Dowiedz się więcej tutaj. Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525

Badanie przesiewowe noworodków — jakie daje możliwości?

badanie przesiewowe

 

Obec­nie może­my coraz dokład­niej mon­i­torować stan zdrowia naszych dzieci. Tę możli­wość daje nam test NOVA – gene­ty­czne badanie prze­siewowe, które od jakiegoś cza­su może­my zle­cić także w Polsce. Zostało stwor­zone z myślą o noworod­kach i dzieci­ach do 18. roku życia. Potrafi z bard­zo wysoką dokład­noś­cią ocenić ryzyko pojaw­ia­nia się u dziec­ka aż 87 rzad­kich chorób wrod­zonych i określić, jak toleru­je 32 leki.

Czy za sprawą tego bada­nia uda nam się prze­ci­w­staw­ić chorobom gene­ty­cznym? Jed­no jest pewne – mając w ręku tak nowoczesne narzędzie jak test NOVA, mamy na to dużo więk­sze szanse niż jeszcze kil­ka lat temu.

 

 

Test NOVA – badanie przesiewowe w kierunku chorób, które trudno uchwycić

Zwłaszcza w początkowym okre­sie życia dziec­ka, kiedy choro­ba nie daje jeszcze znać o swoim ist­nie­niu lub daje, ale są to na tyle delikatne symp­to­my, że trud­no nam je zauważyć, a co dopiero połączyć z chorobą gene­ty­czną.

 

Tym­cza­sem wiele dolegli­woś­ci typowych dla wieku dziecięcego, takich jak ule­wanie, ból brzucha, brak apety­tu, nad­pobudli­wość, niepraw­idłowe napię­cie mięśni, gorącz­ka czy wysyp­ka, może wynikać z jakiejś rzad­kiej wady wrod­zonej.

 

Przez takie właśnie niety­powe objawy ani rodz­ice, ani nawet sami lekarze mogą jed­nak nie zdawać sobie sprawy ze stanu zdrowia dziec­ka, który prze­cież cały czas się pog­a­rsza. Brak leczenia wady wrod­zonej może wywołać poważne powikła­nia. Jakie? Choro­by gene­ty­czne częs­to są przy­czyną ciężkiej niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej, a nawet śmier­ci dziec­ka.

Choroba Wilsona, galaktozemia, nietolerancja fruktozy – choroby genetyczne badane w teście NOVA

Choro­by gene­ty­czne ujęte w teś­cie NOVA moż­na pogrupować na kil­ka kat­e­gorii. Na długiej liś­cie badanych schorzeń zna­jdziemy m.in. zaburzenia metab­o­liz­mu miedzi (choro­ba Wilsona, choro­ba Menke­sa), węglowodanów (galak­tozemia, nietol­er­anc­ja fruk­tozy) czy kwasów organ­icznych (kwa­si­ca mety­lo­ma­lonowa). Test NOVA bada również dziecko pod kątem gene­ty­cznie uwarunk­owanych niedoborów odpornoś­ci. Łącznie jest to aż 87 schorzeń i pon­ad 12 000 mutacji.

Genetyczne badanie przesiewowe NOVA – daje szansę na uniknięcie powikłań choroby

Właśnie poprzez jej wczesne wykrycie. Abyśmy mogli skutecznie wal­czyć z chorobą dziec­ka, musimy przede wszys­tkim wiedzieć co to za choro­ba. Dopiero po jej zdi­ag­no­zowa­niu może­my udzielić malu­chowi skutecznej pomo­cy. Jed­nak w przy­pad­ku tego typu schorzeń liczy się nie tylko samo ich wykrycie, ale czas, w którym to następu­je. Aby choro­ba nie zdążyła doprowadz­ić do wyniszczenia orga­niz­mu dziec­ka, powin­na zostać zdi­ag­no­zowana jak najw­cześniej, w momen­cie kiedy dziecko nie ma jeszcze żad­nych objawów. Test NOVA daje taką szan­sę.

 

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich rozwój. Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katow­ice

A co z programem badań przesiewowych finansowanym przez NFZ? Czy jest potrzebny?

Pro­gram badań prze­siewowych noworod­ków finan­sowany przez NFZ jest pro­gramem potrzeb­nym. Niem­niej ma wiele ograniczeń. Bada dziecko na obec­ność zaled­wie 27 schorzeń i uwzględ­nia tylko te najczęst­sze mutac­je. Nie obe­j­mu­je też pan­elu far­mako­gene­ty­cznego, w prze­ci­wieńst­wie do tes­tu NOVA, który potrafi ocenić przy­puszczal­ną reakcję dziec­ka na 32 leki.

 

Badanie prze­siewowe noworod­ków ofer­owane przez NFZ charak­teryzu­je też dłu­gi czas real­iza­cji. Na wyni­ki może­my czekać nawet 2 miesiące. W przy­pad­ku tes­tu NOVA otrzy­mu­je­my je już po upły­wie 1 miesią­ca. Dodatkowo może­my je omówić z lekarzem gene­tykiem, który odpowie na wszys­tkie nasze pyta­nia i da wskazów­ki, jak powin­niśmy postępować z dzieck­iem, jeśli rzeczy­wiś­cie okaże się chore. Wybier­a­jąc gene­ty­czne badanie prze­siewowe NOVA dosta­je­my więc tak naprawdę nie samo badanie, lecz całą, bard­zo kom­plek­sową usługę.

Badanie przesiewowe NOVA — którym dzieciom warto je wykonać?

Przede wszys­tkim dzieciom w wieku od 0 do 18 lat, które mają trudne do wyjaśnienia objawy albo człon­ka rodziny (np. rodzeńst­wo) dotkniętego wadą gene­ty­czną. Na badanie NOVA powin­ni zde­cy­dować się również ci rodz­ice, których poprzed­nie dziecko zmarło w wyniku śmier­ci łóżeczkowej.

 

Choć test NOVA jest dedykowany konkret­nej grupie pac­jen­tów, to tak naprawdę warto go wykon­ać każde­mu dziecku, po to, aby mieć poczu­cie, że zro­bil­iśmy wszys­tko, co mogliśmy, żeby chronić jego zdrowie i życie.

Zadzwoń i zapytaj o badanie NOVA: 576 997 525