Badania genetyczne niepłodności – co mogą ujawnić i dlaczego warto je rozważyć ?

Niepłodność, choć coraz częściej omawiana otwarcie, wciąż pozostaje jednym z najtrudniejszych doświadczeń dla wielu par. Gdy starania o dziecko trwają miesiącami lub latami bez skutku, pojawia się potrzeba głębszego zrozumienia przyczyn. Wtedy zaczyna się poszukiwanie odpowiedzi nie tylko w wynikach badań hormonalnych czy obrazowych, ale także w kodzie genetycznym. To właśnie tam – na poziomie chromosomów i genów – mogą tkwić niewidoczne gołym okiem odpowiedzi na pytania, dlaczego upragniona ciąża nie przychodzi.

Dlaczego badania genetyczne niepłodności są ważne w diagnostyce ?

Niepłodność może wynikać z wielu przyczyn, a genetyka odgrywa w tym zakresie znacznie większą rolę, niż jeszcze kilkanaście lat temu przypuszczano. Wady w strukturze chromosomów, delecje, translokacje czy mutacje pojedynczych genów mogą powodować problemy zarówno z zapłodnieniem, jak i utrzymaniem ciąży. W przypadku par, które bezskutecznie starają się o dziecko lub doświadczają nawracających poronień, badania genetyczne niepłodności dają szansę na poznanie ukrytych przyczyn.

Badania genetyczne niepłodności – jakie problemy najczęściej wykazują ?

Jednym z najczęstszych problemów wykrywanych w badaniach genetycznych niepłodności są nieprawidłowości w kariotypie. U mężczyzn może to być zespół Klinefeltera (XXY), delecja w regionie AZF na chromosomie Y, a także translokacje chromosomowe wpływające na jakość nasienia. U kobiet natomiast często diagnozowana jest mozaikowatość chromosomalna, zespół Turnera czy translokacje zrównoważone.

Warto też wspomnieć o mutacjach w genach takich jak CFTR (powiązanym z mukowiscydozą), które mogą prowadzić do niedrożności nasieniowodów. U kobiet podejrzenia genetyczne mogą obejmować także mutacje w genach BRCA lub FMR1, szczególnie w przypadku przedwczesnego wygasania funkcji jajników.

Badania genetyczne niepłodności – koszty związane z diagnostyką

Koszty badań genetycznych niepłodności są zróżnicowane i zależą od rodzaju analizy oraz laboratorium. Standardowe badanie kariotypu, wykonywane zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, to koszt rzędu 400–600 zł. Analiza mikrodelecji chromosomu Y lub badanie genu CFTR to zazwyczaj wydatek od 500 do 800 zł. Jeśli potrzebne są bardziej zaawansowane testy, np. sekwencjonowanie wybranych genów metodą NGS, cena może wzrosnąć do kilku tysięcy złotych.

Badania genetyczne niepłodności – które badania są najczęstsze ?

Najczęściej wykonywane badania genetyczne niepłodności obejmują:

• Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) – ocenia liczbę i strukturę chromosomów. Wykrywa duże nieprawidłowości, np. zespół Turnera, Klinefeltera, translokacje.

• Badanie mikrodelecji chromosomu Y – szczególnie u mężczyzn z azoospermią lub skrajnie niską liczbą plemników.

• Mutacje genu CFTR – wykonywane, gdy podejrzewa się niedrożność przewodów nasiennych.

• Analiza genu FMR1 – przy podejrzeniu przedwczesnego wygasania funkcji jajników u kobiet.

• Panele NGS (Next-Generation Sequencing) – pozwalają na jednoczesne zbadanie wielu genów związanych z płodnością, są szczególnie pomocne w bardziej złożonych przypadkach.