających poronień.
• NLRP7 – mutacje w tym genie powodują zaśniad groniasty i nawracające straty ciąż w bardzo wczesnym stadium.
• NLRP10 – reguluje odpowiedź zapalną – zaburzenia mogą wpływać na implantację zarodka i rozwój ciąży.
• OSBPL5 – związany z transportem lipidów i regulacją metabolizmu łożyskowego – podejrzewany wpływ na rozwój zarodka i funkcje łożyska.
• PROKR1 – receptor prokinetycyny – odgrywa rolę w przygotowaniu endometrium do implantacji. Mutacje mogą zaburzać ten proces.
• SYCP3 – uczestniczy w mejozie – jego mutacje mogą powodować nieprawidłową liczbę chromosomów, co skutkuje obumarciem zarodka.
• WNT6 Reguluje procesy rozwoju zarodka – zaburzenia mogą wpływać na implantację i różnicowanie tkanek wczesnego zarodka.