Zespół Ehlers-Danlos
Zespół Ehlers-Danlos
Zespół Ehlers-Danlos to choroba, która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje; dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną ruchomością stawów).
.
.
.
WAŻNE: W przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.
Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.
Objawy choroby uzależnione są od typu / postaci choroby.
Do głównych objawów należą:
Spis treści
- nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
- trudne gojenie się ran, podatność na urazy
- podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków)
- nawykowe zwichnięcia stawów (u osób dorosłych)
- możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
- możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)
Diagnostyka:
- rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
- badania molekularne (badania genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia
Badanie WES – analiza wszystkich genów
Uwaga! Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie wykonujemy opisanego wyżej badania. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą badań testDNA Laboratorium Sp. z o.o.
Chętnie doradzimy
Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat badań genetycznych lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
