Badania prenatalne NIPT wykorzystują metodę analizy wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA) [1]. Co wykrywa i ile kosztuje test prenatalny NIPT? Które z badań dostępnych na rynku wybrać? Podpowiadamy.
Czym są badania prenatalne NIPT?
Test prenatalny NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to badanie wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA), wykonywane po 10. tygodniu ciąży, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od ciężarnej [1]. DNA nienarodzonego jeszcze dziecka można przebadać w kierunku różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. trisomie (np. zespół Downa), aneuploidie związane z chromosomami płci czy też zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji [1]. Badania prenatalne NIPT są pomocne także w określaniu płci dziecka na wczesnym etapie ciąży [1].
Dowiedz się więcej: Testy NIPT
Ile wynosi czułość testu prenatalnego NIPT?
Badanie prenatalne NIPT wyróżnia czułość wyższa niż w przypadku innych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A czy badanie USG. Wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21 oraz trisomii 13 [2].
Zobacz też: Wynik NIFTY pro
Jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego NIPT?
Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC test prenatalny NIPT powinien zostać zaproponowany ciężarnej, jeśli ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [3]. Natomiast gdy ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:100 do 1:300, uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki [3].
Przeczytaj więcej: Wskazania do NIFTY
Jakie badania prenatalne NIPT można wykonać w Polsce? Ile to kosztuje?
Pierwszym badaniem prenatalnym NIPT w Polsce był test NIFTY [4]. Badanie wybrało już ponad 9 400 000 mam na całym świecie, a jego skuteczność kliniczną potwierdziło największe na świecie badanie, które obejmowało 146 958 ciąż [5]. Inne badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce to: Harmony, SANCO, NACE, Neobona, Panorama, VERAgene oraz VERACITY. Testy prenatalne NIPT nie są w Polsce refundowane, można je wykonać jedynie prywatnie, na własną rękę. Cena badań prenatalnych NIPT w naszym kraju wynosi około 2 000 – 3 000 złotych.
Przejdź do: Test NIFTY cena
Czym badanie NIFTY pro różni się od innych testów prenatalnych NIPT?
Wybierając test prenatalny NIPT, warto zwrócić uwagę na walidację kliniczną, czas oczekiwania na wynik oraz możliwość skonsultowania wyniku z lekarzem genetykiem.
Badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce różnią się między sobą także pod względem zakresu identyfikowanych chorób. Szerokimi możliwościami może się pochwalić test NIFTY pro, który wykrywa aż 94 różne choroby genetyczne, w tym [1] [6]:
- 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa),
- 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau, a także trisomie 9., 16. oraz 22. chromosomu),
- 84 mikrodelecji oraz mikroduplikacji (w tym między innymi: zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego czy zespół Cri-du-chat).
Test NIFTY jest również jedynym badaniem prenatalnym NIPT, które jest objęte ubezpieczeniem wyniku wszystkich badanych chorób [6].
Zobacz też:
• NIFTY a test Papp-a i amniopunkcja
• Porównanie testów NIPT
Źródła:
- https://nipt-geneplanet.com/
- Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.
- https://www.niftytest.com
- Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
- https://badanienifty.pl/
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
