Trombofilia wrodzona najważniejsze informacje nowy pp [WPINACZ]

Badanie trombofilii wrodzonej w – najważniejsze informacje

WskazaniaJak wykonać?CenaZakres

Kiedy warto wykonać badania trombofilii wrodzonej?

Badanie wykonują zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Najczęstsze powody to:

Poronienia i problemy z ciążą

  • nawracające poronienia lub martwe urodzenie
  • trudności z zajściem lub utrzymaniem ciąży
  • planowanie ciąży przy obciążonym wywiadzie rodzinnym

Zakrzepica i choroby układu krążenia

  • przebyta zakrzepica lub zatorowość płucna
  • udar lub zawał serca w młodym wieku
  • choroba zakrzepowo-zatorowa u bliskich krewnych
  • trombofilia wrodzona zdiagnozowana w rodzinie

Co może dać wynik badania na trombofilię wrodzoną?

Dzięki wynikowi:

  • dowiesz się, czy masz genetyczną skłonność do nadkrzepliwości krwi
  • zyskasz ważną informację, która może pomóc lekarzowi ocenić ryzyko zakrzepicy
  • łatwiej przygotujesz się do ciąży lub dalszej diagnostyki
  • łatwiej zaplanujesz kolejne kroki i omówisz wynik z lekarzem
  • lekarzowi będzie łatwiej dobrać dalsze postępowanie, profilaktykę lub suplementację

Chcesz wykonać badanie?

Zamów zestaw do domu lub Umów wizytę w punkcie pobrań

Jak wykonać badanie trombofilii wrodzonej w ? 3 proste kroki

Badanie wykonuje się z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Jest to bardzo proste, całkowicie bezbolesne i trwa kilka sekund.

1
Zamawiasz badanie
2
Pobierasz i przekazujesz próbkę
3
Otrzymujesz wynik online

Możesz wybrać jedną z dwóch opcji:

  • Zestaw do pobrania w domu
    Wysyłamy do Ciebie gotowy zestaw. Pobierasz wymaz samodzielnie i odsyłasz próbkę bezpłatnie – paczkomatem lub kurierem. To najczęściej wybierana opcja, ponieważ pozwala wykonać badanie taniej i wygodnie w domu. Zamów zestaw do domu
  • Pobranie w punkcie w lub okolicy (jest ich ponad 300 w całej Polsce)
    Przychodzisz do punktu pobrań, wymaz pobiera personel medyczny (+50 zł za usługę pobrania). Umów wizytę w punkcie pobrań

Jak się przygotować?
Przez godzinę przed pobraniem nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal. Nie musisz być na czczo.

Badanie genetyczne można wykonać w dowolnym momencie – również bezpośrednio po poronieniu. (Geny nie zmieniają się.)

Ile kosztuje badanie na trombofilię wrodzoną w ?

Cena badania genetycznego predyspozycji do trombofilii wrodzonej w zależy od sposobu pobrania materiału.

Badanie obejmujące 6 najważniejszych zmian genetycznych związanych ze skłonnością do nadkrzepliwości kosztuje:

  • 467 zł – przy samodzielnym pobraniu wymazu w domu
  • 517 zł – przy pobraniu w punkcie medycznym (w tym 50 zł za usługę pobrania)

Decydując się na pobranie próbki w domu, możesz zaoszczędzić 50 zł. Pobranie jest bezbolesne, trwa kilka sekund i polega na wykonaniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Zestaw wysyłamy w tym samym lub następnym dniu roboczym. Próbkę odsyłasz bezpłatnie paczkomatem lub kurierem. Zamów zestaw do domu

Jeżeli chcesz, możesz dodatkowo omówić wynik badania z lekarzem genetykiem w trakcie telekonsultacji. Umów wizytę w punkcie pobrań

Masz skierowanie tylko na wybrane mutacje?
Istnieje również możliwość wykonania pojedynczych badań genetycznych – szczegóły znajdziesz tutaj:  Trombofilia wrodzona – badania

Trombofilia wrodzona – zakres badania w :

Badanie analizuje 6 zmian genetycznych związanych ze skłonnością do zakrzepicy i wpływających na przebieg ciąży:

Co oznaczają poszczególne mutacje?

  • Czynnik V Leiden (1691G>A) – jedna z najlepiej poznanych zmian związanych z wrodzoną skłonnością do nadkrzepliwości. Może zwiększać ryzyko zakrzepicy i poronień.
  • Mutacja genu protrombiny / F2 (20210G>A) – wiąże się ze zwiększoną syntezą protrombiny, co może sprzyjać większej krzepliwości krwi i zwiększać ryzyko zakrzepicy oraz poronień samoistnych.
  • MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) – to warianty związane z metabolizmem folianów i homocysteiny. Mogą sprzyjać rozwojowi zakrzepicy, a także wpływać na wchłanianie kwasu foliowego w ciąży.
  • PAI-1 / SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)) – wpływa na krzepliwość krwi i proces implantacji zarodka. Może zwiększyć ryzyko poronienia, szczególnie gdy występuje z innymi mutacjami.
  • V R2 / H1299R – samodzielnie zwykle ma mniejsze znaczenie, ale w połączeniu z mutacją czynnika V Leiden może zwiększać ryzyko zakrzepicy.

Badanie obejmuje zmiany genetyczne opisane w wielu badaniach naukowych dotyczących nadkrzepliwości oraz powikłań ciąży.

  • Delis M, Emmanouilidou-Fotoulaki E, Chatzakis C, Theodoridis T, Sotiriadis A. Inherited thrombophilias and stillbirth: a systematic review and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet. 2025 Jul;312(1):37-50. doi: 10.1007/s00404-025-07989-6.
  • M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238.
  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – wytyczne profilaktyki, diagnostyki i terapii. Konsensus Polski 2017.
  • A. Klimek, B. Adamkiewicz: Homocysteina jako czynnik ryzyka uszkodzenia naczyń, 2005, s. 198.

Co zawiera wynik badania?

Wynik dostępny będzie w naszym Panelu Pacjenta w 4-7 dni roboczych od daty otrzymania próbek. Dostaniesz informację SMS, kiedy pojawi się do pobrania.

Na wyniku badania będą znajdować się informacje o wykrytych mutacjach oraz to, w jakim są układzie (czy hetero-, czy homozygotycznym) – to ważna informacja dla lekarza. Wynik zawiera też interpretację – krótkie podsumowanie tego, które warianty zostały wykryte.

Interpretacja wyniku zawsze powinna uwzględniać historię choroby, objawy oraz przebieg wcześniejszych ciąż i powinna być omówiona z lekarzem. Jeżeli chcesz, możesz omówić wynik z naszym lekarzem genetykiem.