Testy genetyczne na niepłodność – kiedy warto przyjrzeć się genom ?
Niepłodność to temat, który potrafi pojawić się nagle i bez ostrzeżenia – często w chwili, gdy najmniej się go spodziewamy. Dla wielu par, które przez miesiące lub lata próbują bezskutecznie zajść w ciążę, diagnoza bywa momentem przełomowym. Zanim jednak padnie jakakolwiek diagnoza, konieczne jest odnalezienie przyczyny. W dobie nowoczesnej medycyny, testy genetyczne na niepłodność stają się coraz bardziej dostępne i dokładne. To nie tylko analiza DNA, ale przede wszystkim szansa na zrozumienie, co dzieje się wewnątrz naszego organizmu i dlaczego próby zostania rodzicem kończą się niepowodzeniem.
Testy genetyczne na niepłodność – dlaczego wczesna diagnoza jest tak istotna ?
Spis treści
Zbyt często para trafia do specjalisty dopiero po wielu nieudanych próbach. Tymczasem im szybciej zostaną wykonane testy genetyczne na niepłodność, tym większa szansa na skuteczne leczenie lub dobór odpowiedniej formy wspomaganego rozrodu. Genetyka potrafi ujawnić zmiany w chromosomach, mutacje genów wpływających na rozwój komórek jajowych lub plemników, a także różne zespoły genetyczne, które nie zawsze dają objawy inne niż problemy z płodnością.
Wczesna diagnostyka oszczędza czas, emocje i pozwala szybciej przejść do konkretnych działań, zamiast błądzić wśród kolejnych prób leczenia „na ślepo”.
Testy genetyczne na niepłodność – główne przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
U kobiet do niepłodności może prowadzić zespół Turnera (brak jednego z chromosomów X), mutacje genów BRCA1/BRCA2 (oprócz ryzyka nowotworów wpływają także na funkcje jajników), czy nieprawidłowości związane z receptorem FSH. Warto również wspomnieć o endometriozie, która coraz częściej wiązana jest z komponentą genetyczną.
U mężczyzn częstą przyczyną jest mikrodelecja w regionie AZF chromosomu Y, co wpływa na produkcję plemników. Innym istotnym zaburzeniem jest zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u mężczyzny. Testy genetyczne na niepłodność mogą wykryć także translokacje chromosomowe, które choć nie powodują objawów u nosiciela, mogą skutkować poronieniami u partnerki lub całkowitym brakiem ciąży.
Badania, które najczęściej są wykorzystywane to:
-
badanie kariotypu (analiza liczby i struktury chromosomów),
-
badanie mutacji w genach CFTR, FMR1, BRCA,
-
analiza mikrodelecji chromosomu Y,
-
badania techniką FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ),
-
testy panelowe dotyczące niepłodności (kilkadziesiąt genów związanych z płodnością).
Testy genetyczne na niepłodność – jak wyglądają koszty diagnostyki ?
Koszty testów są zróżnicowane i zależą od rodzaju badania. Najprostsze analizy, takie jak podstawowy kariotyp, mogą kosztować od 400 do 700 zł. Bardziej zaawansowane testy panelowe czy analiza mikrodelecji chromosomu Y to wydatek rzędu 800–2000 zł. W przypadku badań takich jak FISH czy pełna sekwencjonowana analiza genetyczna cena może przekraczać nawet 3000 zł.
Testy genetyczne na niepłodność – czy niepłodność stanowi częsty problem ?
Szacuje się, że nawet co piąta para w Polsce zmaga się z problemem zajścia w ciążę. W około 30% przypadków przyczyna leży po stronie kobiety, w 30% po stronie mężczyzny, a pozostałe 40% to przypadki mieszane lub niewyjaśnione.
Co ciekawe, coraz więcej problemów z płodnością ma związek z czynnikami genetycznymi – częściowo ze względu na późniejszy wiek planowania rodziny, częściowo przez lepsze narzędzia diagnostyczne. Testy genetyczne na niepłodność pozwalają dziś wykryć zmiany, które jeszcze dekadę temu pozostawały poza zasięgiem standardowej medycyny.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
