Opis
Badanie WES PREMIUM + RAPORT SKUTECZNOŚCI LEKÓW
Badanie WES PREMIUM to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Umożliwia szeroką analizę zmian genetycznych, które mogą być związane z objawami pacjenta, niezależnie od tego, jakiego układu lub narządu dotyczą.
Badanie obejmuje analizę części kodujących genów (eksonów) oraz dodatkowo wybranych obszarów intronowych istotnych klinicznie. Dzięki temu zakres diagnostyki jest szerszy niż w standardowym badaniu WES, co może zwiększać szansę na znalezienie genetycznej przyczyny objawów.
Celem badania WES nie jest raportowanie wszystkich wykrytych zmian, ale identyfikacja tych, które mogą mieć rzeczywiste znaczenie diagnostyczne. Dlatego tak ważna jest konsultacja lekarska przed badaniem. Podczas wywiadu specjalista analizuje objawy, historię zdrowotną pacjenta oraz wcześniejsze wyniki badań, aby właściwie ukierunkować analizę. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny, użyteczny i pomocny diagnostycznie.
Dodatkowo badanie zostało rozszerzone o raport skuteczności leków, który może dostarczyć informacji pomocnych w ocenie reakcji organizmu na wybrane substancje lecznicze. Taki profil może wspierać lekarza w bardziej indywidualnym podejściu do terapii.
Próbka: krew żylna
Czas oczekiwania na wynik: 5–7 tygodni
W cenie badania zapewniamy:
- konsultację lekarską przed badaniem,
- organizację pobrania próbki, także w domu pacjenta,
- obsługę kurierską,
- dostęp do Panelu Pacjenta, który zapewnia wygodny i bezpieczny dostęp do dokumentacji.
Wskazania
Badanie WES PREMIUM jest to analiza genów pacjenta pod kątem indywidualnych objawów. Może zostać wykonane zarówno u dzieci jak i dorosłych – u każdego, kto boryka się z niezdiagnozowanymi objawami. Analiza będzie dotyczyć wszystkich objawów występujących u pacjenta.
Najczęściej badanie WES PREMIUM wykonują pacjenci z poniższymi problemami:
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u dzieci,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
- wybiórczość pokarmowa,
- częste infekcje i zaburzenia odporności,
- zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne,
- choroby płuc,
- skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne.
Do laboratorium wykonującego badanie WES PREMIUM trafiają najcięższe przypadki kliniczne z całego świata – często okazuje się badaniem decydującym o diagnozie.
W ramach badania WES PREMIUM gwarantujemy konsultację genetyczną PRZED badaniem. Podczas niej lekarz genetyk zakwalifikuje pacjenta do badania. Pomoże również w wypełnieniu dokumentacji medycznej i prawidłowym opisie objawów – jest to kluczowe dla poprawności analizy.
Konsultacja genetyczna
W ramach badania WES PREMIUM gwarantujemy konsultację z genetykiem przed badaniem.
Jaki jest cel konsultacji PRZED badaniem?
Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi pełen wywiad medyczny. Na tej podstawie lekarz podejmie decyzję czy pacjent ma wskazania do wykonania badania WES. Następnie lekarz wypełni potrzebną dokumentację medyczną, opisując występujące objawy. Ponieważ analiza WES jest indywidualna, opis objawów jest kluczowy i może zdecydować o jej poprawności.
Czas trwania: 30 minut
Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!
Kto konsultuje naszych pacjentów?
- Dr n. med. Renata Posmyk – lekarz genetyk
Dr n. med. Ewa Kostyk – lekarz genetyk
Zakres i certyfikacja
Badanie WES nie jest równe badaniu WES. Różnice między badaniami WES na rynku są związane z ich zakresem, ale również jakością.
ZAKRES
Badanie WES PREMIUM obejmuje zmiany w genach w obszarze badanego eksomu oraz poznanych INTRONÓW:
- mutacje punktowe w genach związanych z objawami (również mutacje rzadkie – VUS)
- zmiany liczby kopii (CNV)
- mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym) – o włączeniu tego zakresu do analizy decyzuje diagnoza w zależności od tego jakie pacjent ma wskazania do badania
- za zgodą: informacje profilaktyczne (analiza 52 genów u dziecka lub 59 genów u dorosłego rekomendowanych przez ACMG. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do rozwoju choroby w przyszłości, czemu można zapobiec dzięki konkretnym działaniom profilaktycznym).
- RAPORT SKUTECZNOŚCI I BEZPIECZEŃSTWA LEKÓW – analiza budowy genów, które mogą wpływać na działanie leków. Raport określa jaką dawkę danej substancji może przyjąć pacjent, aby była bezpieczna i skuteczna.
SPRAWDŹ JAKIE LEKI BADAMY
CERTYFIKATY
O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES PREMIUM?
⭐ Akredytacja CAP (College of American Patologists) – aby utrzymać akredytację, laboratorium co roku musi przejść restrykcyjną kontrolę przedstawicieli CAP, którzy oceniają proces analizy, wiarygodność i powtarzalność wyników, a także standardy pracy.
⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)
⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.
⭐ BVDH – Niemieckie Stowarzyszenie Genetyki Człowieka
⭐ DakkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH – Niemiecka Krajowa Jednostka Akredytująca
⭐ CMS (Council of Medical Schemes)
Badanie krok po kroku
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
