Ryzyko wystąpienia trisomii 21 chromosomu – kiedy się martwić?
Trisomia 21 chromosomu to zespół Downa – choroba nieuleczalna, powodująca upośledzenie umysłowe, często wiążące się z wieloma innymi dolegliwościami fizycznymi. Medycyna nie zna metod zapobiegania chorobom genetycznym – są jednak czynniki, które mogą zwiększać ryzyko pojawienia się ich u płodu.
Jak interpretować ryzyko wystąpienia trisomii 21 – kiedy się martwić?
Trisomia 21 (zespół Downa) to najczęściej diagnozowana aberracja chromosomowa u płodu. Wyniki badań prenatalnych mogą wskazywać na podwyższone ryzyko, ale to nie jest diagnoza – raczej sygnał do dalszej diagnostyki i konsultacji.
Co oznacza „ryzyko wystąpienia trisomii 21” w badaniach prenatalnych?
Spis treści
Wynik testu przesiewowego (np. PAPP-A lub test złożony) daje statystyczne oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii 21.
Na przykład: wynik 1:250 oznacza, że na 250 kobiet z takim wynikiem u jednej może urodzić się dziecko z trisomią 21.
Kiedy wynik przesiewowy powinien Cię zatrzymać i co dalej?
Nie panikuj:
Zły wynik przesiewowy NIE oznacza, że dziecko na pewno ma trisomię. To tylko sygnał, że warto wykonać dokładniejsze badanie i skonsultować wynik z lekarzem/genetykiem.
Test PAPP-A ma ograniczoną czułość – wykrywa ok. 60-75 % przypadków trisomii 21, a może dawać wyniki fałszywie pozytywne.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
Pośrednie ryzyko to najczęściej wynik mieszczący się w zakresie ok. 1:300 do 1:1000. To sytuacja, gdy statystyka wskazuje na potencjalne ryzyko, ale bez pewności obecności trisomii.
W takim przypadku warto wykonać precyzyjne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT), które ma dużo większą czułość niż test PAPP-A i pomaga wyjaśnić ryzyko.
Jakie badania wykonać, jeśli wynik przesiewowy jest podwyższony?
W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka trisomii 21 lekarz może zaproponować wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) z krwi matki.
Do takich badań należą m.in. NIFTY pro oraz FeliaTest – oba oparte na analizie wolnego DNA płodowego, wykonywane od 10. tygodnia ciąży i charakteryzujące się bardzo wysoką czułością w kierunku trisomii 21.
Badania te nie stanowią diagnozy, ale pozwalają z dużą dokładnością ocenić ryzyko i często pomagają uniknąć badań inwazyjnych.
Jeśli masz wątpliwości, jak interpretować swój wynik lub które badanie będzie odpowiednie w Twojej sytuacji, możesz skorzystać z bezpłatnej konsultacji z konsultantką medyczną.
Bezpłatne konsultacje
Martwi Cię Twój wynik i chcesz dowiedzieć się, jakie badanie wybrać?
Wypełnij formularz kontaktowy i umów bezpłatną konsultację z konsultantką medyczną.
Czy zawsze trzeba robić amniopunkcję?
Nie. Amniopunkcja to inwazyjne badanie diagnostyczne i wiąże się z ryzykiem powikłań, takich jak poronienie (ok. 0,5–1 %). Zwykle wykonuje się je dopiero po pozytywnym wyniku NIPT lub przy wyraźnych wskazaniach ultrasonograficznych.
Podsumowanie – na co zwrócić uwagę?
- Wyniki przesiewowe to tylko statystyka.
- Nie panikuj, jeśli ryzyko jest pośrednie.
- Wykonaj test wolnego płodowego DNA.
- Skonsultuj wynik z lekarzem lub genetykiem.
- Unikaj testów inwazyjnych bez wyraźnych wskazań.
Źródła:
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
