WES Porównanie [WPINACZ]
Ile kosztuje i jaki jest zakres badania
WES Trio w testDNA
NAJSZERSZY ZAKRES
WES Premium TRIO
WES Standard TRIO
Organizacja badania Konsultacja z genetykiem przed badaniem
W cenie badaniaW cenie badaniaCzas oczekiwania na wynik
4–5 tygodni
od 10 tygodni
Zakres analizy Eksony
ok. 23 000 genów
ok. 23 000 genów
Introny
Ponad 46 000 wariantówistotnych klinicznie Ponad 46 000 wariantów
W ograniczonym zakresie Zakres ograniczony
Analiza genów niekodujących
Tak
NieMałe RNA jądrowe (snRNA)
TakNieWykrywane zmiany Mutacje punktowe (SNV/Indel)
TakTakZmiany CNV
W eksonach i intronach Skuteczność porównywalna z mikromacierzą aCGH Tak Najwyższa skuteczność Tylko w eksonach Tak Ograniczony zakres
Tak Ograniczony zakres Analiza delecji i duplikacji
Cały genom zakres jak w WGS
Tylko eksony Tylko eksony
Złożone kombinacje SNV/CNV
TakNieWarianty mozaikowe
Tak, już od 5% NAF Tak NieAnaliza UPD
4 warianty NieEkspansje mutacji dynamicznych m.in. zaburzenia nerwowo-mięśniowe i neurodegeneracyjne
Tak, 46 genów NiemtDNA, w tym mutacje punktowe
Tak, 100%Tak
W testDNA każde badanie WES posiada konsultację z genetykiem przed badaniem w cenie. Jest to bardzo ważne dla prawidłowego określenia zakresu badania. Wykonując WES w innym laboratorium zapytaj o konsultację przed badaniem.
Badanie przeznaczone jest przede wszystkim do wykrywania zmian w eksonie. Dodatkowo analiza obejmuje obszar złącza ekson-intron oraz wybrane fragmenty intronów.
Ze szczególnym uwzględnieniem RNU4-2. Częsta przyczyna syndromowych zaburzeń neurorozwojowych.
Ograniczona skuteczność — może nie wykryć małych delecji lub duplikacji dotyczących wyłącznie pojedynczego eksonu oraz zmian niektórych genów posiadających pseudogeny.
Wykrywamy warianty mozaikowe już od 5% NAF. To istotne klinicznie, bo mozaiki mogą powodować choroby (np. niektóre zespoły padaczkowe, RASopatie, zespół Pallistera-Killian), a jednocześnie są trudne do wykrycia klasycznymi metodami.
To istotne klinicznie, bo mozaiki mogą powodować choroby (np. niektóre zespoły padaczkowe, RASopatie, zespół Pallistera-Killian), a jednocześnie są trudne do wykrycia klasycznymi metodami.
Analiza UPD sprawdza, czy dziecko otrzymało obie kopie całego chromosomu lub jego fragmentu tylko od jednego rodzica, zamiast po jednej od mamy i taty. Może to być przyczyną choroby nawet przy prawidłowej liczbie chromosomów.
Analiza obejmuje m.in. geny: SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 i wiele innych.
