Zespół Russell-Silver
Zespół Russell-Silver
Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.
.
.
.
WAŻNE: W przypadku podejrzenia schorzenia, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.
Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.
Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z
Spis treści
- niskiego wzrostu,
- niskiej masy ciała,
- dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki
- specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy
Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:
- wydatne czoło
- niebieskawe twardówki oka u niemowląt
- niewielka żuchwa
- wady serca i zastawki tylnej
- predyspozycje do wybranych nowotworów
- hipoglikemia
- opóźnienie umysłowe
- zrośnięcie palców stóp
Diagnostyka
Diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta – jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne.
Chętnie doradzimy
Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
