Test genetyczny w kierunku diagnozy Zespołu Gilberta

Badanie genetyczne w kierunku diagnozy Zespołu Gilberta jest obecnie najskuteczniejszym i najbardziej komfortowym badaniem na rynku. Daje pewną i jednoznaczną informację czy choroba występuje i pozwala na podjęcie konkretnych kroków w celu wprowadzenia odpowiedniego postępowania. Dzięki pewnej wiedzy o przyczynie niepokojących objawów (podwyższona bilirubina, żółtaczka, nudności, bóle brzucha, biegunki, częste infekcje), można uniknąć wątpliwości diagnostycznych,a  co za tym idzie – niepotrzebnego leczenia w kierunku schorzeń wątroby.

Co daje badanie?

• Wynik potwierdzający Zespół Gilberta to spokój i pewność, gdyż określa przyczynę wysokiej bilirubiny i żółtaczki,
• Szybka diagnoza i rozróżnienie z innymi chorobami, których przebieg może być ciężki, np. zespół Criglera-Najjar typ I,
• Uniknięcie niewłaściwego leczenia, przy błędnym rozpoznaniu innych chorób,
• Uniknięcie inwazyjnej biopsji wątroby.
• Uniknięcie niekomfortowego ‘testu głodowego’ (zastosowanie restrykcji kalorycznej przez 24-48 h które prowadzi do dwu- lub trzykrotnego wzrostu stężenia pośredniej bilirubiny).
• Uniknięcie niekomfortowego testu z fenobarbitalem (lek psychotropowy – podawanie fenobarbitalu w dawce 30-50 mg 3 razy na dobę doustnie przez 5-7 dni, co powoduje zmniejszenie stężenia bilirubiny)
• Badanie jest też wskazane u noworodków, u których żółtaczka pojawiła się w pierwszych 2 dniach życia i utrzymywała się nawet 14 dni, w celu szybkiej diagnozy i zdobycia wiedzy na całe życie
• Postawienie pewnej diagnozy to bardzo istotna informacja, gdyż pacjent z Zespołem Gilberta powinien uważać na dawkowanie niektórych leków, w tym statyn