Testy genetyczne na niepłodność – jak zwiększyć szanse na dziecko ?
Problemy z zajściem w ciążę mogą mieć wiele przyczyn, a jednym z ważniejszych aspektów diagnostyki są badania genetyczne. Dzięki nim możliwe jest wykrycie mutacji, które mogą utrudniać naturalne poczęcie lub powodować powtarzające się poronienia. W artykule omówimy, jakie testy genetyczne na niepłodność są dostępne, jakie przyczyny wykrywają oraz jakie są koszty badań genetycznych na niepłodność. Przyjrzymy się również, jak duża część populacji zmaga się z tym problemem.
Testy genetyczne na niepłodność – dlaczego stanowią ważny punkt diagnostyki ?
Spis treści
Diagnostyka niepłodności często zaczyna się od badań hormonalnych, monitorowania cyklu miesiączkowego oraz analizy parametrów nasienia. Jednak w wielu przypadkach podstawowe badania nie wskazują jednoznacznej przyczyny problemów z zajściem w ciążę. W takich sytuacjach testy genetyczne na niepłodność mogą dostarczyć cennych informacji.
Mutacje w niektórych genach mogą prowadzić do obniżonej jakości komórek rozrodczych, zaburzeń owulacji czy problemów z implantacją zarodka. U mężczyzn mogą być związane np. z azoospermią, czyli całkowitym brakiem plemników w nasieniu. U kobiet często diagnozuje się zaburzenia chromosomalne, które zwiększają ryzyko poronień. Wykrycie konkretnej mutacji pozwala na dobranie odpowiedniego leczenia lub zastosowanie metod wspomaganego rozrodu.
Testy genetyczne na niepłodność – jakie przyczyny wskazuje się najczęściej ?
Genetyczne podłoże niepłodności może mieć różne źródła. Jednym z częściej diagnozowanych problemów jest zespół Klinefeltera, który występuje u mężczyzn i wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu X (XXY). Może powodować brak produkcji plemników oraz obniżenie poziomu testosteronu.
U kobiet niepłodność bywa związana z zespołem Turnera, czyli monosomią chromosomu X. Panie dotknięte tym zespołem często mają niewykształcone jajniki, co prowadzi do braku owulacji.
Innym częstym zaburzeniem jest mutacja w genie CFTR, odpowiedzialnym za mukowiscydozę. Może ona prowadzić do wrodzonej niedrożności nasieniowodów u mężczyzn lub zaburzeń śluzu szyjkowego u kobiet.
U wielu pacjentów z niepłodnością wykrywa się również mutacje w genie MTHFR, które mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy i powtarzających się poronień. Warto również wspomnieć o translokacjach chromosomowych, które mogą powodować nieprawidłowy rozwój zarodka i prowadzić do utraty ciąży na wczesnym etapie.
Testy genetyczne na niepłodność – jakie są ich koszty ?
Koszt badań genetycznych zależy od rodzaju testu oraz laboratorium, w którym jest wykonywany. Pojedyncze analizy pojedynczych mutacji, takich jak MTHFR czy CFTR, mogą kosztować od 200 do 500 zł. Bardziej zaawansowane badania, jak badanie kariotypu (pełny zestaw chromosomów), to wydatek rzędu 600-1000 zł.
Testy obejmujące szeroki panel mutacji związanych z niepłodnością mogą kosztować od 1000 do 3000 zł, w zależności od ich zakresu. W niektórych przypadkach badania genetyczne są refundowane przez NFZ, szczególnie jeśli lekarz podejrzewa konkretne schorzenie genetyczne, np. zespół Klinefeltera. Dla par korzystających z metod wspomaganego rozrodu, takich jak in vitro, testy genetyczne mogą być istotnym elementem planowania leczenia.
Testy genetyczne na niepłodność – jak duża część populacji zmaga się z problemem niepłodności ?
Niepłodność dotyczy coraz większej liczby osób. Szacuje się, że na świecie nawet 10-15% par doświadcza trudności z poczęciem dziecka. W Polsce problem ten może dotyczyć około 1,5 miliona par.
Przyczyny niepłodności są różnorodne – od zaburzeń hormonalnych, przez czynniki środowiskowe, aż po obciążenia genetyczne. Właśnie dlatego testy genetyczne na niepłodność odgrywają istotną rolę w diagnostyce. Pozwalają na określenie podłoża problemu i często pomagają w wyborze najlepszej strategii leczenia.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

