Łamliwy chromosom X (Fra-X)

547 

Ekspresowa wysyłka w ciągu 24h

Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)

Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni

Badanie FraX przeznaczone jest dla osób z objawami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie, nadmierną ruchliwością (podejrzenie ADHD) czy cechami takimi jak słaby kontakt wzrokowy albo powtarzalna mowa. Jego celem jest wykrycie mutacji w genie  FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X.

SKU: FX-037 Kategorie: ,

Opis

Próbka: Krew z żyły odłokciowejWynik: ok. 4 tygodni

Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.

Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Noworodki i niemowlęta płci męskiej chorujące na zespół FraX charakteryzują się:

Objawy występujące w późniejszym okresie:

  • zaburzenia mowy,
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
  • objawy ze spektrum autyzmu

Objawy występujące u dorosłych mężczyzn:

  • deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
  • bladoniebieskie tęczówki,
  • powiększenie jąder,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • szerokie ręce,
  • krótkie palce,
  • padaczka
  • niska wartość IQ

Objawy występujące u dziewczynek i kobiet:

  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
  • trudności w nauce,
  • zaburzenia zachowania,
  • zaburzenia psychiczne
  • nieznacznie wydłużona twarz i powiększone małżowiny uszne
A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Zakres i co zawiera cena

Cena badania FraX obejmuje:

  • Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA. 
  • Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
  • Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta 

Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Kiedy wykonać

Szczególne wskazanie do badania mają pacjenci, u których stwierdza się:

1. zaburzenia rozwoju intelektualnego,

2. duży obwód głowy,

3. specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Próbka

Próbką do badania jest krew żylna. Krew może zostać pobrana w jednej z ponad 300 współpracujących z nami placówek.

A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Jak wykonać?

Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:

1. Przesłanie zestawu do pobrania próbki na wskazany adres

2. Pobranie próbki – krew żylna

3. Podpisanie dokumentów do badania

4. Odesłanie próbki oraz dokumentów

4. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium

6. Wydanie wyniku

7. Konsultacja z lekarzem genetykiem

8. Wydanie zaleceń po konsultacji

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

FAQ

Gdzie jest wykonywane badanie FRAX?

Badanie Mikromacierzy wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium MEDGEN.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania FRAX?

Czas oczekiwania na wynik badania FRAX to około 4 tygodni.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Opinie

opinia potwierdzona

„Nadzwyczaj miły personel i bardzo szybkie dostarczenie wyników zleconego badania.”

Ela
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy serdecznie za opinię! Cieszymy się, że nasz personel oraz szybka realizacja badań spełniły Pani oczekiwania. Zadowolenie naszych pacjentów jest dla nas najważniejsze! Pozdrawiamy serdecznie - zespół testDNA

opinia potwierdzona

„Bardzo polecam”

Marlena
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy za pięciogwiazdkową opinię. Pozdrawiamy zespół testDNA

opinia potwierdzona

„Polecam, sprawne odebranie przesyłki i szybkie dostarczenie wyników badań.”

Maria
26.09.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Mario za pięciogwiazdkową opinię. Cieszymy się, że była Pani zadowolona z naszej obsługi oraz z szybkiego wydania wyniku. Pozdrawiamy serdecznie zespół testDNA.

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 
Strona 1 z 119:
«
 
 
1
2
3
 
»
 
Pokaż kolejne 5 opinii

A Ty jak oceniasz testDNA?
 
 

Może spodoba się również…

547 

Ekspresowa wysyłka
w ciągu 24 godzin

Wysyłka 0zł (kurier,
paczkomat)

 

Artykuły i poradniki

Wszystkie artykuły
Back to Top Zadzwoń