Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie

Badania genetyczne padaczka

Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może zależeć skuteczność leczenia. Przyczyną padaczki może być np. uszkodzenie mózgu lub układu nerwowego podczas porodu lub na wskutek urazu podczas wypadku. Padaczkę mogą także powodować nieprawidłowości w budowie mózgu, czy guzy. U większości osób przyczyną padaczki mogą być również zmiany w genach, powodujące zaburzenia układu nerwowego. Część przypadków padaczki ma podłoże idiopatyczne, czyli nieznane.

 

📣 Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%.

 

Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki  jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii. [1]

 

1. Badania genetyczne na padaczkę – jakie zaburzenia mogą zdiagnozować?

2. Badania genetyczne padaczka – najszersze testy na rynku: WES

3. Badania genetyczne padaczka – badanie panelowe, czyli sprawdzenie wybranych genów

4. Umów się na badanie genetyczne padaczki

5. Badania genetyczne padaczka – przy jakich objawach należy je wykonać?


Masz pytania o badania genetyczne na padaczkę?

Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem:


Badania genetyczne na padaczkę – jakie zaburzenia mogą zdiagnozować?

 

Badania genetyczne na padaczkę

W przebiegu wielu chorób o podłożu genetycznym dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, które prowadzą do wystąpienia objawów epilepsji. Padaczka może być początkowym objawem choroby wrodzonej, która bez wprowadzenia leczenia będzie się rozwijać. Postawienie diagnozy choroby wrodzonej daje szansę na uchronienie pacjenta przed rozwojem kolejnych objawów, a w konsekwencji trwałym uszkodzeniem mózgu i niepełnosprawnością intelektualną. To wiedza, czy można zapobiec tak ciężkim konsekwencjom oraz jaki może być dalszy przebieg choroby. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę to szansa na zyskanie odpowiedzi na pytanie, co jest prawdziwą przyczyną zaburzeń. A to jest podstawą dla najważniejszego – wprowadzenia odpowiednio dobranego leku, który pozwoli na zmniejszenie częstotliwości ataków lub ich całkowite wyciszenie. Tak, aby leczenie było skuteczna i bezpieczne. W przypadku padaczki spowodowanej wrodzoną chorobą metaboliczną kluczowe okazuje się wprowadzenie odpowiedniej diety ratującej dalszy rozwój dziecka.

 

Jakie przyczyny epilepsji można sprawdzić dzięki badaniom genetycznym na padaczkę?

  • wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ponad 1000)
  • zespół Dravet  (wszystkie geny odpowiadające za chorobę: SCN1A, SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1, STXBP1)
  • zespół Retta (gen MECP2)
  • stwardnienie guzowate (gen TSC1,TSC2)
  • dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE)
  • zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje)
  • i wiele innych pojedynczych genów mogących powodować zaburzenia pracy układu nerwowego

⭐ Badania genetyczne padaczka – najszersze testy na rynku: WES

Do dyspozycji pacjentów są dwa potężne narzędzia diagnostyczne, które pozwalają na sprawdzenie tysięcy możliwych przyczyn genetycznych padaczki w jednej analizie – badanie WES i WES PREMIUM.  Są to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę.

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów). To badanie na padaczkę jest wykonywane technologią NGS i sprawdza wszystkie zmiany w badanych genach. Tym samym sprawdzane są wszystkie mutacje, które mogą powodować napady padaczki w jednym badaniu i z jednej próbki!

 

Wykonanie badania WES może także wnieść wiele informacji profilaktycznych i  wskazać ryzyko zachorowania na choroby, które jeszcze nie dały widocznych objawów, np. ryzyka nowotworów, chorób neurologicznych, problemów ortopedycznych, chorób serca, chorób płuc.

Czym się różni badanie WES PREMIUM od badania WES?

badanie genetyczne padaczkaPodstawą badania WES (sekwencjonowania całego eksomu) jest analiza tzw. mutacji punktowych w eksonach, czyli sekwencjach kodujących genów w DNA jądrowym.

