Jakie są objawy autyzmu u dziewczynek?
Z objawami autystycznymi znacznie częściej muszą borykać się chłopcy. Wiele osób przez to myśli, że zaburzenia ze spektrum autyzmu nie dotykają dziewczynek. Jest to błąd – statystycznie 1 na 5 autystyków jest dziewczynką. Zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziewczynek po prostu objawiają się w sposób bardziej subtelny i rzadziej zauważalny. Jak rozpoznać autyzm u dziewczynek?
Objawy autyzmu u dziewczynek
Spis treści
W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu zazwyczaj występuje triada objawów. Należą do nich zaburzenia języka i komunikacji np. dość ograniczone słownictwo czy trudności w nauce mowy, problemy w relacjach z innymi ludźmi oraz sztywne, ograniczone zachowania i zainteresowania np. chodzenie do szkoły zawsze tą samą trasą. Do rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu konieczne jest zaobserwowanie u dziecka przynajmniej dwóch z trzech wymienionych objawów.
W przypadku autystycznych dziewczynek objawy te są dużo mniej widoczne niż u chłopców. Mówi się o tzw. zjawisku kamuflarzu. Polega ono na maskowaniu przez dziewczynki objawów autyzmu poprzez dostosowywanie się do reguł panujących w życiu społecznym oraz zbytnie niewyróżnianie się z grupy. Zjawisko kamuflarzu częściej występuje u dziewczynek niż chłopców, ponieważ ich umiejętności społeczne zazwyczaj są większe i potrafią one lepiej naśladować innych ludzi. Do maskowania objawów autystycznych dochodzi tylko u dziewczynek pełnosprawnych intelektualnie.
Autyzm u dziewczynek jest mniej zauważalny niż u chłopców, ponieważ ich zachowania i zainteresowania nie są tak bardzo ograniczone. Nie mają także one ograniczeń w zabawie, co przejawia się w umiejętności zabawy “na niby”. Autystyczni chłopcy bardzo rzadko potrafią bawić się w ten sposób, a dziewczynkom zazwyczaj nie sprawia to żadnego problemu.
U dziewczynek zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą objawiać się także poprzez:
- Stimowanie, czyli powtarzalne ruchy. U autystycznych dziewczynek często można zauważyć np. trzepotanie rękami w sytuacjach stresowych.
- Skłonność do intelektualnej analizy różnych sytuacji społecznych
- Zaburzenia lękowe, depresje, zaburzenia tikowe oraz zaburzenia odżywiania
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek
Specjaliści zajmujący się diagnozowaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu często posługują się narzędziami diagnostycznymi dostosowanymi do chłopców. W wielu przypadkach nie są one w stanie wychwycić objawów autyzmu u dziewczynek. Powoduje to, że rozpoznanie u dziewczynek jest stawiane bardzo rzadko.
Jeśli u dziewczynki podejrzewane są zaburzenia ze spektrum autyzmu, to na początku poddaje się je obserwacji, aby ocenić jej zdolności społeczne i komunikacyjne. Podczas obserwacji bierze się pod uwagę także to, czy dziewczynka boryka się m.in. z niepełnosprawnością intelektualną, depresją, ADHD oraz padaczką.
Podczas procesu diagnostycznego dziewczynek z podejrzeniem spektrum autyzmu stosuje się także inne narzędzia diagnostyczne. Specjaliści korzystają często z protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS) oraz z wywiadu Autism Diagnostic Interview-Revised – ADI-R. Coraz częściej używa się także kwestionariusza komunikacji społecznej (Social Communication Quesionnaire – SCQ). Narzędzia te są jednak dużo bardziej dokładne w diagnozowaniu chłopców, dlatego nie zawsze są skuteczne.
Nie istnieją dokładne narzędzia diagnostyczne stworzone w celu rozpoznawania zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek.
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek – badania genetyczne
Aktualnie przyczyna autyzmu nie została do końca poznana. Naukowcy zakładają, że za powstanie zaburzeń ze spektrum autyzmu nie odpowiada jeden czynnik, ale kilka. Jednym z nich najprawdopodobniej są nieprawidłowości w materiale genetycznym. Warto więc w celu rozpoznania choroby wykonać także badania genetyczne. Wynik badań genetycznych może znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny, a to może znacznie podnieść jakość życia.
Jeśli zdecydujemy się na wykonanie badań genetycznych w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu, to wybierzmy nowoczesne badania. Najlepsze będą testy genetyczne wykorzystujące technologię NGS – Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Takim badaniem jest badanie WES. Analizuje się w nim wszystkie geny człowieka, czyli aż 23 000 genów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
- Poprzez formularz on-line. Wyślij zgłoszenie – wybierz preferowane badanie, termin i miejsce pobrania próbki do badania. Oddzwonimy do Ciebie, aby umówić szczegóły.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
