Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie

Badania genetyczne padaczka

Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może zależeć skuteczność leczenia. Przyczyną padaczki może być np. uszkodzenie mózgu lub układu nerwowego podczas porodu lub na wskutek urazu podczas wypadku. Padaczkę mogą także powodować nieprawidłowości w budowie mózgu, czy guzy. U większości osób przyczyną padaczki mogą być również zmiany w genach, powodujące zaburzenia układu nerwowego. Część przypadków padaczki ma podłoże idiopatyczne, czyli nieznane.

 

📣 Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%.

 

Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki  jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii. [1]

 

1. Badania genetyczne na padaczkę – jakie zaburzenia mogą zdiagnozować?

2. Badania genetyczne padaczka – najszersze testy na rynku: WES

3. Badania genetyczne padaczka – badanie panelowe, czyli sprawdzenie wybranych genów

4. Umów się na badanie genetyczne padaczki

5. Badania genetyczne padaczka – przy jakich objawach należy je wykonać?


Masz pytania o badania genetyczne na padaczkę?

Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem:


Badania genetyczne na padaczkę – jakie zaburzenia mogą zdiagnozować?

 

Badania genetyczne na padaczkę

W przebiegu wielu chorób o podłożu genetycznym dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, które prowadzą do wystąpienia objawów epilepsji. Padaczka może być początkowym objawem choroby wrodzonej, która bez wprowadzenia leczenia będzie się rozwijać. Postawienie diagnozy choroby wrodzonej daje szansę na uchronienie pacjenta przed rozwojem kolejnych objawów, a w konsekwencji trwałym uszkodzeniem mózgu i niepełnosprawnością intelektualną. To wiedza, czy można zapobiec tak ciężkim konsekwencjom oraz jaki może być dalszy przebieg choroby. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę to szansa na zyskanie odpowiedzi na pytanie, co jest prawdziwą przyczyną zaburzeń. A to jest podstawą dla najważniejszego – wprowadzenia odpowiednio dobranego leku, który pozwoli na zmniejszenie częstotliwości ataków lub ich całkowite wyciszenie. Tak, aby leczenie było skuteczna i bezpieczne. W przypadku padaczki spowodowanej wrodzoną chorobą metaboliczną kluczowe okazuje się wprowadzenie odpowiedniej diety ratującej dalszy rozwój dziecka.

 

Jakie przyczyny epilepsji można sprawdzić dzięki badaniom genetycznym na padaczkę?

  • wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ponad 1000)
  • zespół Dravet  (wszystkie geny odpowiadające za chorobę: SCN1A, SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1, STXBP1)
  • zespół Retta (gen MECP2)
  • stwardnienie guzowate (gen TSC1,TSC2)
  • dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE)
  • zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje)
  • i wiele innych pojedynczych genów mogących powodować zaburzenia pracy układu nerwowego

⭐ Badania genetyczne padaczka – najszersze testy na rynku: WES

Do dyspozycji pacjentów są dwa potężne narzędzia diagnostyczne, które pozwalają na sprawdzenie tysięcy możliwych przyczyn genetycznych padaczki w jednej analizie – badanie WES i WES PREMIUM.  Są to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę.

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów). To badanie na padaczkę jest wykonywane technologią NGS i sprawdza wszystkie zmiany w badanych genach. Tym samym sprawdzane są wszystkie mutacje, które mogą powodować napady padaczki w jednym badaniu i z jednej próbki!

 

Wykonanie badania WES może także wnieść wiele informacji profilaktycznych i  wskazać ryzyko zachorowania na choroby, które jeszcze nie dały widocznych objawów, np. ryzyka nowotworów, chorób neurologicznych, problemów ortopedycznych, chorób serca, chorób płuc.

Czym się różni badanie WES PREMIUM od badania WES?

badanie genetyczne padaczkaPodstawą badania WES (sekwencjonowania całego eksomu) jest analiza tzw. mutacji punktowych w eksonach, czyli sekwencjach kodujących genów w DNA jądrowym.

 

👉 Sekwencje kodujące genów są najlepiej poznanymi elementami, które decydują o tym jak będą zbudowane białka. Zmiany w eksonach są przyczyną ok. 89% znanych chorób wrodzonych. Ich analiza daje więc spore szanse na poznanie przyczyny padaczek i i innych chorób neurologicznych. Nie jest to jednak 100% możliwych mutacji  w genach, które mogą być istotne dla dalszego leczenia pacjenta.