 

👉 Sekwencje kodujące genów są najlepiej poznanymi elementami, które decydują o tym jak będą zbudowane białka. Zmiany w eksonach są przyczyną ok. 89% znanych chorób wrodzonych. Ich analiza daje więc spore szanse na poznanie przyczyny padaczek i i innych chorób neurologicznych. Nie jest to jednak 100% możliwych mutacji  w genach, które mogą być istotne dla dalszego leczenia pacjenta.

 

👉 W genach są również inne części – introny to części genów dużo większe od eksonów, równocześnie są słabo poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się.

 

Naukowcy potrafią już określić sposób działania ok. 22 000 intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na diagnozie. Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych.

Dotychczas sprawdzenie zmian głęboko intronowych było możliwe jedynie w badaniu WGS (które nie ma wartości diagnostycznej i nigdy nie powinno być wykonywane jako badanie pierwszego wyboru w celu poznania przyczyny objawów pacjenta).

👉 Obecnie najnowocześniejsze i najwyższej jakości badania WES (np. badanie WES PREMIUM) są w stanie zanalizować również ten rodzaj zmian w genach pacjenta!

❗ Mutacje w intronach mogą wpływać na przebieg każdej choroby wrodzonej – czas wystąpienia objawów, ich przebieg i rokowanie. Wiedza o takich zmianach wnosi więc dla każdego pacjenta bardzo istotne informacje i może zaważyć na diagnozie.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


⭐ Badania genetyczne padaczka – badanie panelowe, czyli sprawdzenie wybranych genów

Badanie panelowe 'PADACZKA PODSTAWOWE’ to analiza 132 genów najczęściej prowadzących do rozwoju ataków padaczki u dzieci i dorosłych. Badanie jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji), dzięki czemu wybrane geny są analizowane pod kątem wszystkich mutacji mogących powodować występujące u pacjenta objawy.

  • analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki. Sprawdzane są mutacje w pojedynczych genach powodujące bezpośrednio zespoły padaczkowe, np. Zespół Dravet, stwardnienie guzowate, wybrane choroby metaboliczne.
  • sprawdzane są wszystkie mutacje w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, o nieokreślonej patogeniczności (VUS).
  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
  • próbka do badania: krew żylna
  • możliwość płatności ratalnej
  • cena: 3 887 zł

 

👉 Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny napadów padaczkowych daje więc szansę przede wszystkim na wprowadzenie ukierunkowanego leczenie i opieki. Ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę przyczyny ich problemów.

👉 Diagnoza może dać informację jak będzie w przyszłości wyglądał postęp choroby oraz czy można mu zapobiec (np. jeżeli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, możliwe jest wprowadzenie indywidualnej diety, która ratuje dalszy rozwój dziecka). Dlatego właśnie warto wykonać szerokie testy na padaczkę i sprawdzić geny pacjenta.


Umów się na badanie genetyczne padaczki

badanie genetyczne padaczki

Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu lub umówi się na pobranie do placówki współpracującej.

👉 😷 Personel medyczny, z którym współpracujemy przestrzega wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta! 😷

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:


Telefonicznie:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu


Pisemnie: biuro@testdna.pl


Pisemnie:   Facebook Messenger


Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:

1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Badania genetyczne padaczka – przy jakich objawach należy je wykonać?

Objawy padaczki u dzieci mogą być zróżnicowane. Opracowania naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci. Napady mogą mieć różną postać. Najczęściej występują takie, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”). Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.

Innym rodzajem napadów są napady ruchowe. Podczas takie napadu gałki oczne dziecka mogą być dłuższy czas ustawione w jedną stronę, mogą wystąpić drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Mogą wystąpić również napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwieniem.

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Może wystąpić wrażenie przebywania poza ciałem, nieprawidłowe widzenie, omamy słuchowe. Kolejną grupą napadów u dzieci są napady wegetatywne. Dziecko może czuć uścisk w klatce piersiowej, pocić się, może wystąpić przyspieszona akcja serca oraz ślinotok.

Niektóre objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do zauważenia, ponieważ może być to np. wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.

W przypadku kiedy przyczyna takich objawów nie jest pewna (np. wystąpiły jako powypadkowe uszkodzenie mózgu), zawsze należy wziąć pod uwagę wykonanie testów genetycznych na padaczkę.


grupa badanie wes

Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne przed ciążą

Data publikacji: 24/11/2020, Data aktualizacji: 29/07/2021