Trombofilia – badanie

Na przyczyny poronienia lub niepłodność par może wpływać trombofilia. Geny mają istotny wpływ na płodność człowieka. Poprzez niektóre mutacje zarodek nie może prawidłowo zagnieździć się, a jeszcze inne wpływają na ryzyko poronienia. Wiele par, które bezskutecznie starają się o potomstwo, powinny wykonać kilka konkretnych badań.

Trombofilia – czym się charakteryzuje? Jak czynniki wpływają na jej rozwój?

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość, którą stanowi skłonność do żylnej zakrzepicy albo tętniczej wiążącą się z wszelkimi hematologicznymi nieprawidłowościami. Zmiany w składzie krwi polegają głównie na zwiększonym wytwarzaniu trombiny albo na upośledzeniu fibrynolizy, czyli rozkładu zakrzepu. Przyczyną wrodzonej trombofilii może być niedobór naturalnych inhibitorów krzepnięcia lub zwiększonego stężenia czynników odpowiadających za krzepnięcie. Bowiem najbardziej istotna kliniczna trombofilia wiąże się z:

• obecnością czynnika V Leiden,
• niedoborem białka C i S,
• nieprawidłowościami genu protrombiny.

Zwykle przyczyną nabytej trombofilii jest zespół antyfoslipidowy oraz hiperhomocysteina. Dodatkowo, trombofilia może doprowadzać do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej.

Na rozwój trombofilii wpływają dwa czynniki:

• czynnik II – protrombina – ten proenzym aktywuje się w trakcie wykrzepiania krwi, a następnie przekształca fibrynogen w fibrynę. Wiele odkrytych mutacji przyczynia się do niedostatecznej aktywności enzymu jak również skłonności do krwawień. Nosicielstwo tej mutacji zwykle ma bezobjawowy charakter. Z przeprowadzonych badań wynika, iż u 95% osób, które mają tę mutację przed 50. rokiem życia nie ma żadnych charakterystycznych objawów.
• czynnik II – proakceleryna – to jeden z licznych enzymów układu krzepnięcia krwi. Wiele odkrytych mutacji tego typu wywołuje niedostateczną aktywność enzymu oraz skłonność do występowania krwawień. Zwykle nosicielstwo tej mutacji ma bezobjawowy charakter. Szacuje się, iż u 10% w tym z przewagą kobiet, mogą wystąpić objawy.

Wskazania do badań pod kątem trombofilii – sprawdź istotne przypadki

Trombofilia – badanie genetyczne można wykonać nawet w trakcie przyjmowania leków U osób, wśród których stwierdzono mutację czynnika II bądź V odnotowuje się większe ryzyko przyczyniające się do samoistnego poronienia po 10. tyg. lub pozostałych patologii III trymestru. Do wskazań trombofilii – badania do wykonania można wskazać m.in. na:

• samoistną zakrzepicę głębokich żył w młodym wieku,
• zakrzepicę głębokich żył na skutek stosowania estrogenów albo będąc w ciąży,
• położnicze niepowodzenia,
• choroba zakrzepowo – zatorowa np. w jamie brzusznej lub innej nietypowej lokalizacji,
• nawracające poronienia po 10. tyg.,
• zakrzepica w tętniczym układzie wśród osób bez miażdżycy oraz poniżej 50. roku życia.

Jakie objawy trombofilii powinny Cię zaniepokoić? Na co zwrócić szczególną uwagę?

Wrodzona trombofilia zwykle nie daje jakichkolwiek objawów, jednakże przyczynia się do spowodowania określonych skutków jak np. zakrzepica żył głębokich dolnych kończyn i może także doprowadzić ona do zatorowości płucnej. Innym objawem może być zakrzepowe zapalenie powierzchniowych żył. Kolejnym ważnym czynnikiem może być rozwój zakrzepicy na skutek długotrwałej podróży. Do badania trombifilii przyczynia się też nieustanny ból w trakcie chodzenia czy nawet stania lub zaczerwienienie/zasinienie chorobowego miejsca.

Badanie trombofilii – jak może pomóc przy problemach z zajściem w ciążę?

Badanie trombofilii jest wykonywane albo tuż po poronieniu, albo po nieskutecznym staraniu się o dziecko czy też w innym, dowolnym momencie. Geny ludzkie nie zmieniają się, dlatego nie ma określonej konkretnej pory na przeprowadzenie tego badania. Warto poddać się genetycznym badaniu ukierunkowanym na trombofilię. Dzięki niemu można uniknąć ewentualnych komplikacji. Przyszła mama będzie pod opieką specjalisty.

Mam trombofilie – jakie leczenie jest pewne i skuteczne w takim przypadku?

Trombofilia – badanie przyczynia się do tego, że lekarz podejmuje odpowiednie leczenie. Po przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu, specjalista może zlecić pacjentowi właściwe leczenie opierające się głównie na przyjmowaniu leków rozrzedzających krew. Noworodkom podaje się koncentraty z brakującym inhibitorem albo świeżo mrożone osocze. Natomiast u kobiet w ciąży z występującym niedoborem AT III albo położniczymi niepowodzeniami z antyfosfolipidowym zespołem wdraża się pierwotną profilaktykę, które odzwierciedla się w przeciwkrzepliwym leczeniu nim wystąpi jeszcze zakrzepica. To jedna najbardziej pewna jak również skuteczna forma leczenia.