Badanie NGS – cena – ile kosztuje zbadanie wszystkich genów pacjenta?

Badanie NGS

Badanie NGS (badanie WES oraz panele NGS) to najbardziej nowoczesne, a także najdokładniejsze badania genetyczne dzieci i dorosłych, jakie można obecnie wykonać. Na rynku są dostępne zarówno mini-panele NGS, które sprawdzają kilka określonych genów pod kątem nieprawidłowości, jak i szerokie, kompleksowe badania eksomu (WES), które swoim zakresem obejmują wszystkie znane geny człowieka. Od czego zależy cena badań genetycznych NGS? Podpowiadamy!

 

Badanie NGS – cena – sprawdź, ile kosztują nowoczesne badania genetyczne:

  1. Badanie genetyczne NGS – cena – ile kosztują badania NGS?
  2. Badanie genetyczne NGS – cena – od czego zależy?
  3. Panelowe badanie NGS – cena
  4. Kompleksowe badanie NGS – cena

Badanie genetyczne NGS – cena – ile kosztują badania NGS?

Badania NGS można przeprowadzić zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. To nowoczesne testy DNA, które korzystają z technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, dzięki czemu na podstawie jednej próbki możliwe jest przeanalizowanie za jednym razem setek, a nawet tysięcy genów! Testy DNA NGS znajdują zastosowanie w diagnostyce wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych, w tym także tych, których wykrywanie było dotąd niemożliwe.

 

badanie ngs cena

Ile kosztują badania NGS?  Cena badań genetycznych NGS waha się od 2 do nawet 6 tysięcy złotych, w zależności od tego, jaki wariant badania wybierze pacjent. W ofercie Laboratorium testDNA dostępne są zarówno mini-panele NGS, jak i większe panele NGS. Pacjenci mogą wykonać także najszersze dostępne na rynku badanie genetycznetest WES.

Badanie genetyczne NGS – cena – od czego zależy?

Od czego zależy cena badań genetycznych NGS? Na cenę wpływa przede wszystkim zastosowana technologia. Technologia NGS jest dosyć kosztowna, procedura przeprowadzania badań NGS jest skomplikowana i wymaga użycia nowoczesnej aparatury analitycznej.

 

Panel NGS to badanie, do którego wykorzystuje się najczęściej próbkę krwi. Pobrana od pacjenta, jest ona analizowana w wysoce wyspecjalizowanych urządzeniach. Następnie, uzyskane dane są poddawane obróbce bioinformatycznej i porównywane z bazami danych, które zawierają informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić  u człowieka.

 

Dotychczas wykonywane podstawowe badania genetyczne umożliwiały analizę jedynie kilku genów naraz, przy czym przebadanie jednego genu mogło trwać nawet kilka tygodni. Badania genetyczne starej generacji wykrywały tylko najczęstsze dla danej populacji mutacje, wiązały się więc one z poważnymi ograniczeniami, były czasochłonne i kosztowne. Wszystko zmieniło się za sprawą badań genetycznych NGS!

 

Cena badań NGS zależy od zakresu (ilości) badanych genów oraz rodzaju raportowanych zmian. Ponieważ badania o niewielkim zakresie badanych chorób nie pozwalają na wykonanie szerokiej diagnostyki różnicowej, zawsze opłaca się bardziej wykonać szeroką analizę DNA niż badanie pojedynczych genów.

Panelowe badanie NGS – cena

Ile kosztują panelowe badania NGS? Cena mini-paneli NGS (które sprawdzają pojedyncze geny lub do 9 genów na raz) wynosi około 2 700 zł za jedno badanie. Mini-panele wykonuje się wtedy, gdy lekarz podejrzewa konkretną chorobę (np. na podstawie zaobserwowanych objawów). Można je wykonać także wtedy, gdy w rodzinie wystąpiła konkretna choroba genetyczna i chcemy przebadać pod jej kątem geny innych krewnych.

badanie genetyczne ngs cenaW Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać także większe panele NGS, czyli badania genetyczne, które analizują za jednym razem setki genów. Taki panel NGS projektuje się w zależności od konkretnego przypadku chorób. Dostępne są np. panelowe badania genetyczne na padaczkę oraz panelowe badania na autyzm.

