Infor­ma­c­ja pra­sowa z dnia: 7-05-2018

Zadbaj o przyszłość swojego dziecka dzięki kompleksowemu badaniu DNA

test nova Test NOVA jest pier­wszym tak kom­plek­sowym badaniem gene­ty­cznym przez­nac­zonym dla dzieci wieku od 0. do 18. lat. Badanie daje możli­wość wczes­nego wykry­wa­nia cięż­kich chorób wrod­zonych. W przy­pad­ku tego rodza­ju schorzeń najważniejsze jest to, aby jak najszy­b­ciej zareagować. Wczes­na diag­nos­ty­ka oraz ter­apia dos­tosowana do rodza­ju schorzenia i stanu dziec­ka stwarza szan­sę na uchronie­nie go przed bard­zo niebez­pieczny­mi powikła­ni­a­mi.

 

Test NOVA jest testem bard­zo kom­plek­sowym. Obe­j­mu­je 68 chorób meta­bol­icznych, 14 chorób immuno­log­icznych oraz 5 innych chorób wrod­zonych. Łącznie jest to więc aż 87 wad wrod­zonych.

Opóźnienie psychoruchowe, padaczka, częste infekcje – objawy mogące świadczyć o chorobie wrodzonej

Choro­by wrod­zone mogą początkowo nie dawać żad­nych widocznych objawów. Jeśli dziecko ma jakieś dolegli­woś­ci, to są one najczęś­ciej na tyle powszechne, że nie kojarzy się ich z chorobą gene­ty­czną. Może to być ule­wanie, biegun­ki, zwięk­szona płac­zli­wość, sen­ność, wysyp­ki albo tak częs­to wys­tępu­ją­ca u dzieci podat­ność na infekc­je. Choro­by meta­bol­iczne mogą mieć też oczy­wiś­cie znacznie poważniejszy prze­bieg Malec z takim zaburze­niem może być np. opóźniony pod wzglę­dem psy­cho­ru­chowym, mieć napady drgawek albo niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe.

 

Nieste­ty z uwa­gi na niespecy­ficzne i bard­zo różnorodne objawy diag­nozę częs­to staw­ia się dopiero wtedy, gdy życie dziec­ka jest zagrożone. Oczy­wiś­cie, gdy­by choro­ba została rozpoz­nana wcześnie, sytu­acji zagroże­nia moż­na by uniknąć.

 

Dr n. med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katow­ice:
Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo, to znaczy pow­sta­ją “de novo” lub są przekazy­wane przez Rodz­iców będą­cych bezob­ja­wowy­mi nosi­ciela­mi. W więk­szoś­ci przy­pad­ków tego typu choro­by nie dają więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom – niejed­nokrot­nie bard­zo groźnym, zaburza­ją­cym praw­idłowy rozwój, jak i zagraża­ją­cym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­ci­a­mi dzisiejszej medy­cyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.

Skuteczniejsze leczenie dziecka? Test NOVA sprawdza wrażliwość na leki

Robiąc test gene­ty­czny NOVA, otrzy­mu­je­my również infor­ma­c­je, które sub­stanc­je wys­tępu­jące w powszech­nie stosowanych lekach mogą być dla dziec­ka niebez­pieczne. Pojaw­ie­nie się wszel­kich niepożą­danych reakcji po poda­niu leku może zagrażać nie tylko jego zdrow­iu, ale i życiu. Dlat­ego też, jeśli dziecko ma nad­wrażli­wość na sub­stancję zawartą w leku, zale­ca się podanie go w niższej daw­ce lub zastąpi­e­nie takiego leku innym – nieza­w­ier­a­ją­cym skład­ni­ka, na który dziecko ma nad­wrażli­wość. Test NOVA sprawdza wrażli­wość dziec­ka na różne grupy leków, w tym anty­bio­ty­ki, leki neu­ro­log­iczne, kar­di­o­log­iczne, onko­log­iczne oraz inne.

 

Prof. Iwona Wybrańs­ka, UJ Kat­e­dra Bio­chemii Klin­icznej Uni­w­er­sytet Jagiel­lońs­ki – Col­legium Medicum:
Test Nova, określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, uskutecz­nia pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim pozwala uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i far­ma­ceu­ty.

Jak to możliwe, że test NOVA jest tak kompleksowy?

Test NOVA jest badaniem gene­ty­cznym opar­tym na nowoczes­nej tech­nologii sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji (Next Gen­er­a­tion Sequenc­ing, NGS). Jest to meto­da stosowana m.in. do bada­nia całego ludzkiego geno­mu. Uzyskany w ten sposób wynik wery­fiku­je się następ­nie za pomocą metody Sangera. Test NOVA jest badaniem wykony­wanym przez Insty­tut BGI – jeden z najwięk­szych, świa­towych ośrod­ków zaj­mu­ją­cych się tzw. genomiką.

Co stanowi próbkę do badania?

Żeby wykon­ać test Nova potrzeb­ny jest jedynie wymaz z wewnętrznej strony policz­ka dziec­ka. Wyk­wal­i­fikowany per­son­el medy­czny (pielęg­niar­ka) pobier­a­ją­cy próbkę ma ubrane jed­no­ra­zowe rękaw­icz­ki. Mate­ri­ał do bada­nia pobier­any jest za pomocą steryl­nej wymazów­ki, czyli długiego paty­cz­ka przy­pom­i­na­jącego paty­czek do czyszczenia uszu. Jest on zakońc­zony miękką bawełną nasad­ką. Dziecko nie odczuwa więc żad­nego dyskom­for­tu w trak­cie pobiera­nia wymazu. Pobranie jest też dla niego całkowicie bez­pieczne.

 

Ostat­nim — i chy­ba najważniejszym – ele­mentem tes­tu NOVA jest kon­sul­tac­ja uzyskanego wyniku z lekarzem gene­tykiem. W trak­cie takiej kon­sul­tacji rodz­ice mogą pokazać wyni­ki innych badań wykony­wanych u dziec­ka. Dzię­ki temu lekarz ma pełniejszy obraz stanu jego zdrowia i może zas­tanow­ić się nad dal­szym postępowaniem.

 

Kon­takt: tel. 32 44 534 26, kom. 570 070 054 | Więcej infor­ma­cji: www.testDNA.pl

 

testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o. jest lab­o­ra­to­ri­um badaw­czym akredy­towanym przez PCA Nr AB 1618. Posi­a­da również cer­ty­fikaty ISFG i GEDNAP. Jako jedyne pry­watne lab­o­ra­to­ri­um w Polsce uzyskało 100% zgod­noś­ci w tes­tach na ojcost­wo w między­nar­o­dowych bada­ni­ach biegłoś­ci CTS. Należy do czołów­ki firm wykonu­ją­cych bada­nia gene­ty­czne z zakre­su ustal­e­nia bio­log­icznego ojcost­wa  i pokrewieńst­wa oraz diag­nos­ty­ki medy­cznej. Współpracu­je z pon­ad 20 sąda­mi z całej Pol­s­ki. Bada­nia w testD­NA zle­ca­ją oso­by pry­watne, lekarze, detek­ty­wi, proku­ratu­ra. Mar­ka testD­NA jest obec­na na pol­skim rynku już 15 lat.

 

 

Pobierz komu­nikat w for­ma­cie PDF