 

👉 W genach są również inne części – introny to części genów dużo większe od eksonów, równocześnie są słabo poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się.

 

Naukowcy potrafią już określić sposób działania ok. 22 000 intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na diagnozie. Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych.

 

Dotychczas sprawdzenie zmian głęboko intronowych było możliwe jedynie w badaniu WGS (które nie ma wartości diagnostycznej i nigdy nie powinno być wykonywane jako badanie pierwszego wyboru w celu poznania przyczyny objawów pacjenta).

 

👉 Obecnie najnowocześniejsze i najwyższej jakości badania WES (np. badanie WES PREMIUM) są w stanie zanalizować również ten rodzaj zmian w genach pacjenta!

 

❗ Mutacje w intronach mogą wpływać na przebieg każdej choroby wrodzonej – czas wystąpienia objawów, ich przebieg i rokowanie. Wiedza o takich zmianach wnosi więc dla każdego pacjenta bardzo istotne informacje i może zaważyć na diagnozie.

 

👉 Do badania WES PREMIUM można dokupić badanie wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki


⭐ Badania genetyczne padaczka – badanie panelowe, czyli sprawdzenie wybranych genów

Badanie panelowe 'PADACZKA PODSTAWOWE’ to analiza 132 genów najczęściej prowadzących do rozwoju ataków padaczki u dzieci i dorosłych. Badanie jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji), dzięki czemu wybrane geny są analizowane pod kątem wszystkich mutacji mogących powodować występujące u pacjenta objawy.

  • analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki. Sprawdzane są mutacje w pojedynczych genach powodujące bezpośrednio zespoły padaczkowe, np. Zespół Dravet, stwardnienie guzowate, wybrane choroby metaboliczne.
  • sprawdzane są wszystkie mutacje w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, o nieokreślonej patogeniczności (VUS).
  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
  • próbka do badania: krew żylna
  • możliwość płatności ratalnej
  • cena: 3 887 zł

 

👉 Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny napadów padaczkowych daje więc szansę przede wszystkim na wprowadzenie ukierunkowanego leczenie i opieki. Ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę przyczyny ich problemów.

👉 Diagnoza może dać informację jak będzie w przyszłości wyglądał postęp choroby oraz czy można mu zapobiec (np. jeżeli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, możliwe jest wprowadzenie indywidualnej diety, która ratuje dalszy rozwój dziecka). Dlatego właśnie warto wykonać szerokie testy na padaczkę i sprawdzić geny pacjenta.


Umów się na badanie genetyczne padaczki

badanie genetyczne padaczki

Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu lub umówi się na pobranie do placówki współpracującej.

👉 😷 Personel medyczny, z którym współpracujemy przestrzega wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta! 😷

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:


Telefonicznie:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu


Pisemnie: biuro@testdna.pl


Pisemnie:   Facebook Messenger

 

Badania genetyczne padaczka – przy jakich objawach należy je wykonać?

Objawy padaczki u dzieci mogą być zróżnicowane. Opracowania naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci. Napady mogą mieć różną postać. Najczęściej występują takie, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”). Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.

 

Innym rodzajem napadów są napady ruchowe. Podczas takie napadu gałki oczne dziecka mogą być dłuższy czas ustawione w jedną stronę, mogą wystąpić drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Mogą wystąpić również napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwieniem.

 

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Może wystąpić wrażenie przebywania poza ciałem, nieprawidłowe widzenie, omamy słuchowe. Kolejną grupą napadów u dzieci są napady wegetatywne. Dziecko może czuć uścisk w klatce piersiowej, pocić się, może wystąpić przyspieszona akcja serca oraz ślinotok.

 

Niektóre objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do zauważenia, ponieważ może być to np. wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.

 

W przypadku kiedy przyczyna takich objawów nie jest pewna (np. wystąpiły jako powypadkowe uszkodzenie mózgu), zawsze należy wziąć pod uwagę wykonanie testów genetycznych na padaczkę.


grupa badanie wes

Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne przed ciążą

Data publikacji: 24/11/2020, Data aktualizacji: 04/10/2021