Jeśli chodzi o badane geny, są one dobierane na podstawie danych literaturowych – analizie poddaje się te geny, które, zgodnie ze stanem wiedzy naukowej, są najczęściej związane z danymi zaburzeniami. Ile kosztuje większe, panelowe badanie NGS? Cena to około 4 000 złotych.

Kompleksowe badanie NGS – cena

Osobom, które chcą kompleksowo zadbać o zdrowie i sprawdzić wszystkie geny pod kątem chorób genetycznych i wad wrodzonych polecamy badania genetyczne o jeszcze szerszym zakresie niż panele NGS. Mowa o badaniach eksomowych (WES).

Test WES to badanie NGS, które sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane geny człowieka. Jest ich aż 23 000! Badania WES stają się niezastąpione w diagnostyce złożonych problemów takich jak:

Za zgodą pacjenta badanie NGS WES może zaraportować o wszystkich wykrytych nieprawidłowościach, w tym także tych, które nie są związane z występującymi objawami. Badanie wykrywa wszystkie znane choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe, a także wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń (np. skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu).

Wykonanie testu WES wiąże się dla pacjenta ze znacznym skróceniem postępowania diagnostycznego, a także z mniejszymi kosztami (by przeprowadzić szeroką diagnostykę różnicową, wystarczy jedno badanie, a nie wiele różnych badań wykonywanych osobno). Po wykonaniu testu WES w przypadku wielu schorzeń nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych testów genetycznych! Korzyści, jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.

Dlaczego warto wykonać badanie WES w Laboratorium testDNA?

  1. Oferujemy najszerszy zakres badania.

Badanie WES w Laboratorium testDNA obejmuje analizę mutacji punktowych w genach,  a także zmian CNV (w zakresie eksomu). Tego typu zmiany są również analizowane w badaniu mikromacierzy. Dodatkowo badanie WES jest w stanie sprawdzić mikrodelecje i mikroduplikacje z dużo większą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy, test może zaraportować także o zmianach w materiale genetycznym niepewnej patogeniczności, tzw. zmianach VUS.

 

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres zbliżony do badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

panel ngs

  1. U nas mogą Państwo liczyć na szybki czas wykonania analizy DNA.

Czas oczekiwania na wynik badania WES w Laboratorium testDNA wynosi do 7 tygodni w przypadku badania WES PREMIUM i do 10 tygodni w przypadku badania WES (inne laboratoria często proponują czas oczekiwania wynoszący do nawet kilku miesięcy). Co więcej, do raz wykonanej analizy WES można powrócić wielokrotnie w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne (bez konieczności ponownego pobierania próbki).

  1. Oferujemy dodatkowe usługi.

W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć na szereg dodatkowych usług. Oferujemy:

  • bezpłatną konsultację każdego wyniku badania WES z doświadczonym lekarzem genetykiem,
  • komfortowe i bezstresowe pobranie próbki do badań – na terenie autoryzowanej placówki medycznej lub nawet w domu pacjenta (wizyty mobilne są organizowane w cenie badania),
  • możliwość rozłożenia płatności za badanie DNA na wygodne raty,
  • wsparcie na każdym etapie realizacji badania DNA (rozmowa z przeszkolonym konsultantem medycznym, pomoc w wyborze odpowiedniego badania DNA).

Ile kosztuje to nowoczesne badanie NGS? Cena testu WES w Laboratorium testDNA wynosi 5 497 złotych.


Chcesz porozmawiać o badania NGS?

Nie wiesz jakie badanie jest wskazane w Twojej sytuacji?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

grupa badanie wes


Data publikacji: 01/07/2020, Data aktualizacji: 16/07/2021