Test NOVA — najbardziej dokładne badanie dla dzieci jest już w Polsce

Najsz­er­szy i najbardziej dokład­ny test dla noworod­ków i dzieci do 18 roku życia.

Zadbaj o przyszłość swojego dziecka. Zyskaj spokój i bezpieczeństwo.

Badanie gene­ty­czne NOVA jest naj­dokład­niejszym badaniem dla dzieci — obe­j­mu­je aż 12 000 zmi­an w genach. Dzię­ki niemu, możesz ochronić zdrowie swo­jego malusz­ka już od pier­wszych dni życia. Jeśli badanie nie wykaże żad­nych zmi­an w genach, zysku­jesz spokój, że Two­je dziecko jest zdrowe. Jeśli z kolei badanie wykaże zmi­any, masz szan­sę, aby prze­ci­wdzi­ałać skutkom choro­by już od pier­wszych dni życia dziec­ka. To daje Two­je­mu dziecku najlep­sze rokowa­nia. Możesz uchronić je m.in przed niedoroz­wo­jem umysłowym i ruchowym, a nawet śmier­cią.

Chorób wrod­zonych, przed który­mi chce­my chronić dzieci nie widać gołym okiem. Jedynie bard­zo czuły test gene­ty­czny pozwala znaleźć zmi­any w genach, które odpowiada­ją za ich rozwój i kon­sek­wenc­je zdrowotne. Badanie gene­ty­czne NOVA dedykowane jest dla dzieci do 18 roku życia. Jed­nak im wcześniej  go wykonasz, tym szy­b­ciej będziesz mógł pomóc swo­je­mu dziecku. Choro­by które bada badanie gene­ty­czne NOVA rozwi­ja­ją się częs­to bezob­ja­wowo,  lub dają objawy, których nie łączy się z choroba­mi wrod­zony­mi. Wiele zmi­an w genach badanych przez badanie gene­ty­czne NOVA daje również objawy dość niety­powe. U noworod­ka mogą to być np. nad­mier­na sen­ność, lub nad­pobudli­wość, niereg­u­larny odd­ech i pod­wyżs­zona lub tem­per­atu­ra ciała, niety­powe sko­ki tem­per­atur, trud­noś­ci z karmie­niem, wymio­ty, dzi­wne odruchy ciała czy drgaw­ki. Rodz­ice i pedi­atrzy nie kojarzą ich z gene­tyką. Takie przy­pad­ki częs­to pozosta­ją niez­di­ag­no­zowane i mogą zostać uznane np. za nagłą śmierć łóżeczkową, lub prowadz­ić do cięż­kich powikłań. Odpowied­nio szy­bko wykryte, nier­az dają szan­sę na zdrowe i bez­pieczne życie.

Masz szansę pomóc swojemu dziecku

Wiele osób nie zda­je sobie sprawy z tego, że stwierdze­nie choro­by gene­ty­cznej może być szan­są na to, abyś mógł jako rodz­ic pomóc swo­je­mu dziecku chronić zdrowie i życie.Skutkom niek­tórych chorób wrod­zonych moż­na zapo­biec. Inny­mi słowy Two­je dziecko nie musi mieć zaburzeń roz­wo­ju, prob­lemów z chodzeniem/ mową czy nawet umrzeć ze wzglę­du na chorobę wrod­zoną, jeśli tylko zostanie ona wcześnie wykry­ta. To dlat­ego prowad­zony jest Nar­o­dowy Pro­gram Badań Prze­siewowych Noworod­ków (nieste­ty ogranic­zony tylko do wybranych chorób). Im wcześniej choro­ba zostanie zdi­ag­no­zowana, tym dajesz swo­je­mu dziecku więk­sze szanse na nor­mal­ny rozwój.

Wykonu­jąc badanie gene­ty­czne NOVA dbasz o przyszłość swo­jego dziec­ka. Wynik bada­nia stanowi infor­ma­cję ważną przez całe życie dziec­ka — również w wieku dorosłym. Szczegól­nie, że oprócz infor­ma­cji o zmi­anach w genach odpowiedzial­nych za pop­u­larne choro­by wrod­zone, badanie gene­ty­czne NOVA pozwala również ocenić wrażli­wość pac­jen­ta na 32 sub­stanc­je stosowane w lekach. Dzię­ki temu lekarz wie, który lek zas­tosować, aby uzyskać najlep­szą skuteczność i jed­nocześnie nie naraz­ić dziec­ka na groźne dla zdrowia dzi­ała­nia niepożą­dane.

Zdaniem eksperta:

W przy­pad­ku bard­zo wielu chorób liczy się czas, który pozwala uniknąć wielu badań – w tym inwazyjnych i nieobo­jęt­nych dla zdrowia pac­jen­ta, nie mówiąc już o kosz­tach moral­nych i eko­nom­icznych. Cza­sa­mi praw­idłowe rozpoz­nanie i odpowied­nio wcześnie wdrożone postępowanie pozwala także na uniknię­cie cięż­kich powikłań a nawet śmier­ci pac­jen­ta. Wrod­zone błędy metab­o­liz­mu określane też pop­u­larnie głównie przez pedi­atrów, jako „choro­by meta­bol­iczne” są doskon­ałym tego przykła­dem – zwłaszcza o ostrym i wczes­nym początku. Inne – te określane przez internistów, już jako zaburzenia meta­bol­iczne (głównie dys­lipi­demie, czy cukrzy­ca typu II) rozwi­ja­ją się wol­niej – zależnie od predys­pozy­cji, początkowo bezob­ja­wowo, co może trwać lata­mi. Badanie wyko­nane w odpowied­nim cza­sie poz­woliło­by zatrzy­mać ten rozwój i ochronić przed dal­szy­mi powikła­ni­a­mi dla zdrowia.

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego.

Kilka przykłady chorób, w przypadku których wczesne wykrycie pozwala uniknąć groźnych powikłań

  • Feny­loke­tonuria – choro­ba ta wyni­ka z niepraw­idłowej przemi­any jed­nego ze skład­ników biał­ka – feny­loalaniny. Na skutek błę­du gene­ty­cznego nie może on zostać przek­sz­tał­cony w tyrozynę i gro­madzi się we krwi dziec­ka, stanow­iąc ogromne zagroże­nie dla jego zdrowia. Choro­ba szy­bko zdi­ag­no­zowana nie musi powodować żad­nych dolegli­woś­ci. Stosowanie właś­ci­wej diety spraw­ia, że dziecko nor­mal­nie się rozwi­ja i nie odb­ie­ga od swoich rówieśników. Jeśli jed­nak nie zostanie wykry­ta w pier­wszych tygod­ni­ach życia malusz­ka, może doprowadz­ić do nieod­wracal­nego uszkodzenia mózgu dziec­ka oraz opóźnienia w roz­wo­ju ruchowym i umysłowym.
  • Choro­ba Wilsona — w prze­biegu tej choro­by miedź zaczy­na gro­madz­ić się w orga­nizmie od momen­tu urodzenia dziec­ka. Pier­wsze objawy choro­by pojaw­ia­ją się nato­mi­ast najczęś­ciej w okre­sie dojrze­wa­nia dziec­ka — rzad­ko przed 6. rok­iem życia. Jeśli dziecko nie jest lec­zone jeszcze przed wys­tąpi­e­niem tych objawów, to choro­ba postępu­je i może doprowadz­ić nawet do śmier­ci. Choć choro­ba Wilsona jest uznawana za rzad­ką, to bada­nia pop­u­la­cyjne pokazu­ją, że nawet 1 na 70–90 osób może być nosi­cielem jed­nej kopii wadli­wego genu, prowadzącego do jej roz­wo­ju.
  • Choro­ba Pom­pego — w wyniku tej choro­by orga­nizm nie rozkła­da gliko­genu do glukozy. To prowadzi do tego, że gliko­gen zaczy­na odkładać się w orga­nizmie – zwłaszcza w mięś­ni­ach (również w mięśniu ser­cowym i odd­e­chowym), gdzie prowadzi do ich zaniku. Jeśli choro­ba nie zostanie wcześnie wykry­ta, prowadzi do śmier­ci dziec­ka. Jeśli z kolei dziecko zostanie wcześnie pod­dane lecze­niu (sto­su­je się wów­czas enzy­maty­czną ter­apię zastępczą), postęp choro­by zosta­je zahamowany. Lek nie jest jed­nak w stanie cofnąć zmi­an, które już zostały wywołane. Dlat­ego tak ważne jest jak najw­cześniejsze wykrycie choro­by.

Chcesz uzyskać pełną listę badanych chorób? Napisz do nas na cza­cie lub zadz­woń. Chęt­nie prześle­my Ci ją na wskazany adres e-mail wraz z przykład­owym wynikiem bada­nia.

Najbardziej pewny i czuły test dla dzieci

Badanie gene­ty­czne NOVA jest naj­dokład­niejszym i najsz­er­szym testem tego typu dostęp­nym na świecie Obe­j­mu­je aż 87 chorób wrod­zonych i dodatkowo bada reakcję na 32 sub­stanc­je stosowane w lekach. Bard­zo ważne jest też to, że anal­iza obe­j­mu­je cały gen, wykry­wa­jąc wszys­tkie zmi­any. Pozwala to osiągnąć niezwykłą dokład­ność, pewność i tym samym daje Państ­wu spokój i poczu­cie bez­pieczeńst­wa ponieważ wiedzą Państ­wo, że dziecko jest zdrowe.

Sprawdź, które leki mogą być niebezpieczne dla Twojego dziecka?

Czy wiesz, że każdy orga­nizm w inny sposób reagu­je na dany lek? Jest to uza­leżnione od naszych genów. Jeśli Two­je dziecko szy­bko metab­o­lizu­je konkret­ny lek oznacza to, że będzie mu potrzeb­na wyższa dawka, aby mógł on skutecznie zadzi­ałać. W przy­pad­ku dzieci, które wol­no przetwarza­ją daną sub­stancję nawet 5% stan­dar­d­owej daw­ki leku może okazać się wystar­cza­jące dla osiąg­nię­cia efek­tu leczniczego.

Wiedząc, jakie predys­pozy­c­je gene­ty­czne do  metab­o­li­zowa­nia leków ma Twój maluch, możesz uchronić go przed groźny­mi skutka­mi uboczny­mi niek­tórych leków, popraw­ić skuteczność leczenia, a w niek­tórych przy­pad­kach nawet ura­tować życie. W przy­pad­ku dzieci, które wol­no metab­o­lizu­ją daną sub­stancję podanie 100% stan­dar­d­owej daw­ki niek­tórych leków, może wywołać sil­ną reakcję orga­niz­mu, w tym zatru­cie czy uszkodze­nie narządów.

Zdaniem eksperta

Badanie gene­ty­czne NOVA określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, pozwala uskutecznić pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i far­ma­ceu­ty.

Prof. Iwona Wybrańs­ka, UJ Kat­e­dra Bio­chemii Klin­icznej, Uni­w­er­sytet Jagiel­lońs­ki — Col­legium Medicum


Cena badania: 3 667,-

Nova banner