Badania genetyczne WES i WES PREMIUM jako nowoczesna forma diagnostyki
Współczesne badania genetyczne WES oraz WES PPREMIUM używają technologii NGS, czyli sekwencjonowania najnowszej generacji. Dzięki niej są najszerszymi z możliwych do wykonania badaniami genetycznymi dla dzieci i dorosłych. Co dokładnie to oznacza? W jakim celu się je wykonuje? Jakie są między nimi podobieństwa, a jakie różnice? Odpowiedzi na te pytania znajdują się poniżej.
Podobieństwa między badaniem WES, a badaniem WES PREMIUM
Jak wygląda zakres badania WES oraz zakres badania WES PREMIUM
Różnica między badaniem WES, a badaniem WES PREMIUM
Różnica w cenie badania WES i badania WES PREMIUM
Podobieństwa między badaniem WES, a badaniem WES PREMIUM
Spis treści
Technologia użyta w obydwu badaniach pozwala na ‘sczytanie’ całego egzomu pacjenta, czyli około 23 000 znanych nauce sekwencji kodujących genów. Możliwe są do rozpoznania bardzo rzadkie zmiany w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju zaburzeń wrodzonych. Każdy gen jest dokładnie analizowany, dzięki czemu diagnoza ma szeroki zasięg i szczegółowy charakter. Obydwa badania służą do ostatecznego rozpoznania danej choroby wrodzonej i przyczyn problemów zdrowotnych pacjenta. Podczas jednej analizy pozwalają na sprawdzenie wielu chorób, które mogą powodować podobne, często niespecyficzne objawy. Zaburzenia genetyczne są często bardzo podstępne i przez długi czas po urodzeniu nie dają żadnych symptomów. Odzywają się, dopiero gdy są już w szeroko rozwinięte. Diagnoza na tym etapie jest czasem zbyt późna, by zatrzymać lub cofnąć ich zasięg. Badania genetyczne WES i WES PREMIUM przeprowadzane tuż po narodzeniu dziecka, umożliwiają wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiednio dobranego leczenia, które pozwoli na prawidłowy rozwój malucha.
Obydwa badania WES traktowane są jako nowoczesne badania na autyzm i badania na padaczkę. Poza tymi zaburzeniami wskazane są do wykonania w przypadku innych zaburzeń neurologicznych, zaburzeń odporności, problemów ortopedycznych, neurologicznych, cech dysmorfii, zaburzeń mięśniowych, hematologicznych, kardiologicznych, chorób płuc o nieznanym podłożu, niespecyficznych objawów o nieokreślonej genezie. Równie cenna jest diagnoza oparta na badaniach WES przy podejrzeniu wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka oraz w celu określenia ryzyka chorób onkologicznych. Mają zastosowanie również w określeniu ryzyka zachorowania na choroby wrodzone, które występują u innych osób z rodziny, czyli tzw. zaburzeń dziedzicznych. Badania genetyczne WES przez identyfikację zmian w genach są w stanie wykryć chorobę, zanim pojawią się jej symptomy.
Jak wygląda zakres badania WES oraz zakres badania WES PREMIUM
Zarówno jedno, jak i drugie badanie zajmuje się badaniem eksonów – małych, bardzo ważnych części genów, decydujących o budowie białek. Są to elementy bardzo dobrze opisane przez naukowców. Szacuje się, że są odpowiedzialne za ok. 89% znanych chorób wrodzonych. Obydwa badania analizują również mutacje punktowe, zmianę liczby kopii (CNV) w zakresie porównywalnym do mikromacierzy, zmiany w mtDNA, zmiany w genach niezwiązane z objawami (za zgodą pacjenta), surowe dane (FastQ).
Badanie WES a badanie WES PREMIUM czym zatem się różni? Otóż badanie WES PREMIUM analizuje również introny. Intron obok eksonu jest drugą częścią genu człowieka. Znaczna część naszego DNA w nim zawarta wciąż pozostaje niewiadomą. Znane na tę chwilę nieprawidłowości w intronach są odpowiedzialne za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych. Badanie WES PREMIUM to dzięki dodatkowej analizie większa szansa na odkrycie przyczyn problemów i zarazem na rozpoczęcie prawidłowego leczenia. Każda zmiana w genie, która zostanie wykryta, jest ponownie kontrolowana ponad 100 razy w celu uzyskania możliwie najwyższej pewności wyniku. Badanie genetyczne WES PREMIUM uznaje się za najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie na autyzm i badanie na padaczkę.
Różnica między badaniem WES, a badaniem WES PREMIUM
Oprócz zasadniczej różnicy analizowania intronów tylko w badaniu WES PREMIUM istnieją jeszcze drobne różnice między tymi badaniami. W badaniu WES badaną próbką jest krew. Natomiast w badaniu WES PREMIUM oprócz próbki krwi istnieje możliwość wymazu z policzka. W badaniu o standardowym zakresie (WES) czas oczekiwania na wynik to około 14 tygodni, natomiast w badaniu o rozszerzonym zakresie (WES PREMIUM) to krótszy czas, około 6-7 tygodni.
Różnica w cenie badania WES i badania WES PREMIUM
Różnica standardowego badania WES waha się w granicach od 5 000 zł do 6 000 zł. Jest uzależniona od analiz, które mają być zawarte w badaniu (np. zmiany w mtDNA, surowe dane). Cena rozszerzonego badania WES PREMIUM, którego zakres obejmuje również kontrolę intronów, przekracza 6 000 zł. Biorąc pod uwagę korzyści, jakie wynikają z przeprowadzenia tych nowoczesnych badań genetycznych (szybka i dokładna diagnoza ważna całe życie, wdrożenie skutecznego leczenia, rozpoznanie zaburzenia, zanim wystąpią objawy) koszt kilku tysięcy złotych wydaje się w zupełności rozsądnym i akceptowalnym. Ponadto istnieje możliwość płatności ratalnej, by w pełni umożliwić naszym pacjentom wykorzystanie najnowocześniejszych metod badawczych. Dzięki nim mogą ochronić zdrowie dzieci i własne.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
