Badanie WES – test genetyczny dla zdrowia Twojego dziecka

Coraz więcej rodziców zastanawia się nad wykonaniem badania genetycznego u swojego dziecka. Na rynku dostępne są różne badania. Najszerszym z nich jest badanie WES. Test ten analizuje cały egzom, czyli ok. 23 000 genów. Wynik tego testu otrzymamy do maksymalnie 10 tygodni. Dowiedzmy się jak szerokie jest badanie WES, kto powinien je wykonać i gdzie można zrobić test.

Czy badanie WES jest szerokie?

Badanie WES uznawane jest za najszerszy test genetyczny. Przeznaczone jest dla niemowląt, dzieci, osób dorosłych. Próbką do badania może być krew, wymaz z policzka lub sucha kropla krwi. Wszystko uzależnione jest od rodzaju wykonywanego badania WES. Test wykonywany jest również jako badanie na padaczkę, autyzm, przy zaburzeniach odporności oraz w wielu innych sytuacjach. Badanie pomaga także w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia.

Komu zalecane jest badanie WES?

Badanie WES zalecane jest osobom, u których występują objawy kliniczne niewiadomego pochodzenia. Jeżeli inne metody diagnostyczne nie przyniosły efektów, badanie WES zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy.  Badanie jest nieinwazyjne, więc może być wykonane już również u niemowląt. Jest także badanie WES Profilaktyka, które skierowane jest do osób zdrowych, u których nie występują żadne objawy. Dzięki niemu można zweryfikować ryzyko choroby wrodzonej. Innowacją na rynku jest badanie WES COMPLEX. Łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Ostatnie z nich wykonywane jest, jeżeli w genach zostanie wykryta nieprawidłowość mogąca odpowiadać za chorobę metaboliczną.

Jak wybrać badanie WES?

Wybór odpowiedniego badania WES powinien być dokonany po konsultacji z genetykiem, który może ocenić jaki rodzaj badania WES jest odpowiedni w danej sytuacji. Ważne jest, aby wybrać laboratorium z dobrą reputacją i wysokimi standardami jakości oraz odpowiednimi certyfikatami. Warto także zwrócić uwagę na zakres badania i szybkość otrzymania wyników.

Gdzie w Polsce można zrobić badanie WES?

W Polsce istnieje wiele specjalistycznych placówek i laboratoriów oferujących badanie WES. Można je znaleźć w większych miastach takich jak Warszawa, Kraków, Wrocław czy Poznań. Na terenie całej Polski możemy zlecić wykonanie testu WES. Choć nie jest to badanie standardowe, jego znaczenie rośnie, otwierając nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu.