Mutacja MTHFR A1298C (mutacja MTHFR)

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu, który przekształca kwas foliowy z formy nieaktywnej w aktywną. Ta aktywna forma kwasu foliowego bierze udział w przemianie aminokwasu homocysteiny w metioninę. Jeśli posiadasz nieprawidłowy wariant genu MTHFR, aktywność tego enzymu może być zmniejszona, co może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny w organizmie. Zobacz jak możesz sprawdzić, czy mutacja MTHFR dotyczy również Ciebie.

Mutacja MTHFR A1298C – co oznacza i kiedy warto wykonać badanie?

Mutacja MTHFR A1298C, oznacza zmianę w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Z czym ona się wiąże? Zmiana ta może mieć wpływ na obniżenie przyswajania standardowego kwasu foliowego.

Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR warto wykonać, gdy:

• występuje nadmierny poziom homocysteiny we wkrwi
• są nieprawidłowe wyniki badania kwasu foliowego i witaminy B12
• jesteś po epizodzie zakrzepowym
• borykasz się z miażdżycą
• doświadczyłaś poronienia

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2017 r., u kobiet, które posiadają warianty C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami niż zwykłym kwasem foliowym. [1]

Mutacja MTHFR – jak wygląda badanie?

Próbką do badania genu MTHFR jest wymaz z wewnętrznej strony policzka – jest to bardzo proste, dlatego taką próbkę można pobrać samodzielnie w domu. W tym celu wysyłamy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania, w którym znajdziesz wymazówki, instrukcję pobrania, formularz zlecenia badania.

Co ważne – do badania nie musisz się specjalnie przygotowywać! Nie musisz być na czczo – wystarczy godzinę przed pobraniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów. Próbkę pobierasz o dowolnej porze dnia. Po pobraniu odsyłasz do nas próbkę (nie wymaga specjalnych warunków transportowych).

Przeczytaj opinie (21)

Badanie 2 mutacji genu MTHFR

Przeczytaj opinie (21)

Badanie mutacji
genu MTHFR

• Sprawdzamy 2 mutacje:
  MTHFR c.665C>T i c.1286A>C (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
• Szybki wynik: 4-7 dni
  roboczych –
  najszybciej
  na rynku!
• Darmowy zestaw: przy jego
  pomocy
  pobierzesz próbki
  samodzielnie w domu
• Darmowa dostawa:
  
  kurier lub paczkomat (próbki pacjent odsyła na swój koszt). Bezpłatna wysyłka również za granicę!
• Gwarancja na próbki: brak
  ryzyka
  nieprawidłowego
  pobrania

Opcja dodatkowa:

Rozszerz zakres badania *
Pakiet trombofilia wrodzona standard (6 mutacji: 2 mutacje genu MTHFR, czynnik V Leiden, mutacja genu protrobiny, PAI-1)

*Wykonując szerszy pakiet badań oszczędzasz 401 zł!

🎉 Promocja świąteczna -10%
Z kodem GRU25 Pakiet trombofilia w cenie 420 zł zamiast 467 złPromocja do 8.12.2025

349 zł

Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki

Zamów teraz

🎉 PROMOCJA ŚWIĄTECZNA -10%

467 zł

420 zł

Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki

Promocja do 8.12.2025

Zamów taniej

Mutacja MTHFR – co oznacza wynik?

Obecność mutacji MTHFR A1298C i C677T (czyli wariantów genu MTHFR) oznacza, że u pacjentki mogą występować zaburzenia w przyswajaniu standardowego kwasu foliowego. Taki wynik należy pokazać lekarzowi, który będzie mógł dobrać odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego. W ustaleniu prawidłowej suplementacji kwasem foliowym przydatne są wyniki również innych badań – poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi.