Ryzyko wystąpienia trisomii 21 chromosomu – kiedy się martwić?

Obliczone ryzyko trisomii 21. może być niskie, pośrednie lub wysokie. W oparciu o ten podział (wynikający z uzyskanej wartości ryzyka) lekarz zaleca dalsze postępowanie i wykonanie dodatkowych badań. I chociaż podwyższone ryzyko trisomii naturalnie może powodować wątpliwości i stres przyszłej mamy, warto wiedzieć, że nie jest diagnozą. Ma wartość statystyczną i nie oznacza, że dziecko na 100% ma trisomię 21 chromosomu. Podwyższone ryzyko jest wskazaniem do zrobienia dodatkowych, dokładniejszych badań np. NIFTY pro lub FeliaTest. Ich prawidłowy wynik może pomóc mamie zyskać poczucie spokoju i często pozwala uniknąć amniopunkcji.

Co oznacza „ryzyko wystąpienia trisomii 21” w badaniach prenatalnych?

Wynik badań prenatalnych w I trymestrze (testu złożonego, czyli PAPP-A, hCG i USG) daje statystyczne oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii 21. Na przykład: wynik 1:250 oznacza, że na 250 kobiet z takim wynikiem u jednej może urodzić się dziecko z trisomią 21.

Jak interpretować ryzyko wystąpienia trisomii 21 – kiedy się martwić?

Wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza i mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii 21., ale to nie jest diagnoza – to sygnał do dalszej diagnostyki i konsultacji. Postępowanie zależy od wartości obliczonego ryzyka na podstawie testu złożonego w I trymestrze ciąży:

• Ryzyko mniejsze niż 1:1000 jest określane ryzykiem niskim.
• Ryzyko w przedziale 1:300-1:1000 to ryzyko pośrednie i po uzyskaniu takiego wyniku lekarze zalecają wykonanie nieinwazyjnych badań wolnego DNA płodu (inaczej NIPT, takich jak np. NIFTY pro i FeliaTest). Są dokładniejsze w wykrywaniu trisomii 21. i nadal bezpieczne – wystarczy pobrać krew z ręki mamy.
• Ryzyko większe niż 1:300 uznaje się za ryzyko wysokie i wymaga ono potwierdzenia badaniami inwazyjnymi (np. amniopunkcją). W przedziale 1:100-1:300 alternatywnie zaleca się również badania wolnego DNA płodu. [1]

Jaka jest skuteczność testu PAPP-A i testów NIPT w wykrywaniu trisomii?

Warto wiedzieć, że test PAPP-A ma ograniczoną czułość – wykrywa ok. 60-75 % przypadków trisomii 21. [2, 3]. Ta czułość może wzrosnąć do 85-90% jeśli będą brane pod uwagę inne czynniki ryzyka np. wiek matki. Nadal jednak test nie wykryje wszystkich przypadków choroby i może dawać wyniki fałszywie pozytywne (wskazujące na chorobę, której nie ma). Tymczasem czułość testów NIPT w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%. To dlatego warto rozważyć wykonanie badań NIPT, ponieważ ich prawidłowy wynik często pozwala mamom odzyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych.

Kiedy wynik przesiewowy powinien Cię zatrzymać i co dalej?

Nie panikuj: Zły wynik przesiewowy NIE oznacza, że dziecko na pewno ma trisomię. To tylko sygnał, że warto wykonać dokładniejsze badanie i skonsultować wynik z lekarzem genetykiem.

Jakie badania wykonać, jeśli wynik przesiewowy jest podwyższony?

W przypadku podwyższonego ryzyka trisomii 21 lekarz może zaproponować wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) z krwi matki.

Do takich badań należą m.in. NIFTY pro oraz FeliaTest – oba oparte na analizie wolnego DNA płodowego, wykonywane od 10. tygodnia ciąży i charakteryzujące się bardzo wysoką czułością w kierunku trisomii 21.

Badania te nie stanowią diagnozy, ale pozwalają z dużą dokładnością ocenić ryzyko i często pomagają uniknąć badań inwazyjnych.

Jeśli martwi Cię Twój wynik ryzyka trisomii 21. i chcesz dowiedzieć się, czy w Twojej sytuacji warto zrobić test NIPT, możesz skorzystać z bezpłatnej konsultacji z konsultantką medyczną laboratorium testDNA.

Bezpłatne konsultacje

Martwi Cię Twój wynik i chcesz dowiedzieć się, jakie badanie wybrać?

Zadzwoń do nas pod numer: tel. 665 761 161 – nasze konsultantki medyczne z chęcią odpowiedzą na Twoje pytania i doradzą rozwiązanie dopasowane do Twojej sytuacji.

Wypełnij formularz kontaktowy i umów bezpłatną konsultację.

Podsumowanie – na co zwrócić uwagę?

• Wyniki przesiewowe to tylko statystyka.
• Nie panikuj, jeśli ryzyko jest pośrednie.
• Skonsultuj wynik z lekarzem genetykiem.
• Możesz wykonać test wolnego płodowego DNA, aby uzyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka.
• Możesz uniknąć badań inwazyjnych jeśli test NIPT nie wykryje nieprawidłowości.

Częste pytania

Czym jest trisomia 21 chromosomu?

Trisomia 21 chromosomu to zespół Downa – choroba nieuleczalna, powodująca upośledzenie umysłowe, często wiążące się z wieloma innymi dolegliwościami fizycznymi. Medycyna nie zna metod zapobiegania chorobom genetycznym – są jednak czynniki, które mogą zwiększać ryzyko pojawienia się ich u płodu. Trisomię 21 chromosomu można wykryć w trakcie badań prenatalnych, już od 10. tygodnia ciąży. Trisomia 21 (zespół Downa) to najczęściej diagnozowana aberracja chromosomowa u płodu. Dowiedz się więcej: Czym jest trisomia 21.? >>

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Pośrednie ryzyko to wynik mieszczący się w zakresie ok. 1:300 do 1:1000. To sytuacja, gdy statystyka wskazuje na potencjalne ryzyko, ale bez pewności obecności trisomii. W takim przypadku warto wykonać precyzyjne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) [2], które ma dużo większą czułość niż test PAPP-A i pomaga wyjaśnić ryzyko.

Czy zawsze trzeba robić amniopunkcję?

Nie. Amniopunkcja to inwazyjne badanie diagnostyczne i wiąże się z ryzykiem powikłań, takich jak poronienie (ok. 0,5–1 %). Zwykle wykonuje się je dopiero po pozytywnym wyniku NIPT lub przy wyraźnych innych wskazaniach. Często jest tak, że podwyższone ryzyko trisomii 21. obliczone po teście złożonym nie potwierdza się w dodatkowych badaniach i dziecko rodzi się zdrowe. Dlatego przed decyzją o amniopunkcji możesz rozważyć wykonanie nieinwazyjnego testu NIPT, takiego jak FeliaTest lub NIFTY pro.

 

Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

[2] Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

[3] Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology.

Data publikacji: 29.07.2021, 22:18 | Ostatnia aktualizacja: 13.01.2026, 08:43