Badanie WES – dlaczego rozmowa z lekarzem genetykiem przed badaniem jest kluczowa dla uzyskania rzetelnego wyniku

Decyzja o wykonaniu badania WES to ważny krok w poszukiwaniu przyczyny występujących objawów. Aby jednak ten zaawansowany test genetyczny przyniósł rzetelne odpowiedzi, kluczowa jest konsultacja lekarska jeszcze przed pobraniem próbki.

Choć laboratoria często  „licytują się”  liczbą analizowanych genów, sama ich ilość nie gwarantuje Ci, że uzyskasz odpowiedź na najważniejsze dla Ciebie pytania – jaka jest przyczyna objawów i jak mogę pomóc mojemu dziecku czy sobie. Kluczowa jest właściwa interpretacja danych bo analiza NGS, jaką wykonuje się podczas badania WES dostarcza ogromnej ilości danych. Tylko niektóre z nich mają natomiast dla Ciebie znaczenie.

Ważne – nie każda zmiana w genie oznacza objaw lub chorobę

W naszym DNA naturalnie występuje wiele zmian. Większość z nich to po prostu nasza „uroda genetyczna”, która nie wpływa na zdrowie. Jest też bardzo dużo zmian, których wpływ na zdrowie nie został jeszcze poznany i być może nigdy nie zostanie poznany.

Gdyby laboratorium raportowało każdą wykrytą zmianę:

• Pacjent mógłby odczuwać ogromny, nieuzasadniony stres, czytając o nieistotnych mutacjach/wariantach.
• Lekarz miałby trudność z oddzieleniem „szumu informacyjnego” od rzeczywistej przyczyny choroby co utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy.

Wywiad medyczny jako „mapa” dla laboratorium

To właśnie podczas wnikliwej konsultacji lekarz tworzy Twój profil kliniczny. Analizując historię chorób w rodzinie oraz  objawy pacjenta, lekarz przygotowuje wskazówki dla bioinformatyków i diagnostów w laboratorium.

Dzięki temu specjaliści wiedzą:

1. Na których genach skupić największą uwagę, bo to one najlepiej pasują do Twoich dolegliwości.
2. Które zmiany są istotne klinicznie, a które można bezpiecznie pominąć jako nieznaczące dla Twojego stanu zdrowia.

Co zyskujesz dzięki takiemu podejściu?

Przede wszystkim bezpieczeństwo i konkret. Zamiast wielostronicowego raportu pełnego niezrozumiałych skrótów, otrzymujesz dokument, który jest:

• Przejrzysty: zawiera tylko te informacje, które mają realne znaczenie.
• Diagnostyczny: stanowi solidną podstawę do postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia / zaplanowania postępowania.
• Rzetelny: oparty na ścisłej współpracy lekarza z genetykiem laboratoryjnym.

Warto zapamiętać: Badanie WES to nie tylko odczytanie zapisu DNA, to przede wszystkim proces „dopasowania genetycznych puzzli” do Twojego stanu zdrowia. Bez lekarza te puzzle rzadko układają się w pełny obraz.

Jak przygotować się do konsultacji z lekarzem przed badaniem WES

Po umówieniu badania WES w naszym laboratorium otrzymasz ankietę dotyczącą stanu zdrowia pacjenta. Otrzymasz ją od nas wcześniej, abyś mógł wypełnić ją w spokoju, nie spiesząc się. Dzięki temu odpowiedzi będą bardziej przemyślane i dokładne niż wtedy, gdy musiałbyś ich udzielić „na szybko” już podczas rozmowy.

Zostaniesz również poproszony o przesłanie wyników badań jeśli takie posiadasz. W szczególności ważne są wyniki badań genetycznych np. badania kariotypu ale też wyniki innych badań związanych z objawami, jakie występują u pacjenta np. wyniki rezonansu (opis) jeśli są jakieś istotne zmiany, wyniki badań metabolicznych i itp.

Przed rozmową lekarz zapozna się z odpowiedziami, których udzieliłeś i zada dodatkowe pytania, aby jeszcze lepiej opisać cel badania i zalecenia dla bioinformatyków i diagnostów.

Ważne:

Odpowiednio przeprowadzony wywiad medyczny i wstępna konsultacja jest kluczowa często dla uzyskania rzetelnego wyniku. Zwróć uwagę na to, kto dokonuje takiej konsultacji. Nie zawsze są to lekarze specjalizujący się w badaniach WES, a tego typu badania wymagają szczególnej wiedzy i doświadczenia. Poproś więc wcześniej o informacje, z kim odbędzie się Twoja konsultacja.

 

Specjalista genetyki klinicznej. Z wieloletnim doświadczeniem zdobywanym m.in. w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym oraz podczas staży zagranicznych. Zajmuje się poradnictwem genetycznym, obejmującym analizę wywiadu, rodowodu i danych klinicznych, a także planowanie oraz interpretację badań genetycznych. Konsultuje pacjentów w każdym wieku, dbając o partnerskie podejście i aktywny udział pacjentów oraz rodziców w procesie diagnostycznym.

— Dr n. med. Ewa Kostyk

Najczęściej zadawane pytania (FAQ) przed badaniem WES

Dlaczego na wyniku nie ma wszystkich genów, które bada laboratorium?

Laboratorium analizuje 23 000 genów ale na wyniku umieszcza się tylko te zmiany, które mają związek z Twoim stanem zdrowia. Wypisanie tysięcy neutralnych różnic genetycznych, które posiada każdy z nas, wprowadziłoby informacyjny chaos i niepotrzebny stres, nie wnosząc nic do diagnozy. Co więcej utrudniłoby lekarzowi postawienie prawidłowego rozpoznania.

Dlaczego konsultacja genetyczna przed badanie WES jest ważna?

Konsultacja z genetykiem przed badaniem jest kluczowa dla rzetelności wyniku. Lekarz na podstawie Twoich objawów tworzy „filtr”, który pozwala laboratorium skupić się na właściwych miejscach w DNA. To nie jest pomijanie informacji, ale precyzyjne celowanie w przyczynę problemu.

Co to jest „wariant o niepewnym znaczeniu” (VUS) i czy znajdzie się na wyniku?

To zmiana w genie, o której nauka jeszcze nie wie na 100%, czy powoduje chorobę, czy jest neutralna. Takie zmiany mogą zostać zaraportowane na wyniku jeśli wyrazisz na to zgodę.

Czy muszę przygotować historię chorób rodziny przed konsultacją?

Tak, to bardzo pomocne. Im więcej informacji o zdrowiu Twoich bliskich (rodziców, rodzeństwa, dziadków) przekażesz lekarzowi, tym dokładniej będzie on mógł wskazać geny do priorytetowej analizy.

Czy raz wykonane badanie WES wystarczy na całe życie?

Twoje DNA się nie zmienia, ale wiedza medyczna – owszem. Dzięki temu, że przed badaniem lekarz precyzyjnie określił Twoje objawy, w przyszłości (nawet za kilka lat) można wrócić do surowych danych z tego samego badania i sprawdzić je pod kątem nowych odkryć naukowych, bez konieczności ponownego pobierania krwi.

Dlaczego to ważne z kim odbywa się konsultacja przed badaniem?

Wiele osób myśli, że badanie WES to proces czysto techniczny – maszyna czyta DNA, a komputer „wypluwa” wyniki.  W rzeczywistości to skomplikowane badanie genetyczne, gdzie bardzo ważna jest odpowiednia interpretacja uzyskanych danych.

Bioinformatyk w laboratorium dysponuje gigantyczną ilością danych (surowy odczyt DNA). Aby wiedział, które z tysięcy wariantów genetycznych wyfiltrować jako podejrzane, musi otrzymać od lekarza bardzo szczegółowy opis fenotypu (zespół Twoich objawów).

Doświadczony genetyk doprecyzuje to w języku medycznym (np. używając kodów HPO), co pozwala bioinformatykowi zawęzić poszukiwania do konkretnych szlaków metabolicznych czy sygnałowych.

Konsultacja przed badaniem pozwala  na wybór odpowiedniego „zakresu” analizy

Nie każdy badany gen jest tak samo ważny. Specjalista genetyk, znający się na rzadkich chorobach, wskazuje diagnostom, które regiony DNA muszą zostać pokryte z najwyższą starannością (tzw. głębokość sekwencjonowania). Dzięki temu masz pewność, że analiza jest rzetelna, a nie tylko pobieżna.