Badanie na autyzm. Nadzieja w skutecznym leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Badania rozpoznawania zaburzeń ze spektrum autyzmu na ogół przeprowadzają psycholodzy i psychiatrzy. Zdarza się, że pomimo trwającej latami terapii nie obserwujemy widocznej poprawy. Czy istnieją inne badania, które mogą usprawnić diagnostykę i postępowanie terapeutyczne?

Badanie na autyzm – co warto o nim wiedzieć?
Badanie na autyzm – gdzie można je wykonać?
Badanie na autyzm – jak wygląd to badania?
Kto może wykonywać badanie na autyzm?

Badanie na autyzm – co warto o nim wiedzieć?

Badania na autyzm mające na celu weryfikację czy dane dziecko posiada zaburzenie ze spektrum autyzmu z reguły przeprowadza się u psychologa, psychiatry oraz z neurologiem. Jak widać zatem proces diagnostyki jest złożony. Zdarza się również, że dziecko zostaje skierowane do poradni metabolicznej. Rzadko natomiast zdarza się, by dziecko zostało skierowane na badania genetyczne co często stanowi poważny błąd w leczeniu, albowiem diagnostyka genetyczna umożliwia rozpoznanie przyczyn zaburzenia, co przekłada się na odpowiednio dobrane metody leczenia i stosowania psychoterapii. Szacuje się, że u około 25-35% dzieci rozpoznaje się podłoże genetyczne autyzmu. Dodatkowo, u wielu dzieci z zaburzeniami autystycznymi występują również ataki padaczek. Z tego powodu warto przeprowadzić szerokie badania genetyczne, zawierające w sobie zarówno badania na autyzm, jak i badania na padaczkę.

Badania na autyzm – gdzie można je wykonać?

Tak jak wcześniej wspomniano badania potwierdzające zaburzenia ze spektrum autyzmu na ogół wykonują psychologowie i psychiatrzy. Istnieje wiele palcówek specjalizujących się w leczeniu i prowadzeniu terapii dzieci z autyzmem. Więc jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Jeśli chodzi o badania genetyczne to tutaj bardzo dużo zależy od możliwości przemieszczania się wraz z dzieckiem i od środków finansowych. Badania genetyczne dostępne są we wszystkich województwach w Polce. Wykonuje je się w placówkach specjalizujących się w przeprowadzaniu testów genetycznych. Placówki takie mają w swojej ofercie różne rodzaje pakietów badań. Ceny są uzależnione od stosowanej metody badań. Najczęściej zlecanym przez lekarzy badaniem genetycznym w przypadku autyzmu jest badanie FRAX. Dzięki niemu sprawdzony zostaje łamliwy chromosom X. Najszerszym badaniem genetycznym, który zbada jednocześnie najwięcej potencjalnych przyczyn zaburzeń autystycznych jest badanie WES. Sprawdza ono jednocześnie aż 23 tysiące genów. Cena badania WES w naszym Laboratorium to 5497zł. Innym badaniem, które często zlecane jest u dzieci autystycznych jest badanie mikromacierzy, inaczej nazywane kariotypem molekularnym.

Badanie na autyzm – jak wygląda to badanie?

Badanie genetyczne dziecka autystycznego poprzedza konsultacja z lekarzem genetykiem-pediatrą. Po wizycie w pobliskim punkcie pobrań pobierana jest próbka, która następnie przekazywana jest do laboratorium i poddawana analizie. Czas oczekiwania na wyniki testy zawsze uzależnione jest od metody badawczej ale także od poziomu natężenia danego zaburzenia.

Kto może wykonywać badanie na autyzm?

Badanie genetyczne autyzmu zlecane jest w uzasadnionych przypadkach przez lekarza genetyka-pediatrę, natomiast samo przeprowadzenie badania spoczywa na pracownikach zespołu laboratorium genetycznego.

Przeczytaj też:

1. Badania na odporność
2. Pierwotne niedobory odporności
3. Test na padaczkę
4. Badania genetyczne noworodka